Близнюкові методи досліджень

Дівчатка однояйцеві близнята

Близнюкові методи дослідження — це методи генетичних досліджень, що дозволяють встановити вплив генотипу та умов середовища на формування певної ознаки, тобто встановити її успадковуваність. Особливо важливі близнюкові дослідження у генетиці людини, оскільки в цьому випадку нема можливості використовувати інші підходи, такі як селекційні експерименти або контрольована маніпуляція умовами середовища.

Близнюкові методи найчастіше використовують для вивчення генетики поведінки, зокрема успадковуваності рис характеру, інтелекту тощо. Також такий підхід знайшов широке застосування у дослідженні етіології багатьох захворювань, таких як ожиріння, паркінсонізм, шизофренія та багато інших.

У близнюкових дослідженнях використовуються як однояйцеві (монозиготні) так і різнояйцеві (гетерозиготні) близнята. Однояйцеві близнята є цінним об'єктом вивчення у зв'язку із тим, що вони мають фактично ідентичний генотип (невелика мінливість може виникати внаслідок соматичних мутацій), особливої уваги заслуговують ті випадки, коли такі близнята зростали окремо одне від одного. В такому разі схожі ознаки близнят із великою імовірністю можна вважати зумовленими генотипом.

Гетерозиготні близнята мають в середньому тільки 50 % спільних поліморфних генів. Вони цінні для вивчення, як особи, що проживають за приблизно однакових умов довкілля, більш схожих ніж у братів/сестер однакового віку.[1]

Оцінка успадковуваності на основі близнюкових досліджень

Мінливість кожної ознаки визначається двома факторами — умовами середовища та генотипом:
VPh = VG + VE,

де VPh — загальна дисперсія, VG — дисперсія зумовлена генетичними факторами, VE — дисперсія зумовлена довкіллям.

Успадковуваність (у широкому сенсі) певної ознаки — це та частка мінливості, що зумовлюється генотипом:[2]
HB = VG/VPh;

Близнюкові методи дозволяють оцінити успадковуваність ряду ознак у людей. При цьому застосовуються два основні підходи:

  • вивчення монозиготних близнят, що виховувались окремо;
  • порівняння пар монозиготних та дизиготних близнят.

Другий метод використовується частіше, оскільки монозиготні близнята, розлучені у ранньому дитинстві, зустрічаються дуже рідко.

Під час порівняння пар монозиготних та дизиготних близнят використовується поняття конкордантність. Близнята вважаються конкордантними, якщо в обох присутня або в обох відсутня певна ознака (наприклад обоє мають хворобу Альцгеймера, або жоден із них не має цієї хвороби), близнята вважаються дискордантними, якщо певна ознака в них проявляється по-різному (наприклад, один має хворобу Альцгеймера, а інший — ні). Якщо на формування певної ознак дуже сильно впливає генотип, то відсоток конкордантності для однояйцевих близнят повинен бути вищий, ніж для різнояйцевих, чим більша ця різниця, тим більшою можна вважати успадковуваність ознаки.[1][2]

Порівняння конкордантності деяких ознак між однояйцевими та різнояйцевими близнятами[2]
Ознака Однояцеві близнята
(% конкордантності)
Різнояйцеві близнята
(% конкордантності)
Колір волосся 79 22
Колір очей 99.6 28
Кров'яний тиск 63 36
Праворукість/ліворукість 79 77
Захворювання на кір 95 87
Клишоногість 23 2
Туберкульоз 53 22
Рак молочної залози 6 3
Шизофренія 80 13
Синдром Дауна 89 7
Розщеплення хребта 72 33
Біполярний афективний розлад 80 20

Близнюкові реєстри

У багатьох дослідженнях використовуються близнюки волонтери, що зголошуються взяти участь. Цей підхід досить простий, але має свої недоліки: близнята, які зголошуються взяти участь можуть відрізнятись від тих, які не зголошуються. Наприклад, волонтерами частіше стають однояйцеві близнята ніж різнояйцеві. При дослідженні успадковуваності певних розладів, хворі близнята зголошуються частіше ніж здорові. Такі речі можуть впливати на результати, тому їх необхідно уникати. Для цього створюються реєстри близнюків.

Найпростіший метод створення баз даних близнят — це реєстрація кожного випадку народження двох і більше дітей. Такі реєстри існують у Великій Британії, Австралії, Німеччині, Бельгії, Скандинавських країнах, на Шрі-Ланці, а також у штатах Мінесота та Вірджинія США.

