Huda Yahya Zoghbi (bahasa Arab: هدى الهبري الزغبي, translit. Hudā al-Hibrī az-Zughbī; lahir 1954), nama lahir Huda El-Hibri,[1][2] adalah ahli genetika Amerika Serikat kelahiran Beirut, Lebanon, dan profesor di Departemen Genetika Molekuler dan Manusia, Kolese Kedokteran Baylor.[3]
Makalah penelitiannya yang mencakup neurodevelopment hingga neurodegenerasi, dan telah menghasilkan penemuan-penemuan kunci dan membantu menjelaskan permasalahan dalam Ataksia Spinocerebellar tipe 1, dimana Zoghbi dikaitkan dengan pengulangan trinukleotida (CAG)n dalam gen ataxin-1 sebagai mekanisme penyebab penyakit ini. Lalu, penelitiannya mengenai sindrom Rett dengan mengidentifikasi tentang mutasi urutan regulasi pada gen MECP2 sebagai penyebab penyakit ini yang mengidentifikasi mekanisme pencetakan DNA[4] Setelah mengetahui bahwa gen penyebab terletak pada kromosom X mengklarifikasi bias perempuan yang mencolok daripada laki-laki.[5] Selain Sindrom Rett, Laki-laki dengan mutasi yang lebih ringan bertahan hidup, menunjukkan berbagai tingkat kecacatan intelektual dan sering kali, gejala neuropsikiatri, seperti gangguan bipolar,[6]skizofrenia,[7] dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD),[8] dan penyakit Alzheimer lebih tinggi pada laki-laki.
Huda Zoghbi lahir di Beirut, Lebanon pada tanggal 20 Juni 1954, dan dibesarkan disana. Ayahnya memiliki bisnis pembuatan minyak zaitun dan sabun minyak zaitun, dan ibunya adalah seorang ibu rumah tangga.[10] Keluarganya memiliki perpustakaan besar tertarik dengan kelas biologi dan matematika, tetapi di sekolah menengah saya mulai menyukai sastra, baik bahasa Arab maupun bahasa Inggris.
Sindrom Rett
Huda Zoghbi telah membuat penemuan di bidang neurologi, yaitu Sindrom Rett. Sindrom Rett adalah kelainan yang terjadi pada masa kanak-kanak yang tertunda yang menyebabkan berbagai macam disabilitas neurologis yang parah, termasuk hilangnya kemampuan berbicara dan bersosialisasi, serta munculnya tremor, ataksia, kejang, disfungsi otonom, dan gerakan meremas-remas tangan yang stereotip. [11] Umumnya, kondisi yang lebih sering dialami oleh anak perempuan ini akan terlihat gejalanya pada usia 1 sampai 1,5 tahun. Sindrom Rett terjadi pada tiap 1 dari 15.000 kelahiran.[12]
Karir
Dari tahun 1979–1982, Zoghbi menjabat sebagai residen medis di Baylor College of Medicine (BCM) hingga diangkat menjadi Postdoctoral Fellow pada tahun 1982–1988. Kemudian, ia menyelesaikan residensi pediatri serta residensi neurologi pediatrik di BCM pada tahun 1985. Melihat anak-anak dengan penyakit neurologis turunan yang tidak dapat disembuhkan dan tidak dapat memberikan mereka harapan membawanya untuk mengejar beasiswa pascadoktoral dalam genetika molekuler di bawah bimbingan ahli genetika, Arthur Beaudet. Sejak 1985, Zoghbi adalah seorang asisten profesor di DepartemenPediatri, Genetika Molekuler dan Manusia, Neurologi, dan Ilmu Saraf di sana.[13] Hingga, menjabat sebagai seorang profesorpada tahun 1988.[14] Sebelumnya, Zoghbi juga menjabat sebagai seorang Kepala Penelitian dan direktur pendiri Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Duncan NRI) di Texas Children’s.[15] Ia juga seorang peneliti di Howard Hughes Medical Institute dan direktur Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (NRI) di Texas Children's Hospital.[16]
Laboratorium Huda Zoghbi
Anggota Zoghbi Lab saat ini yang merupakan bagian dari Baylor College of Medicine.[17]
