Міопатія

Міопатія
Спеціальністьревматологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10G71-G72, M60-M63
МКХ-9359.4

-359.9 , 728

-728
DiseasesDB8723
eMedicineemerg/328
MeSHD009135
CMNS: Diseases and disorders of the muscular system у Вікісховищі

Міопа́тія (грец. μύς — м'яз, πάθος — хвороба, страждання) — хронічні прогресуючі спадкові захворювання м'язів, пов'язані з порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. Характерні м'язова слабкість та атрофія м'язів.

Класифікація

Спадкові міопатії поділяють на м'язові дистрофії, які характеризуються первинним ураженням м'язів, та аміотрофії (спинальні та невральні), викликані денервацією м'язів внаслідок ураження центральної (мотонейронів спинного мозку) або периферичної нервової системи.

Існує багато форм міопатій, що вирізняються за віком, важкістю протікання та ураженням певних груп м'язів.

На сьогодні радикального лікування таких захворювань не існує, однак розробляються методи генної та клітинної терапії.

Вроджені структурні міопатії — це гетерогенна група генетично детермінованих захворювань з різними типами успадкування та різноманіттям варіантів перебігу. Спільними проявами вроджених структурних міопатій, як правило, є ранній дебют (з народження або з перших місяців життя), генералізована м'язова гіпотонія, зниження або відсутність сухожильних рефлексів, атрофії м'язів і структурні аномалії скелета. Однак іноді при вроджених структурних міопатіях дебют захворювання може відбутися не тільки з народження, але і в ранньому дитячому віці, і в юнацькому віці, і у дорослої людини[1][2].

Діагностика

Як правило, дана група захворювань погано діагностується, і більшість дітей спостерігається з діагнозом атонічно-астатичної форми дитячого церебрального паралічу або диспластичними кіфо-сколіозами невідомої етіології[3].

Примітки

  1. ↑ Minetti, Carlo; Sotgia, Federica; Bruno, Claudio; Scartezzini, Paolo; Broda, Paolo; Bado, Massimo; Masetti, Emiliana; Mazzocco, Michela; Egeo, Aliana. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genetics. Т. 18, № 4. с. 365—368. doi:10.1038/ng0498-365. Архів оригіналу за 31 січня 2016. Процитовано 26 січня 2016.
  2. ↑ Engel, A. (1994). Myology. New York.
  3. ↑ Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений. www.findpatent.ru. Архів оригіналу за 1 лютого 2016. Процитовано 26 січня 2016.


захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Read other articles:

Aruna & Lidahnya (film)

Untuk novel berjudul sama tahun 2014, lihat Aruna & Lidahnya (novel). Aruna & LidahnyaPoster resmiSutradaraEdwinProduser Muhammad Zaidy Meiske Taurisia Ditulis olehTitien WattimenaBerdasarkanAruna & Lidahnyaoleh Laksmi PamuntjakPemeran Dian Sastrowardoyo Nicholas Saputra Hannah Al Rasyid Oka Antara Penata musik Ken Jenie Mar Galo SinematograferAmalia T. S.PenyuntingW. IchwandiardonoPerusahaanproduksi Palari Films Go-Studio CJ Entertainment Phoenix Films Ideosource Entertainm...

 

Guyana

Ne doit être confondu ni avec la Guyane (département français) ni avec le Suriname (ancienne Guyane hollandaise). République coopérative du Guyana(en) Co-operative Republic of Guyana Drapeau du Guyana Armoiries du Guyana Devise en anglais : One People, One Nation, One Destiny (« Un Peuple, Une Nation, Un Destin ») Hymne en anglais : Dear Land of Guyana, of Rivers and Plains (« Chère terre du Guyana, de rivières et de plaines »...

 

Знак монетного двора

Знак Парижского монетного двора на 20 центах 1879 года для Кохинхины Знак монетного двора — нанесённые на монете маленькие буквы или знаки (кресты, звёздочки, точки и т. д.), которые служат символом того монетного двора, где отчеканена монета[1]. Содержание 1 История 2 Знак�...