Близнюкові реєстри також можливо розробляти на основі інших баз даних — військових або медичних. У них ведеться пошук осіб із однаковими часом та місцем народження та прізвищем. Потім з такими особами зв'язуються, щоб переконатись у тому, що вони справді є близнятами.

Використання близнюкових реєстрів строго регулюються певними органами, для того, щоб запобігти порушенню приватності осіб. Інколи такі бази даних взагалі не містять контактної інформації близнюків, а тільки прив'язку до інших реєстрів, наприклад онкохворих або національних баз даних медичного страхування.[1]

Близнюкові дослідження інтелекту людини

Англійський вчений Сиріл Людовік Берт (англ. Cyril Lodowic Burt) між 1943 та 1966 роками опублікував серію досліджень успадковуваності людського інтелекту, що проводились із використанням пар монозиготних близнят, які були розлучені у ранньому дитинстві. Його дані свідчили про, те що інтелект успадковується на 70%. Через високий авторитет вченого наукове товариство сприйняло такі результати із довірою.[3]

Проте після смерті Берта його дослідження були поставлені під сумнів: зокрема підозрілим виглядав той факт, що у трьох експериментах коефіцієнти кореляції інтелекту близнят, що виховувались окремо, були дуже близькими (у 1943 році — 0,770, у 1955 — 0,771, у 1966 також 0,771). Враховуючи, що вибірки близнят у всіх трьох дослідженнях були різними слід було б сподіватись більшого розкиду значень. Окрім того, в останній роботі Берта використовувались 53 пари близнят, розлучених у ранньому дитинстві. Ця цифра також викликала деякі сумніви, оскільки за підрахунками Такера, в жодному іншому схожому дослідженні, що проводилось від 1922 до 1990 року не було знайдено такої великої кількості близнят, які б задовольняли умови Берта. Щобільше, при комбінації всіх пар близнят, що використовувались у всіх цих роботах, їх заледве набиралось 53. Ще одним фактом, що свідчив на користь фальсифікації даних Бертом, було те, що імена двох його асистенток виявились вигаданими.[3]

Відразу після звинувачень Берта в нього знайшлось багато захисників: зокрема його колишні студенти Айзенк та Коен.[3] Досі невідомо, чи були дані Берта сфальсифіковані, але його результати були підтверджені іншими роботами: у 1990 році Томас Бучард (англ. Thomas J. Bouchard) показав, що інтелект таки залежить на 70% від генотипу.[4]

Джерела

  1. а б в Robinson R., et al. Encyclopedia of Genetics. — Macmillan, 2003. — Т. 4. — 306 с. — ISBN 0-02-865610-5.
  2. а б в Tamarin RH (2001). Principles of Genetics (вид. 7th). Mcgraw-Hill. ISBN 0072334193.
  3. а б в The Cyril Burt Affair [Архівовано 27 вересня 2011 у Wayback Machine.] на сайті Human Intelligence Університету Індіани
  4. Bouchard TJ Jr, Lykken DT, McGue M, Segal NL, Tellegen A. (1990). Sources of human psychological differences: the Minnesota Study of Twins Reared Apart. Science. 250(4978): 223—8. doi:10.1126/science.2218526. PMID 2218526.

Література

Періодичні видання

Посилання

Read other articles:

Pittsburgh Steelers Musim saat iniDidirikan 1933; 91 tahun lalu (1933)Bermain di Heinz FieldPittsburgh, PennsylvaniaKantor pusat di UPMC Sports Performance ComplexPittsburgh, Pennsylvania Pittsburgh Steelers logoLogoAfiliasi liga National Football League (1933–sekarang) Eastern Division (1933–1943, 1945-1949) Western Division (1944) American Conference (1950–1952) Eastern Conference (1953–1969) Century Division (1967–1969) American Football Conference (1970–sekarang) AFC ...

 

Koordinat: 2°11′39.6″N 102°14′57.8″E / 2.194333°N 102.249389°E / 2.194333; 102.249389 Gereja Kristus MelakaGereja Kristus, Melaka2°11′40″N 102°14′59″E / 2.1944°N 102.2497°E / 2.1944; 102.2497LokasiKota Melaka, MelakaNegaraMalaysiaDenominasiAnglikanDenominasi sebelumnyaGereja Reformasi BelandaSejarahNama sebelumnyaBovenkerk (Gereja Tinggi)Didirikan1753Tanggal dedikasi1776Tanggal konsekrasi1838ArsitekturStatus fungsionalAkt...

