Nhiễm sắc tố sắt mô

Iron overload
Hình chụp dưới kính hiển vi của nhiễm sắc tố sắt. Sinh thiết gan. vết sắt.
Khoa/NgànhHuyết học

Nhiễm sắc tố sắt mô (thường được gọi là bệnh thừa sắt, lời nguyền Celtic, bệnh Ireland, gen người Anh, bệnh Scotland và bệnh tiểu đường bronzing) cho thấy sự tích tụ sắt trong cơ thể từ bất kỳ nguyên nhân nào. Các nguyên nhân quan trọng nhất là chứng bệnh thiếu máu di truyền (HHC), rối loạn di truyền và tình trạng quá tải sắt truyền, có thể do truyền máu lặp đi lặp lại.[1][2]

Dấu hiệu và triệu chứng

Các cơ quan phổ biến nhất bị ảnh hưởng bởi bệnh viêm màng não là gan, tim và các tuyến nội tiết.[3]

Nhiễm sắc tố sắt mô có thể hiện diện với các hội chứng lâm sàng sau đây:[4]

  • Bệnh gan mãn tính và xơ gan
  • Sự tham gia của tim: suy tim, nhịp tim không đều

Các vấn đề về nội tiết: bệnh tiểu đường (xem bên dưới) và thiểu năng sinh dục (suy giảm các tuyến sản xuất hormone giới tính) dẫn đến tình dục thấp và/hoặc mất khả năng sinh sản ở nam giới và mất chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ Bệnh tiểu đường ở những người bị quá tải sắt xảy ra là kết quả của việc lắng đọng sắt chọn lọc trong các tế bào beta trong tuyến tụy dẫn đến suy chức năng và chết tế bào.

Viêm khớp, từ lắng đọng pyrophosphate calci trong các khớp dẫn đến đau khớp. Các khớp bị ảnh hưởng thường gặp nhất là khớp của bàn tay, đặc biệt là các khớp ngón tay của ngón tay thứ hai và thứ ba.[5]

Bronzing của da. Màu nâu đậm này, trong buổi hòa nhạc với suy insulin do tổn thương tuyến tụy, là nguồn gốc của một biệt danh cho tình trạng này: "bệnh tiểu đường đồng".

Nguyên nhân và hình thức

Các nguyên nhân có thể được phân biệt giữa các trường hợp chính (di truyền hoặc xác định di truyền) và ít trường hợp phụ thường gặp hơn (được mua trong suốt cuộc đời).[6] Người dân tộc Celtic (Ailen, Scotland, xứ Wales, Cornish, Breton, vv), tiếng Anh và gốc Scandinavia [7] có tỷ lệ mắc cao, với khoảng 10% là người mang gen biến thể chính, đột biến C282Y trên gen HFE và 1% có triệu chứng.[8]

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô chính

Mặc dù đã được biết đến hầu hết trong thế kỷ XX rằng hầu hết các trường hợp nhiễm sắc tố máu được thừa kế, chúng được giả định không chính xác phụ thuộc vào một gen đơn lẻ.[9] Đại đa số phụ thuộc vào các đột biến của HFE gen được phát hiện vào năm 1996, nhưng kể từ đó những người khác đã được phát hiện và đôi khi được nhóm lại với nhau thành "bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền không cổ điển",[10] "nhiễm sắc tố sắt mô di truyền không liên quan-HFE",[11] hoặc "nhiễm sắc tố sắt mô không phải-HFE".[12]

