Eileen Shore
Eileen M. Shore adalah seorang peneliti medis dan ahli genetika asal Amerika yang mengkhususkan diri dalam penelitian gangguan muskuloskeletal seperti Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). PendidikanShore memperoleh gelar sarjana dalam bidang biologi dari Universitas Notre Dame pada tahun 1976. Ia kemudian meraih Master of Arts dalam biologi di Universitas Indiana pada tahun 1978. Setelah itu, ia menyelesaikan PhD di Universitas Pennsylvania dalam bidang biologi sel dan molekuler pada tahun 1987.[2] Penelitian FOPShore melakukan penelitian tentang Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), sebuah penyakit genetik yang menyebabkan jaringan tulang terbentuk di luar kerangka, yang dikenal sebagai osifikasi heterotopik. Pada tahun 1992, Shore dan Frederick Kaplan mendirikan Laboratorium Penelitian FOP.[3] Kaplan merekrut Shore karena pengalamannya sebagai ahli genetika, ia sebelumnya meneliti larva lalat buah sebagai mahasiswa pascasarjana dan mempelajari embriologi mamalia sebagai peneliti pascadoktoral.[4] Pada tahun 2006, Shore dan Kaplan menerbitkan temuan mereka tentang mutasi genetik yang menyebabkan FOP[5] dalam makalah berjudul "A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva".[6] Penyebab penyakit ini dilacak ke satu mutasi pada gen activin A receptor, type I.[5] Setelah penyebab penyakit ini diidentifikasi, Shore terlibat dalam upaya mengendalikan penyakit dan gejalanya. Pada tahun 2016, ia menjadi salah satu penulis makalah yang meneliti efektivitas obat pada tikus dengan mutasi genetik yang sama. Penulis menyimpulkan bahwa obat palovarotene menunjukkan potensi menjanjikan dalam mencegah osifikasi heterotopik, dengan menyatakan ada "bukti jelas akan potensi terapeutiknya yang luas".[7] Pada tahun 2015, Kaplan dan Shore menjadi direktur Pusat Penelitian FOP dan Gangguan Terkait. Mereka dianggap sebagai "pakar terkemuka dunia dalam FOP".[3] Penghargaan dan kehormatanShore telah menerima berbagai penghargaan, termasuk:[1][8]
Referensi
|
||||||||||||||||