 

Icelandic-Danish philologist and Professor of Nordic Philology For the bishop, see Finnur Jónsson (bishop). This is an Icelandic name. The last name is patronymic, not a family name; this person is referred to by the given name Finnur. Finnur Jónsson Finnur Jónsson (May 29, 1858 – March 30, 1934) was an Icelandic-Danish philologist and Professor of Nordic Philology at the University of Copenhagen. He made extensive contributions to the study of Old Norse literature. [1] Finnur J�...

Federal highway in Germany You can help expand this article with text translated from the corresponding article in German. Click [show] for important translation instructions. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text into the English Wikipedia. Do not translate text that appears unreliable...

 

This article is about a political party in Luxembourg. For otheruses, see Democratic Party (disambiguation). Political party in Luxembourg Democratic Party Demokratesch ParteiAbbreviationDPLeaderLex Delles[1]Founded24 April 1955 (1955-04-24)Headquarters2a, rue des Capucins L-1313 Luxembourg LuxembourgYouth wingDemocratic and Liberal YouthIdeologyLiberalismSocial liberalismPro-EuropeanismPolitical positionCentre to centre-rightRegional affiliationLiberal Group&#...

 

Japanese dermatologist This article has an unclear citation style. The references used may be made clearer with a different or consistent style of citation and footnoting. (April 2010) (Learn how and when to remove this template message) Kohsaburo Iesaka or Kōzaburo IesakaBorn1878Niigata Prefecture, JapanDied1952NationalityJapaneseOccupation(s)Physician, Director of leper hospitalsKnown forPhysician, Christian, Director of Miyako Nanseien Sanatorium and Okinawa Airakuen Sanatorium. The ...

Arti yang lainnya: Scotland Yard (band), Scotland Yard (permainan papan) New Scotland Yard, lebih dikenal secara singkat dengan Scotland Yard atau The Yard, adalah markas pusat bagi Metropolitan Police Service, bertanggung jawab atas keamanan wilayah Greater London di kota London, Inggris (walaupun bukan City of London itu sendiri.) New Scotland Yard berlokasi di Westminster, sekitar 460 meter jauhnya dari Houses of Parliament. Nama tersebut berasal dari lokasi asli markas pusat yaitu bertemp...

 

Claudia JonesLahirClaudia Vera Cumberbatch(1915-02-15)15 Februari 1915Belmont, Port of Spain, Trinidad dan TobagoMeninggal24 Desember 1964(1964-12-24) (umur 49)London, Britania RayaMakamPemakaman HighgateKebangsaanTrinidadNama lainClaudia Cumberbatch JonesPekerjaanJurnalis, aktivisTahun aktif1936–1964Partai politikPartai Komunis Amerika SerikatKeluargaIbu, ayah, dan dua saudara perempuan Claudia Jones, née Claudia Vera Cumberbatch (21 Februari 1915 - 24 Desember 1964), atau...

 

ロバート・デ・ニーロRobert De Niro 2011年のデ・ニーロ生年月日 (1943-08-17) 1943年8月17日(80歳)出生地 アメリカ合衆国・ニューヨーク州ニューヨーク市身長 177 cm職業 俳優、映画監督、映画プロデューサージャンル 映画、テレビドラマ活動期間 1963年 -配偶者 ダイアン・アボット(1976年 - 1988年)グレイス・ハイタワー(1997年 - )主な作品 『ミーン・ストリート』(1973年)...

Chemical compound CilostazolClinical dataPronunciation/sɪˈlɒstəzɒl/sil-OS-tə-zol Trade namesPletalAHFS/Drugs.comMonographMedlinePlusa601038License data US DailyMed: Cilostazol Routes ofadministrationBy mouth (tablets)ATC codeB01AC23 (WHO) Legal statusLegal status AU: S4 (Prescription only) UK: POM (Prescription only) US: WARNING[1]Rx-only Pharmacokinetic dataProtein binding95–98%MetabolismLiver (CYP3A4- and CYP2C19-mediated)Elimination h...

 

Stasiun Kadokangabus Stasiun KadokangabusNama lainStasiun Dokbus, KedokangabusLokasiKedokangabus, Gabuswetan, Indramayu, Jawa Barat 45263IndonesiaKoordinat6°27′51″S 108°6′31″E / 6.46417°S 108.10861°E / -6.46417; 108.10861Koordinat: 6°27′51″S 108°6′31″E / 6.46417°S 108.10861°E / -6.46417; 108.10861Ketinggian+15 mOperator Kereta Api IndonesiaDaerah Operasi III Cirebon Letakkm 156+336 lintas Jakarta–Jatinegara–Cikampek�...

