Метаболічні захворювання

Вроджені вади обміну речовин
Спеціальністьендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-115D2Z
МКХ-10E70-E90
МКХ-9270 -279
MedlinePlus002438
eMedicineemerg/768
MeSHD008661
CMNS: Metabolic diseases and disorders у Вікісховищі

Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.

Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.[1]

Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки).

Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування.

Див. також

Примітки

  1. Науково-практичний семінар «Спадкові порушення метаболізму».[недоступне посилання з липня 2019]

Посилання

  1. Метаболічні хвороби. (ст. «Сиріткам» бій?_Є. Найштетік, О. Гончаренко_3-4 (269—270) 2009) — газета «Новини медицини та фармації».
  2. Організація допомоги хворим з метаболічними порушеннями в Україні_22.03.2009.[недоступне посилання з липня 2019] — «Медичний вісник».
  3. Симптоми метаболічних порушень_Центр метаболічних захворювань (на базі інфекційного відділення для дітей молодшого віку) — Національна дитяча клінічна спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ».
  4. Общая информация о метаболических заболеваниях — Официальный сайт центра метаболических заболеваний НДСБ «Охматдет»

Read other articles:

Restaurant in Seattle, Washington, U.S. Julia's on BroadwayThe restaurant's exterior in 2018Restaurant informationCitySeattleStateWashingtonCountryUnited StatesCoordinates47°37′17″N 122°19′14″W / 47.62129°N 122.32060°W / 47.62129; -122.32060 Julia's on Broadway, or simply Julia's,[1][2] is a restaurant in Seattle's Capitol Hill, in the United States. Description and history The restaurant hosts the drag show Le Faux. During the COVID-19 pand...

 

 

Kapil Dev Kapil Dev Ramlal Nikhanj[1] (pengucapanⓘ; lahir 6 Januari 1959), yang lebih dikenal sebagai Kapil Dev, adalah seorang mantan pemain kriket India. Ia menjadi kapten tim kriket India yang memenangkan Piala Dunia Kriket 1983. Dijuluki oleh Wisden sebagai Pemain Kriket India Abad Ini pada 2002,[2] Kapil Dev adalah salah satu all-rounder terbesar sepanjang masa. Ia juga merupakan pelatih kriket nasional India selama 10 bulan antara Oktober 1999 dan Agustus 2000. Referen...

 

 

ASD Omegna Calcio 1906Calcio Cusiani, Rossoneri, Lupi Segni distintivi Uniformi di gara Casa Trasferta Colori sociali Rosso, nero Simboli Lupo Inno Forza OmegnaI 4 + 4 di Nora Orlandi Dati societari Città Omegna Nazione  Italia Confederazione UEFA Federazione FIGC Campionato Promozione Fondazione 1906 Scioglimento1987Rifondazione1989 Presidente Giancarlo Giorgetti Allenatore Adolfo Fusè Stadio Liberazione(1500 posti) Sito web www.omegnacalcio1906.eu Palmarès Si invita a seguire il mo...

Pertempuran BrovaryBagian dari serangan Kyiv dalam Invasi Rusia ke Ukraina 2022Tanggal9 Maret – 1 April 2022(3 minggu dan 2 hari)LokasiBrovary, Oblast Kyiv, Ukraina50°30′41″N 30°47′25″E / 50.51139°N 30.79028°E / 50.51139; 30.79028Hasil Kemenangan UkrainaPihak terlibat Rusia UkrainaTokoh dan pemimpin Andrei Zakharov †[1] Ihor SapozhkoPasukan  Angkatan Bersenjata Rusia Divisi Tank Garda ke-90[2]  Angkatan Bersenjat...

 

 

Marcel Debarge Fonctions Sénateur français 25 septembre 1977 – 16 mai 1991(13 ans, 7 mois et 21 jours) Élection 25 septembre 1977 Réélection 28 septembre 1986 Circonscription Seine-Saint-Denis Groupe politique SOC Successeur Claude Fuzier (PS) 24 septembre 1995 – 30 septembre 2004(9 ans et 6 jours) Élection 24 septembre 1995 Circonscription Seine-Saint-Denis Groupe politique SOC Maire du Pré-Saint-Gervais 20 mars 1977 – 26 octobre 1995(18 ans, 7...

 

 

Münsterhausen. Münsterhausen adalah kota yang terletak di distrik Günzburg di Bavaria, Jerman. Kota Münsterhausen memiliki luas sebesar 18.48 km² . Münsterhausen pada tahun 2006, memiliki penduduk sebanyak 2.016 jiwa. lbsKota dan kotamadya di GünzburgAichen | Aletshausen | Balzhausen | Bibertal | Breitenthal | Bubesheim | Burgau | Burtenbach | Deisenhausen | Dürrlauingen | Ebershausen | Ellzee | Gundremmingen | Gün...

Silvia Soler Espinosa Silvia Soler Espinosa nel 2018 Nazionalità  Spagna Altezza 169 cm Peso 61 kg Tennis Termine carriera 2020[1] Carriera Singolare1 Vittorie/sconfitte 328 - 300 Titoli vinti 0 WTA - 5 ITF Miglior ranking 54º (21 maggio 2012) Risultati nei tornei del Grande Slam  Australian Open 2T (2015)  Roland Garros 3T (2014)  Wimbledon 2T (2012, 2013, 2014, 2015)  US Open 3T (2011, 2012) Altri tornei  Giochi olimpici 1T (2012) Doppio1 Vittorie/sc...

 

 

Вителлиилат. Vitelliiлат. gens Vitellia Родина Сабины Подданство Древний Рим Гражданская деятельность консулы, император Военная деятельность полководцы, офицеры  Медиафайлы на Викискладе Вителлии (лат. Vitellii) — древнеримский патрицианский (во времена римских царей ...

