Multipl pterygium sendromu

Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.[1][2]

Cücelik boyutunda gelişme geriliği vardır. Boyunda, aksillalarda, poplitealarda, bacaklarda ve parmaklarda çok sayıda yelkensi deri çıkıntıları (pterygium) saptanır.  Eklemlerin çevresindeki oluşumlar hareketleri kısıtlar. Pterygium yalnızca boyun bölgesinde oluşabilir (pterygium colli).[3][4]

Araknodaktili: Örümcekleri anımsatan uzun parmaklar.

İlk bakışta mikrosefali ve hipertelorizm belirlenir. Yüz basıkça ve bakışlar donuktur. Göz kapakları dış bileşikleri aşağı doğru çekiktir, sarkma olabilir (ptozis). Kulaklar biraz aşağıdadır, işitme sorunları vardır.[5][6] Yüz uzundur. Çene hareketleri kısıtlıdır. Altçene küçüktür (mikrognati), yarık damak saptanır. Akciğerleri gelişmemiş (pulmoner hipoplazi) yenidoğanlar solunum sıkıntısı çekerler.[5][6]

Kızlarda labium major oluşmamıştır. Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir ve sünnet derisi gelişememiştir (hypospadias). Konjenital diyafram ve kasık fıtıkları (herniler) saptanır.Klavikulalar uzundur. Vertebra anomalileri, kifoz veya skolyoz görülür. Kalça çıkığı, omuz eklemi ve diz kapağı (patella) sorunları vardır. Parmaklarda, sindaktili (yapışık parmaklar) ve araknodaktili (örümceksi parmaklar) gibi anomaliler izlenir.[5][6]

Kaynakça

  1. ^ Cox PM, Brueton LA, Bjelogrlic P, et al. Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome. Pediatric and Developmental Pathology, 6(1):59-68, 2003
  2. ^ Tulika Joshi T, Noor NN, Kural M, Tripathi A. Lethal multiple pterygium syndrome. Journal of Family Medicine and Primary Care, 5(2): 477–478, 2016
  3. ^ Parashar SY, Anderson PJ, McLean N, et al. Spectrum of features in pterygium syndrome. Asian Journal of Surgery, 29(2):104-108, 2006
  4. ^ Hoffmann K, Muller JS, Stricker S, et al. Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylcholine receptor fetal gamma subunit. American Journal of Human Genetics, 79(2):303-312, 2006
  5. ^ a b c Vogt J, Harrison BJ, Spearman Het al. Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients. American Journal of Human Genetics, 82(1):222-227, 2008
  6. ^ a b c Chen CP. Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):12-17, 2012