Pena-Shokeir sendromu I

Artrogripozis

Pena-Shokeir sendromu I, otosomal resesif yolla aktarılan, fetal akinezi deformasyon sekansı grubundan (fetal akinesia deformation sequence-1; FADS1), kalıtsal bir sendromdur.[1] Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir.[2] İntrauterin evrede gelişme geriliği gösteren fetüsün doğumu prematüre olarak sonlanır; ölü doğum ya da doğumdan kısa bir süre sonra görülen bebek ölümleri olabilmektedir.[3][4]

Kas yetersizliği nedeniyle görülen eklem işlevsizliği (arthrogryposis), akciğere hipoplazisi, skrotuma inmemiş testisler ve yarık damak gibi bulgular öne çıkar. Boyun kısadır. Yüz ifadesi anlamsızdır. Hipertelorizm ve ptozis belirgindir; gözler iridir, göz kapakları açıklığı azdır.[2][4] Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede hipoplazi (mikrognati) saptanır.[5] Toraks küçük, kaburgalar ince, akciğerler hipoplaziktir. Bağırsaklar kısadır. Kalça, bilek, dirsek ve diz eklemlerinde ankiloz vardır. Eklem ankilozları nedeniyle yaygın iskelet kası atrofisi görülür, kemikler ince ve kırılgandır.[3][6] Beyincik hipoplazisi ve beyin anomalileri vardır, hidrosefali saptanır.[2][4]

Kaynakça

  1. ^ Vogt J, Morgan NV, Marton T, et al. Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence. Journal of Medical Genetics, 46: 338-340, 2009
  2. ^ a b c Vogt J, Morgan NV, Rehal P, et al. CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes. Journal of Medical Genetics, 49: 21-26, 2012
  3. ^ a b Brueton LA, Huson SM, Cox PM, et al. Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am. J. Med. Genet. 92: 1-6, 2000
  4. ^ a b c Adam S, Lombaard H, Spencer C. Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype. Clinical Case Reports, 24(10):919-921, 2016
  5. ^ Kaya S, Kaya FK, Hızlı Ö. Otopathologic findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology, 125(8):677-681, 2016
  6. ^ Chen, H., Blackburn, W. R., Wertelecki, W. Fetal akinesia and multiple perinatal fractures. American Journal of Medical Genetics, 55: 472-477, 1995