 

District in West Bengal, India This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Murshidabad district – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2021) (Learn how and when to remove this message) District in West Bengal, IndiaMurshidabadDistrict Clockwise from top-left: Ruins of Karnasuvarna, Katra ...

Державний комітет телебачення і радіомовлення України (Держкомтелерадіо) Приміщення комітетуЗагальна інформаціяКраїна  УкраїнаДата створення 2003Керівне відомство Кабінет Міністрів УкраїниРічний бюджет 1 964 898 500 ₴[1]Голова Олег НаливайкоПідвідомчі ор...

 

Nat WolffWolff di Festival Film Internasional Toronto 2012Informasi latar belakangNama lahirNathaniel Marvin WolffLahir17 Desember 1994 (umur 29)Los Angeles, California, Amerika SerikatAsalNew York, New York, Amerika SerikatGenrePop, rock, indie, bubblegum popPekerjaanAktor, musisi, penyanyi-penulis lagu, komposerInstrumenVokal, gitar, keyboardTahun aktif2005–sekarangLabelColumbia Records (2007-2008) Nick Records (2007-2008) Sony BMG Music Entertainment (2007-2008) SaddleUp Records (20...

 

Location of Henry County in Missouri This is a list of the National Register of Historic Places listings in Henry County, Missouri. This is intended to be a complete list of the properties and districts on the National Register of Historic Places in Henry County, Missouri, United States. Latitude and longitude coordinates are provided for many National Register properties and districts; these locations may be seen together in a map.[1] There are 8 properties and districts listed on t...

American US soldier, 2023 defector to North Korea (born 2000) Travis KingAllegianceUnited StatesService/branch United States ArmyYears of service2021–present[a]Rank PrivateUnit1st Brigade Combat Team, 1st Armored Division4th Infantry Division[b]AwardsNational Defense Service MedalKorean Defense Service MedalOverseas Service Ribbon Travis Travale King is an American United States Army soldier known for crossing over the Military Demarcation Line in the Joint Securit...

 

Ongoing COVID-19 viral pandemic in Soccsksargen, Philippines COVID-19 pandemic in SoccsksargenDiseaseCOVID-19Virus strainSARS-CoV-2LocationSoccsksargenFirst outbreakWuhan, Hubei, ChinaIndex caseCotabato City(City part of Bangsamoro; as per DOH Region 12 records)Arrival dateMarch 11, 2020(4 years, 3 months and 3 days)Confirmed cases83,050Recovered81,189Deaths1,327Government websitero12.doh.gov.ph The COVID-19 pandemic in Soccsksargen is part of the worldwide pandemic of cor...

 

Disambiguazione – Se stai cercando altri significati, vedi Pietro Verri (disambigua). Pietro Verri-ViscontiBarone di RhoStemma In carica1782 –1797 PredecessoreGabriele Verri TrattamentoSua Eccellenza NascitaMilano, 12 dicembre 1728 MorteMilano, 28 giugno 1797 (68 anni) DinastiaVerri Visconti PadreGabriele Verri MadreBarbara Dati della Somaglia ConsorteMarietta CastiglioniVincenza Melzi d'Eril FigliTeresaAlessandro (da Marietta Castiglioni) ReligioneCattolicesimo Il conte ...

2004 soundtrack album by Ray CharlesRaySoundtrack album by Ray CharlesReleasedJune 2004Recorded1953–2003GenreSoulLength54:28LabelRhino/Atlantic/Warner Music GroupProducerAhmet Ertegun, Herb Abramson Ray is the soundtrack to the 2004 film Ray starring Jamie Foxx (who won the Academy Award for Best Actor for his role as Ray Charles in this film), Kerry Washington, Terrence Howard, Clifton Powell and Regina King. The score was composed by Breyon Prescott and Craig Armstrong. The album...

 

在薩哈林州的位置 1880年代时的Vladimirovka村(俄语:село)。阿列克桑德羅夫斯克-薩哈林斯基區当代管轄该地面 薩哈林島亞歷山德羅夫斯克區(俄語:Александровск-Сахалинский район),是俄羅斯的一個區,位於該國東南部的库页岛上的西北方,由薩哈林州負責管轄,面積4,777.4平方公里,2010年除行政中心外的人口有2,791人,行政中心为薩哈林島亞歷山德羅夫�...