Kostas Lamprou

Kostas Lamprou Informasi pribadiNama lengkap Kostas LamprouTanggal lahir 16 September 1991 (umur 32)Tempat lahir Athena, YunaniTinggi 1,78 m (5 ft 10,1 in)Posisi bermain Penjaga gawangInformasi klubKlub saat ini FeyenoordNomor 33Karier junior AFC Ajax FeyenoordKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2009– Feyenoord 10 (0)2010–2011 → Excelsior (pinjaman) 0 (0)Tim nasional2008-2009 Yunani U-17 3 (0)2009-2010 Yunani U-19 9 (0)2010- Yunani U-21 14 (0) * Penampilan dan gol d...

 

Cheers for Miss Bishop

1941 film by Tay Garnett This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Cheers for Miss Bishop – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (August 2014) (Learn how and when to remove this template message) Cheers for Miss BishopScene from filmDirected byTay GarnettScreenplay bySheridan GibneyAdelaide Heil...

 

Climate of Asia

Overview of the climate of Asia Köppen-Geiger climate classification map for Asia.[1] The climate of Asia is dry across its southwestern region. Some of the largest daily temperature ranges on Earth occur in the western part of Asia. The monsoon circulation dominates across the southern and eastern regions, due to the Himalayas forcing the formation of a thermal low which draws in moisture during the summer. The southwestern region of the continent experiences low relief as a result ...

Momentum

MomentumKecuali karena kehilangan amat kecil akibat friksi dan transfer panas, momentum disimpan pada stik biliar. Ketika satu bola mengenai bola lain dan berhenti, semua momentumnya dipindahkan ke bola lainnya.Simbol umump, pSatuan SIkg m/s or N sDimensi SIMLT−1 Bagian dari seri artikel mengenaiMekanika klasik F → = m a → {\displaystyle {\vec {F}}=m{\vec {a}}} Hukum kedua Newton Sejarah Garis waktu Cabang Benda langit Dinamika Kinematika Kinetika Kontinuum Statika S...

 

Roman Breviary

This article is about the breviary of the Roman Rite. For the canonical hours liturgical book introduced in 1974, see Liturgy of the Hours. Breviary, ink, paint and gold on parchment; third quarter 15th century (Walters Art Museum). The Roman Breviary (Latin: Breviarium Romanum) is a breviary of the Roman Rite in the Catholic Church. A liturgical book, it contains public or canonical prayers, hymns, the Psalms, readings, and notations for everyday use, especially by bishops, priests, and deac...

 

Sam & Cat

American teen television sitcom Sam & CatGenreTeen sitcomCreated byDan SchneiderStarring Jennette McCurdy Ariana Grande Cameron Ocasio Maree Cheatham[a] Theme music composerMichael CorcoranOpening themeJust Fine by Backhouse MikeCountry of originUnited StatesOriginal languageEnglishNo. of seasons1No. of episodes35ProductionExecutive producersDan SchneiderWarren BellProducersChristopher J. NowakBruce Rand BermanProduction locationsNickelodeon on SunsetHollywood, CaliforniaCamera se...

Несторианство

ХристианствоБиблия Ветхий Завет Новый Завет Евангелие Десять заповедей Нагорная проповедь Апокрифы Бог, Троица Бог Отец Иисус Христос Святой Дух История христианства Апостолы Хронология христианства Раннее христианство Гностическое христианство Вселенские соборы Н...

 

Conference League 1991-1992

Conference League1991-1992GM Vauxhall Conference 1991-1992 Competizione Conference League Sport Calcio Edizione 13ª Luogo  Inghilterra Galles Partecipanti 22 Formula girone all'italiana Risultati Vincitore Colchester United(1º titolo) Promozioni Colchester United Retrocessioni BarrowCheltenham Town Cronologia della competizione 1990-1991 1992-1993 Manuale La Conference League 1991-1992, conosciuta anche con il nome di GM Vauxhall Conference per motivi di sponsorizzazione, è stat...

 

Sean Parker

American entrepreneur and philanthropist For the footballer, see Sean Parker (footballer). Sean ParkerParker in 2011Born (1979-12-03) December 3, 1979 (age 44)[1]Herndon, Virginia, U.S.EducationOakton High SchoolChantilly High SchoolOccupation(s)Entrepreneur, investorKnown forManaging Partner at The Founders FundCo-founder of Plaxo, Napster, Airtime, and CausesPresident of FacebookChairman of the Parker FoundationSpouse Alexandra Lenas ​(m. 2013)​...