Tham khảo

  1. ^ Hider, Robert C.; Kong, Xiaole (2013). “Chapter 8. Iron: Effect of Overload and Deficiency”. Trong Astrid Sigel, Helmut Sigel and Roland K. O. Sigel (biên tập). Interrelations between Essential Metal Ions and Human Diseases. Metal Ions in Life Sciences. 13. Springer. tr. 229–294. doi:10.1007/978-94-007-7500-8_8.
  2. ^ Lu JP, Hayashi K. Selective iron deposition in pancreatic islet B cells of transfusional iron-overloaded autopsy cases. Pathol Int. 1994 Mar;44(3):194-9. PubMed PMID 8025661.
  3. ^ Andrews, Nancy C. (1999). “Disorders of Iron Metabolism”. New England Journal of Medicine. 341 (26): 1986–95. doi:10.1056/NEJM199912233412607. PMID 10607817.
  4. ^ John Murtagh (2007). General Practice. McGraw Hill Australia. ISBN 0-07-470436-2.[cần số trang]
  5. ^ Bruce R Bacon, Stanley L Schrier. “Patient information: Hemochromatosis (hereditary iron overload) (Beyond the Basics)”. UpToDate. Truy cập ngày 14 tháng 7 năm 2016. Literature review current through: Jun 2016. | This topic last updated: Apr 14, 2015.
  6. ^ Pietrangelo, A (2003). “Haemochromatosis”. Gut. 52 (90002): ii23–30. doi:10.1136/gut.52.suppl_2.ii23. PMC 1867747. PMID 12651879.
  7. ^ The Atlantic: "The Iron in Our Blood That Keeps and Kills Us" by Bradley Wertheim ngày 10 tháng 1 năm 2013
  8. ^ “Hemachromatosis”. Encyclopædia Britannica.com. Truy cập ngày 17 tháng 4 năm 2017.
  9. ^ Cam Patterson; Marschall S. Runge (2006). Principles of molecular medicine. Totowa, NJ: Humana Press. tr. 567. ISBN 1-58829-202-9.
  10. ^ Mendes, Ana Isabel; Ferro, Ana; Martins, Rute; Picanço, Isabel; Gomes, Susana; Cerqueira, Rute; Correia, Manuel; Nunes, António Robalo; Esteves, Jorge; Fleming, Rita; Faustino, Paula (2008). “Non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal: novel mutations identified in iron metabolism-related genes”. Annals of Hematology. 88 (3): 229–34. doi:10.1007/s00277-008-0572-y. PMID 18762941.
  11. ^ Maddrey, Willis C.; Schiff, Eugene R.; Sorrell, Michael F. (2007). Schiff's diseases of the liver. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. tr. 1048. ISBN 0-7817-6040-2.
  12. ^ Pietrangelo, Antonello (2005). “Non-HFE Hemochromatosis”. Seminars in Liver Disease. 25 (4): 450–60. doi:10.1055/s-2005-923316. PMID 16315138.

Read other articles:

Artikel ini tidak memiliki referensi atau sumber tepercaya sehingga isinya tidak bisa dipastikan. Tolong bantu perbaiki artikel ini dengan menambahkan referensi yang layak. Tulisan tanpa sumber dapat dipertanyakan dan dihapus sewaktu-waktu.Cari sumber: Divisi Barat Daya NBA – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR Divisi Barat Daya (Southwest Division) merupakan salah satu dari tiga divisi yang ada di Wilayah Barat National Basket Assoc...

 

Tanjung Leman Tanjung Leman adalah wilayah pesisir di Distrik Mersing, Johor, Malaysia.[1] Pantai Tanjung Leman merupakan pantai yang populer di kalangan penduduk setempat. Referensi ^ Virtual Malaysia.com: Tanjung Leman Diarsipkan 2009-01-26 di Wayback Machine. lbs Johor Darul Ta'zimDistrikBatu Pahat • Johor Bahru • Kluang • Kota Tinggi • Kulai • Mersing • Muar • Pontian • Segamat • TangkakKota UtamaJohor Bahru (ibu kota) • Iskandar Puteri • Pasir GudangKotaAyer...

 

Halaman ini berisi artikel tentang ibu kota Irlandia. Untuk kegunaan lain, lihat Dublin (disambiguasi). Áth Cliath beralih ke halaman ini. Untuk desa di Skotlandia, lihat Hurlford. Dublin Baile Átha CliathIbu kotaSearah jarum jam dari atas: Samuel Beckett Bridge, Trinity College, The Custom House, Dublin Castle, O'Connell Bridge, Convention CentreSearah jarum jam dari atas: Samuel Beckett Bridge, Trinity College, The Custom House, Dublin Castle, O'Connell Bridge, Convention Centre BenderaLa...

