يلعب جين SF-1 دورًا في تطور الغدة الكظرية. قد يكون لتعدد أشكال الجين الواحد الذي يشمل جين SF-1 دورًا في عدم تكون الغدة الكظرية. تم التعرف كذلك على عوامل أخرى متنوعة.[3][4][5][6][7]
التشخيص
تشخيص الحالة قبل الولادة أمر صعب للغاية، وقد يتسبب المرض في ولادة الطفل ميتًا. [8]
يتم تشخيص أغلب الحالات بعد الوفاة عن طريق تشريح الجثة.[9]
العلاج
نظرا لأن أغلب الحالات لا يتم تشخيصها إلا بعد الوفاة، فإن الحالة تمر عادة دون علاج. إذا ولد الطفل على قيد الحياة، وهو أمر نادر الحدوث، يتم علاجه عن طريق العلاج باستخدام الهرمونات البديلة، وعلاج المضاعفات التي قد يولد بها، مع البحث عن أي عيوب خلقية أخرى. [10]
^Fung، M. M.؛ Viveros, O. H.؛ O’Connor, D. T. (16 نوفمبر 2007). "Diseases of the adrenal medulla". Acta Physiologica. ج. 192 ع. 2: 325–335. DOI:10.1111/j.1748-1716.2007.01809.x. PMID:18021328.
^Else، T؛ Hammer, GD (ديسمبر 2005). "Genetic analysis of adrenal absence: agenesis and aplasia". Trends in Endocrinology and Metabolism. ج. 16 ع. 10: 458–468. DOI:10.1016/j.tem.2005.10.004. PMID:16275119.
^Sethuraman، C؛ Parker, MJ؛ Quarrel, O؛ Rutter, S؛ de Krijger, RR؛ Drut, R؛ Cohen, MC (2011). "Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis". Fetal and pediatric pathology. ج. 30 ع. 2: 137–43. DOI:10.3109/15513815.2010.519573. PMID:21391755.
^Cohen MM، Jr (يناير 2010). "Hedgehog signaling: endocrine gland development and function". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 152A ع. 1: 238–44. DOI:10.1002/ajmg.a.32917. PMID:20013843.