Kongenitalna anomalija, poremećaj ili malformacija je strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje od normalnog obrasca razvojnog procesa koji je prisutan prilikom rođenja. Sa učestalošću od 3 - 5% kod sve novorođene dece, one čine značajan procenat morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkom uzrastu.[1]
Kongenitalne anomalije prema tome da li zahvataju jednu ili više regija tela dele se na izolovane (major i minor) i multiple koje zahvataju više regija, a u odnosu na normalni obrazac razvojnog procesa, koji je prisutan prilikom rođenja deteta, kongenitalne anomalije karakteriše strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje.[2]
Veliki dio kongenitalnih anomalija zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Zbrinjavanje takvih stanja često je odličan prim multidisciplinarne saradnje stručnjaka raznih oblasti medicine, jer samo koordinacija neonatologa, radiologa, anesteziologa i dečjeg hirurg može da rezultuje uspešnim lečenjem.
Epidemiologija
Od poznatih uzroka genetički faktori su najzastupljeniji (15 - 25%), dok je samo manji broj kongenitalnih anomalija uzrokovan faktorima sredine kao što su majčina izloženost teratogenim agensima, uključujući lekove i infekcije (8 - 12%). Međutim na osnovu dosadašnjih saznanja smatra se da velika većina izolovanih kongenitalnih anomalija nastaje kao posledica interakcije gena i sredine. Zato bolest svrstavaju i u grupu multifaktorijalno uzrokovanu (20 - 25%). Međutim kako u većini slučajeva (40 - 60%), uzrok nije otkriven, etiologija kongenitalnih anomalija i dalje ostaje velika nepoznanica.
Morbiditet/Mortalitet
Briga za decu počinje pre njihovog rođenja. Strah od pojave anomalija ploda, prisutan je kod svake trudnice, i nije bez racionalne osnove. Kongenitalne anomalije se javljaju kod 3 do 4% novorođene dece, a značajno su učestalije kod spontanih pobačaja i interuterine smrti ploda. Polovina ovih anomalija je takve prirode da dovodi do smrti ili bitno remeti život po rođenju, zbog čega je tačno i pravovremeno otkrivanje i
lečenje kongenitalnih anomalija od velikog značaja kako za pojedinca, tako i za društvo.
Napredak fetalne medicine, do koga je došlo u najvećoj meri uvođenjem ultrazvučne tehnologije poslednjih decenija,[3] nametnuo je nove zahteve onima koji brinu o zdravlju fetusa i majki. Brojna saznanja o etiologiji i patofiziologiji kongenitalnih anomalija, kao i tehnološki napredak, doveli su do primene novih metoda u dijagnostici i terapiji urođenih poremećaja ploda.[4]
Etiologija
Prema etiologiji kongenitalne anomalije se mogu podeliti na:
Genetske
Genetske anomalije su uzrokovana mutacijom DNK.
Negenetske
Radijacija - stečeno oštećenje DNK
Infekcija - varičela, rubeola...
Droge - tlidomid...
Alkohol - methotreksat...
Bolest majke - fenilketonurija, šećerna bolest...
Podela
Kongenitalne anomalije se dele na: izolovane (major i minor) koje zahvataju jednu regiju, multiple koje zahvataju više regija, a mogu biti i udružene major i minor anomalije.
Izolovane anomalije
Prema kliničkom značenju izolovane anomalije mogu biti:
Minor anomalije
Najčešće nemaju veći klinički značaj.
Minor anomalije su fizičke varijacije anomalija prisutne u manje od 5% populacije.
Major anomalije
Dovode do teških disfunkcija.
Odnose se na anomalije koje su nespojive sa životom.
Zahtevaju hirurški zahvat za korekciju ili u protivnom dovode do velikih disfunkcionalni poremećaja (poput mentalne retardacije).[5]
U ove anomalije spada 2 – 3% svih kongenitalnih anomalija.
Prema patogenezi izolovane anomalije mogu biti:
Malformacije
Nastaje zbog nenormalnog razvojnog procesa koji uključuje nepravilnu proliferaciju ćelija, migraciju, diferencijaciju i ćelijsku smrt ili fuziju.
Displazija
Nastaje zbog nenormalnog rasta i razvoja ćelija, što dovodi do poremećene organizacije ćelija unutar tkiva.
Deformacija
Nastaje zbog dejstva spoljašnjih mehaničkih sila na normalno formirane strukture, obično zbog narušenog anatomskog okruženja u materici ili zbog pomeranja pokreta fetusa.
Disrupcija
Nastaje zbog direktnog delovanja spoljašnjih faktora na prethodno normalno formiranu strukturu u normalnom anatomskom okruženju.
Multiple anomalije
Prema patogenezi multiple anomalije mogu biti:
Sekvenca
Ovaj niz anomalija nastaje kao posledica jedne inicijalne anomalije koja može biti malformacija, displazija, deformacija ili disrupcija
Sindrom
To je konstantan i patogenetski povezan uzrok kongenitalnih anomalija
Asocijacija
Slučajna prisutnost kombinovanih kongenitalnih anomalija koje nisu sekvenca, a obrazac nije dovoljno konstantan da bi se proglasio sindrom
Udružene major i minor anomalije
Specifične kombinacije major i minor anomalija odražavaju specifičnu etiologiju koja se prema patogenetskom mehanizmu može razvrstati u nekoliko grupa.
Izvori
^Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.
^Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York; Plenum Publishing House, 1990.
^Brun M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF. Prenatal sonographic patternsin autosomal dominant polycystic kidney disease: a multicenter study. Ultrasoundin Obstetrics and Gynecology 2004; 24(1): 55-61
^Blair W, Prayer D, kuhle S, Deutinger J, Bernaschek. Combined prenatal ultrasoundand magnetic resonance imaging in two fetuses with suspected arachnoid cystes.Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:166-8.
^Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.