Get RightSingel oleh Jennifer Lopezdari album RebirthSisi-B Feelin' So Good Hold You Down Dirilis03 Januari 2005 (2005-01-03)Direkam2004Genre Dance R&B Durasi3:45LabelEpicPencipta Rich Harrison James Brown Produser Rich Harrison Cory Rooney Kronologi singel Jennifer Lopez Baby I Love U! (2003) Get Right (2005) Hold You Down (2005) Video musikGet Right di YouTube Get Right adalah lagu oleh penyanyi asal Amerika Serikat, Jennifer Lopez, untuk album studio keempatnya, Rebirth (2005). La...

 

This article is about the NSW electorate. For the Victoria electorate, see Electoral district of Nepean. For the federal electorate, see Division of Nepean. Former state electoral district of New South Wales, Australia Nepean was an electoral district of the Legislative Assembly in the Australian state of New South Wales, originally created in 1859, and named after the Nepean River. It was abolished in 1904 due to the re-distribution of electorates following the 1903 New South Wales referendu...

 

Questa voce sull'argomento stagioni delle società calcistiche italiane è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Voce principale: Unione Sportiva Città di Pontedera. Unione Sportiva Città di PontederaStagione 2012-2013Sport calcio Squadra Pontedera Allenatore Paolo Indiani Presidente Gianfranco Donnini e Marcello Pantani Lega Pro Seconda Divisione2º posto nel girone B. Promosso in Prima ...

Satyalancana BhaktiTipeSatyalancanaNegara IndonesiaDipersembahkan olehPresiden IndonesiaSyaratMiliterStatusMasih dianugerahkanDidirikan1958Pita tanda kehormatan KeutamaanSetaraSemua satyalancana sama tingkatannya Satyalancana Bhakti adalah tanda kehormatan berupa satyalancana militer yang memiliki derajat yang sama dengan satylancana lainnya. Tanda kehormatan ini diberikan oleh Pemerintah Republik Indonesia kepada seorang prajurit Tentara Nasional Indonesia (TNI) dan Warga Negara Indones...

 

Ini adalah nama Mandailing, marganya adalah Lubis. Yusuf Lubis Bupati Pasaman ke-15 dan ke-17Masa jabatan17 Februari 2016 – 17 Februari 2021PresidenJoko WidodoGubernurIrwan PrayitnoWakilAtos PratamaPendahuluSofyan (Pj.)PenggantiMara Ondak (Plh.)Masa jabatan28 Agustus 2005 – 28 Agustus 2010PresidenSusilo Bambang YudhoyonoGubernurGamawan FauziMarlis RahmanIrwan PrayitnoWakilHamdy BurhanPendahuluBaharuddin R.PenggantiBenny Utama Informasi pribadiLahir5 Februari 1950 (um...

 

Daytona 500NASCAR Cup SeriesTempatDaytona International SpeedwayLokasiDaytona Beach, Florida, United StatesLomba pertama1959 (1959)Jarak tempuh500 mi (800 km)Jumlah putaran200Stages 1/2: 65 eachFinal stage: 70Nama sebelumnyaInaugural 500 Mile International Sweepstakes (1959)Second Annual 500 Mile International Sweepstakes (1960)Daytona 500 by STP (1991–1993)Daytona 500 by Dodge (2001)Daytona 500 by Toyota (2007)Daytona 500 (1961–1990, 1994–2000, 2002–2006, 2008–presen...

Town and parish in Northumberland, England This article is about the town in Northumberland. For other uses, see Ashington (disambiguation). Human settlement in EnglandAshingtonJackie Milburn statue, Station Road, Ashington (October 2005)AshingtonLocation within NorthumberlandPopulation27,764 (2011 census)OS grid referenceNZ2787Civil parishAshington[1]Unitary authorityNorthumberlandCeremonial countyNorthumberlandRegionNorth EastCountryEnglandSovereign sta...

 

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言,清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。 哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日(哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統) 哈萨克斯坦 哈萨克斯坦政府...

 

سيرغي باراجانوف (بالأرمنية: Սարգիս Հովսեփի Փարաջանյան)‏، و(بالروسية: Сергей Иосифович Параджанов)‏  معلومات شخصية اسم الولادة (بالأرمنية: Սերգեյ Փարաջանով)‏،  و(بالأرمنية: Սարգիս Հովսեփի Փարաջանյան)‏  الميلاد 9 يناير 1924(1924-01-09)تبليسي, جورجيا الوفاة 20 يوليو 1990 (66 سن...