 

 

Benson & HedgesJenis produkRokokPemilikAltriaPhilip Morris International(Rothmans, Benson & Hedges di Kanada)British American TobaccoJapan TobaccoNegaraBritania RayaDiluncurkan1873; 150 tahun lalu (1873) Benson & Hedges adalah merek rokok Inggris yang dimiliki oleh Philip Morris International, British American Tobacco, juga Japan Tobacco, tergantung pada wilayahnya. Di Inggris, mereka terdaftar di Old Bond Street di London, dan diproduksi di Lisnafillan, Ballymena, Irlandia U...

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。(このテンプレートの使い方)出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL(2017年4月) コルクを打ち抜いて作った瓶の栓 コルク(木栓、�...

 

 

Order of merit in Mauritius Order of the Star and Key of the Indian Ocean TypeOrder of meritCountry MauritiusMottoStella Clavisque Maris Indici (translated: Star and key of the Indian Ocean)Awarded forAt the President's pleasureStatusCurrently constitutedChancellorPresident of the Republic of MauritiusGradesGrand Commander (GCSK)Grand Officer (GOSK)Commander (CSK)Officer (OSK)Member (MSK)PrecedenceNext (higher)NoneNext (lower)President's Distinguished Service MedalRibbon bar of GCSK, GOS...

 

 

Sceaux 行政国 フランス地域圏 (Région) イル=ド=フランス地域圏県 (département) オー=ド=セーヌ県郡 (arrondissement) アントニー郡小郡 (canton) 小郡庁所在地INSEEコード 92071郵便番号 92330市長(任期) フィリップ・ローラン(2008年-2014年)自治体間連合 (fr) メトロポール・デュ・グラン・パリ人口動態人口 19,679人(2007年)人口密度 5466人/km2住民の呼称 Scéens地理座標 北緯48度4...

Федеральное агентство по делам Содружества Независимых Государств, соотечественников, проживающих за рубежом, и по международному гуманитарному сотрудничествусокращённо: Россотрудничество Общая информация Страна  Россия Юрисдикция Россия Дата создания 6 сентября...

 

 

Pour l’article homonyme, voir Mission to Mars (film). Ne doit pas être confondu avec Objectif Mars. Mission to Mars Localisation Parc Disneyland Lieu Anaheim, États-Unis Coordonnées 33° 48′ 42″ nord, 117° 55′ 01″ ouest Ouverture 21 mars 1975 Fermeture 2 novembre 1992 Parc Magic Kingdom Lieu Orlando (Floride), États-Unis Coordonnées 28° 25′ 07″ nord, 81° 34′ 47″ ouest Ouverture 7 juin 1975 Fermeture 4 octob...

 

 

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Februari 2023. SD Pelita KasihInformasiJenisSekolah SwastaAlamatLokasi, Batam, Kepri,  IndonesiaMoto SD Pelita Kasih, merupakan salah satu Sekolah Dasar swasta yang ada di Batam, Provinsi Kepulauan Riau. Sama dengan SD pada umumnya di Indonesia masa pendidikan ...

This article is about parental warnings for black children. For parental sex education known as the talk, see The birds and the bees. Parenting issue in the United States Part of a series onDiscrimination Forms Institutional Structural Statistical Taste-based Attributes Age Caste Class Dialect Disability Genetic Hair texture Height Language Looks Mental disorder Race / Ethnicity Skin color Scientific racism Rank Sex Sexual orientation Species Size Viewpoint Social Arophobia Acephobi...

 

 

Airport in South Carolina, United States For the World War II use of the airport, see Columbia Army Air Base. Columbia Metropolitan AirportIATA: CAEICAO: KCAEFAA LID: CAESummaryAirport typePublicOwner/OperatorRichland-Lexington Airport DistrictServesColumbia, South Carolina, U.S.LocationWest Columbia, South Carolina, U.S.Hub forUPS AirlinesElevation AMSL236 ft / 72 mCoordinates33°56′20″N 081°07′10″W / 33.93889°N 81.11944°W / 33.93889; -81.119...

 

 

أموكوريون تقسيم إداري البلد اليونان  [1] خصائص جغرافية إحداثيات 40°46′56″N 21°29′04″E / 40.78222222°N 21.48444444°E / 40.78222222; 21.48444444   الارتفاع 635 متر  السكان التعداد السكاني 1077 (resident population of Greece) (2021)1322 (resident population of Greece) (2001)1615 (resident population of Greece) (1991)1250 (resident population of Greece) (20...

Illyrian people This article is about the ancient Illyrian tribe. For the ancient Greek tribe, see Dexaroi. The Dassaretii[a] (Ancient Greek: Δασσαρῆται, Δασσαρήτιοι, Latin: Dassaretae, Dassaretii) were an Illyrian people that lived in the inlands of southern Illyria, between present-day south-eastern Albania and south-western North Macedonia.[1] Their territory included the entire region between the rivers Asamus and Eordaicus (whose union forms the Apsu...

 

 

黑斯廷斯侯爵印度總督任期1813年 — 1823年 君主喬治三世喬治四世前任明托伯爵继任威廉·阿美士德 个人资料出生(1754-12-09)1754年12月9日愛爾蘭唐郡逝世1826年11月28日(1826歲—11—28)(71歲) 第一代黑斯廷斯侯爵弗朗西斯·愛德華·羅頓-黑斯廷斯(英語:Francis Edward Rawdon-Hastings, 1st Marquess of Hastings,1754年12月9日—1826年11月28日),1816年前稱莫伊拉伯爵(Earl of Moira),是英国将领�...