Глутарил-КоА-дегідрогеназа

Глутарил-КоА-дегідрогеназа
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GCDH, ACAD5, GCD, glutaryl-CoA dehydrogenase, Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
Зовнішні ІД OMIM: 608801 MGI: 104541 HomoloGene: 130 GeneCards: GCDH
Пов'язані генетичні захворювання
glutaric aciduria type 1[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2639
270076
Ensembl
ENSG00000105607
ENSMUSG00000003809
UniProt
Q92947
Q60759
RefSeq (мРНК)
NM_000159
NM_013976
NM_001044744
NM_008097
RefSeq (білок)
NP_000150
NP_039663
NP_001038209
NP_032123
Локус (UCSC) Хр. 19: 12.89 – 12.91 Mb Хр. 8: 85.61 – 85.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Глутарил-КоА-дегідрогеназа (англ. Glutaryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується геном GCDH, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 48 127[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALRGVSVRLLSRGPGLHVLRTWVSSAAQTEKGGRTQSQLAKSSRPEFDW
QDPLVLEEQLTTDEILIRDTFRTYCQERLMPRILLANRNEVFHREIISEM
GELGVLGPTIKGYGCAGVSSVAYGLLARELERVDSGYRSAMSVQSSLVMH
PIYAYGSEEQRQKYLPQLAKGELLGCFGLTEPNSGSDPSSMETRAHYNSS
NKSYTLNGTKTWITNSPMADLFVVWARCEDGCIRGFLLEKGMRGLSAPRI
QGKFSLRASATGMIIMDGVEVPEENVLPGASSLGGPFGCLNNARYGIAWG
VLGASEFCLHTARQYALDRMQFGVPLARNQLIQKKLADMLTEITLGLHAC
LQLGRLKDQDKAAPEMVSLLKRNNCGKALDIARQARDMLGGNGISDEYHV
IRHAMNLEAVNTYEGTHDIHALILGRAITGIQAFTASK

Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • Schwartz M., Christensen E., Superti-Furga A., Brandt N.J. (1998). The human glutaryl-CoA dehydrogenase gene: report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I. Hum. Genet. 102: 452—458. PMID 9600243 DOI:10.1007/s004390050720
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hyman D.B., Tanaka K. (1984). Specific glutaryl-CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients. J. Clin. Invest. 73: 778—784. PMID 6423663 DOI:10.1172/JCI111271
  • Rao K.S., Albro M., Dwyer T.M., Frerman F.E. (2006). Kinetic mechanism of glutaryl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 45: 15853—15861. PMID 17176108 DOI:10.1021/bi0609016
  • Goodman S.I., Kratz L.E., Frerman F.E. (1992). Pork and human cDNAs encoding glutaryl-CoA dehydrogenase. Prog. Clin. Biol. Res. 375: 169—173. PMID 1438360
  • Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. (1996). Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish. Am. J. Hum. Genet. 59: 1006—1011. PMID 8900227

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з Глутарил-КоА-дегідрогеназа переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4189 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 30 листопада 2018.
  5. ↑ UniProt, Q92947 (англ.) . Архів оригіналу за 30 травня 2018. Процитовано 30 листопада 2018.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.