CoastsInformasi latar belakangAsalBristol, EnglandGenreIndie pop, alternative rockLabelCapitol Records, Warner MusicSitus webcoastsband.comAnggotaChris CainesLiam WillfordJames GamageDavid GoulbournBen Street Coasts (band) adalah sebuah band alternative rock yang berasal dari Bristol, Inggris. Mereka beranggotakan Chris Caines (Vokal), Liam Willford (Gitaris), James Gamage (Bass), David Goulbourn (Keyboard) dan Ben Street (Drummer). Single pertama mereka adalah Oceans dan juga A Rush of Blood...

 

This article is about the Spanish singer. For other uses, see Salome (disambiguation). In this Spanish name, the first or paternal surname is Marco and the second or maternal family name is Poquet. SaloméBackground informationBirth nameMaria Rosa Marco PoquetAlso known asLa MorlaBorn (1939-06-21) 21 June 1939 (age 85)Barcelona, SpainGenresBolero, PopOccupation(s)SingerYears active1960–2005LabelsZafiro, Belter, IberofonMusical artist Maria Rosa Marco Poquet (Catalan pronunciati...

 

Bibliothèque Ulpia Intérieur de la bibliothèque. Lieu de construction Regio VIII Forum RomanumForums impériaux, forum de Trajan Date de construction Entre 107 et 112 apr. J.-C. Ordonné par Trajan Type de bâtiment Bibliothèque Le plan de Rome ci-dessous est intemporel. Bibliothèque Ulpia Localisation de la bibliothèque dans la Rome antique (en rouge) Coordonnées 41° 53′ 45″ nord, 12° 29′ 04″ est Liste des monuments de la Rome antique modifier&...

Women's kumite 55 kg at the 2023 European GamesVenueBielsko-Biała ArenaDate22 JuneCompetitors8 from 8[1] nationsMedalists  Anzhelika Terliuga   Ukraine Ivet Goranova   Bulgaria Jennifer Warling   Luxembourg Tuba Yakan   Turkey← 20192027 → Karate at the2023 European GamesMenWomenkatakata60 kg50 kg67 kg55 kg75 kg61 kg84 kg68 kg+84 kg+68 kgvte Main article: Karate at the 2023 European ...

 

President of Oklahoma State University Kayse ShrumShrum in 202119th President of Oklahoma State UniversityIncumbentAssumed office July 1, 2021Preceded byV. Burns HargisOklahoma Secretary of Science and InnovationIn officeMarch 15, 2019 – June 2020GovernorKevin StittPreceded byKelvin DroegemeierSucceeded byElizabeth Pollard Personal detailsBornKayse Marie Donnelly (1972-10-27) October 27, 1972 (age 51)Coweta, Oklahoma, U.S.Spouse Darren Shrum ​(m. 19...

 

The Tech TalkThe May 15, 2014, front page of The Tech TalkTypeStudent newspaperFounded1926LanguageEnglishCeased publication2019HeadquartersRuston, LouisianaOCLC number6174750 WebsiteArchived official website at the Wayback Machine (archived 2021-05-06) The Tech Talk was the student newspaper of Louisiana Tech University. The print edition of The Tech Talk was published on Thursdays during the regular school year, except during vacation and examination periods. History The first newspaper ...

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Desember 2022. Sebagai sebuah negara bagian kedua yang terkecil di Malaysia Barat (setelah Perlis), Melaka terdiri atas 3 gabungan daerah utama yaitu (Alor Gajah, Jasin dan Melaka Tengah meliputi keluasan tanah sebanyak 1,650 km persegi (anggaran 1.3 peratus ke...

 

German-born British philosopher (born 1960) Susanne Bobzien in 2012 Susanne Bobzien FBA (born 1960) is a German-born philosopher[1] whose research interests focus on philosophy of logic and language, determinism and freedom, and ancient philosophy.[2] She currently is senior research fellow at All Souls College, Oxford and professor of philosophy at the University of Oxford.[3] Early life Bobzien was born in Hamburg, Germany, in 1960.[1] She graduated in 1985 w...