2016 Brazilian Grand Prix

Penultimate round of the 2016 Formula One season 2016 Brazilian Grand Prix Race 20 of 21 in the 2016 Formula One World Championship← Previous raceNext race → Layout of the Autódromo José Carlos PaceRace details[1]Date 13 November 2016 (2016-11-13)Official name Formula 1 Grande Prêmio do Brasil 2016Location Autódromo José Carlos Pace,São Paulo, BrazilCourse Permanent racing facilityCourse length 4.309 km (2.677 miles)Distance 71 laps, 305.90...

 

Aniplex

Aniplex株式会社Aniplex Inc.原文名称株式会社アニプレックス公司類型股份有限公司公司前身SPE Music Publishing株式会社成立1995年9月（SPEMP）1997年1月（SPEVW）創辦人索尼 代表人物代表取締役：岩上敦宏總部 日本東京都千代田區产业媒體產品音樂、動畫等員工人數80人實收資本額4億8千万日圓母公司日本索尼音樂主要子公司A-1 Pictures（100%）CloverWorks（100%）Quatro A（100%）Aniple...

 

對習近平的負面稱呼

习近平 习近平自2012年出任中共中央总书记成为最高领导人期间，因其废除国家主席任期限制、开启总书记第三任期、集权统治、公共政策与理念、知识水平和自述经历等争议，被中国大陸及其他地区的民众以其争议事件、个人特征及姓名谐音创作负面称呼，用以恶搞、讽刺或批评习近平。对习近平的相关负面称呼在互联网上已经形成了一种活跃、独特的辱包亚文化。 权力�...

Beira (Mozambique)

Beira Ciudad Catedral de Beira. Beira Coordenadas 19°50′00″S 34°51′00″E / -19.833333333333, 34.85Idioma oficial portuguésEntidad Ciudad • País Mozambique Mozambique • Provincia SofalaEventos históricos   • Fundación 1887Superficie   • Total 633 km²Altitud   • Media 14 m s. n. m.Población (2017)   • Total 533,825 hab. • Densidad 690 hab./km²Huso horario UTC+01:00Código postal 2...

 

Kurt Gödel

Kurt Gödel (1925 circa) Kurt Friedrich Gödel (Brno, 28 aprile 1906 – Princeton, 14 gennaio 1978) è stato un matematico, logico e filosofo austriaco naturalizzato statunitense, noto soprattutto per i suoi lavori sull'incompletezza delle teorie matematiche. Ritenuto uno dei più grandi logici di tutti i tempi insieme ad Aristotele, Leibniz e Frege,[1] le sue ricerche ebbero un significativo impatto, oltre che sul pensiero matematico e informatico, anche sul pensiero filosofico del ...

 

List of Playboy Playmates of 1958

The following is a list of Playboy Playmates of 1958. Playboy magazine names its Playmate of the Month each month throughout the year. January Elizabeth Ann RobertsPersonal detailsBorn (1941-08-04) August 4, 1941 (age 82)Chicago, Illinois, U.S. Main article: Elizabeth Ann Roberts Elizabeth Ann Roberts (born August 4, 1941) is an American model. She was Playboy magazine's Playmate of the Month for the January 1958 issue. Her centerfold was photographed by Arthur James and Mike Shea, when...

American Railway Engineering and Maintenance-of-Way Association

North American railway industry group American Railway Engineering and Maintenance-of-Way AssociationFounded1997 (1997)FocusRailway engineering in North AmericaHeadquartersLanham, MarylandArea served North AmericaKey peopleRay Verrelle (President)Websitewww.arema.org The American Railway Engineering and Maintenance-of-Way Association (AREMA) is a North American railway industry group. It publishes recommended practices for the design, construction and maintenance of railway infrastructur...

 

Pireneje

Pireneje Kontynent Europa Państwo  Hiszpania Francja Andora Najwyższy szczyt Pico de Aneto (3404 m n.p.m.) Długość 450 km Położenie na mapie EuropyPireneje 42°40′N 1°00′E/42,666667 1,000000 Multimedia w Wikimedia Commons Hasło w Wikisłowniku Informacje w Wikipodróżach Mapa topograficzna Pirenejów Pireneje Centralne Dolina Ordesy Pic de Bugatet – 2877 m n.p.m. Pedraforca – 2497 m n.p.m. ośrodek zimowy La Molina Jeziora polodowcowe w Andorze Pire...