Kromosom-kromosom dalam sindrom Down, salah satu kelainan yang paling umum dalam manusia yang disebabkan oleh aneuploidi. Terdapat tiga kromosom 21 (di baris terakhir).
Aneuploidi adalah hadirnya jumlah kromosom yang tidak normal pada suatu sel, contohnya sel somatik yang memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 seperti pada umumnya.[1][2] Aneuploidi tidak mencakup perbedaan satu atau lebih set kromosom sempurna. Sebuah sel dengan jumlah set kromosom sempurna disbeut disebut sebagai sel euploid.[1]
Kromosom tambahan atau kurangnya kromosom adalah penyebab umum beberapa kelainan genetik. Beberapa sel kanker juga memiliki jumlah kromosom yang abnormal.[3][4] Sekitar 68% neoplasma manusia memiliki aneuploidi.[4] Aneuploidi muncul pada saat pembelahan sel, saat kromosom tidak berpisah (terbagi) secara sempurna di antara dua sel (nondisjungsi). Kebanyakan kasus aneuploidi dalam autosom menyebabkan keguguran, dan kromosom autosomal tambahan yang paling umum di antara kelahiran hidup adalah 21, 18 dan 13.[5]Abnormalitas kromosom terdeteksi dalam 1 setiap 160 kelahiran hidup. Aneuploidi dalam autosom lebih berbahaya dari aneuploidi dalam kromosom seks, karena aneuploidi dalam autosom hampir selalu berakibat fatal kepada janin yang tidak berkembang karenanya.
Referensi
^ abGriffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin R, Gelbart WM (2000). "Chapter 18". An Introduction to Genetic Analysis (Edisi 7th). New York: W. H. Freeman and Company. ISBN978-071673520-5.
^ abDuijf, P.H.G.; Schultz, N.; Benezra, R. (2013), "Cancer cells preferentially lose small chromosomes", Int J Cancer, 132 (10): 2316–2326, doi:10.1002/ijc.27924, PMC3587043, PMID23124507
^Driscoll DA, Gross S (June 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". The New England Journal of Medicine. 360 (24): 2556–62. doi:10.1056/NEJMcp0900134. PMID19516035.
