PROFILPELAJAR.COM

6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований^[1], что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов.

На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма^[2] и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 6-й хромосоме:

BCKDHB — β-субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1;
CNR1 — рецептор каннабиноидов 1;
COL11A2 — коллаген, тип XI, альфа 2;
DSP — десмоплакин, белок связанный с десмосомами;
EYA4 —отсутствие глаз гомолог 4 (Drosophila);
HFE — гемохроматоз;
HLA-A,HLA-B,HLA-C — главный комплекс гистосовместимости (MHC), I класса, A, B, и C локусов;
HLA-DQA1 и HLA-DQB1 формы HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM;
HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимер MHC класса II, DR;
HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DR, MHC класса II, DP;
Метилмалоновая Коэнзим A мутаза MUT — метилмалоновая коэнзим A мутаза;
MYO6 — миозин VI;
PARK2 — болезнь Паркинсона (аутосомный рецессив, ювенильный) 2, parkin;
PKHD1 — поликистоз почек и заболевания печени 1 (аутосомный рецессив);
TNXB — тенасцин XB;
VEGF — сосудистый эндотелиальный фактор роста A (ангиогенный фактор роста);
IGF2R — рецептор инсулиноподобного фактора роста 2;
HLA-Cw*0602 — gene variation related to psoriasis.

Плечо p

APOM — белок из семейства липокалинов, аполипопротеин;
CYP21A2 — 21-гидроксилаза (цитохром P450, класс 21, подкласс A, полипептид 2);
GABBR1 — R1-субъединица ГАМК_B-рецептора;
DDR1 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа;
DTNBP1 — дисбиндин, ген-кандидат шизофрении;
PRL — пролактин;
TNF — фактор некроза опухоли.
TNFRSF21 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
Runx2 — белок, фактор транскрипции, регулятор развития костной ткани, отвечающий за формирование остеобластов. Мутации в этом гене вызывают ключично-черепной дизостоз.

Плечо q

CCR6 — рецептор β-хемокинов;
CD24 — дифференцировочный антиген CD24;
FABP7 — член FABP-семейства, маркер радиальной глии;
FYN — нерецепторная киназа src-семейства;
GJA1 — белок из семейства белков щелевых контактов коннексинов;
MAP3K7 — протеинкиназа, компонент несколькоих сигнальных путей;
PLG — плазминоген, профермент плазмина и ангиостатина;
SESN1 — белок семейства сестринов;
VIL2 — виллин 2.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B;
аутосомно-рецессивный поликистоз почек — PKHD1;
бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2 и MYO6;
болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB;
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — CYP21A2;
гемохроматоз типа 1 (англ. hemochromatosis, type 1) — HFE;
болезнь Хасимото — HLA-DR2 и HLA-DR5;
коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A2;
метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — MUT;
отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (англ. otospondylomegaepiphyseal dysplasia) — COL11A2;
поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — HFE;
ревматоидный артрит — HLA-DRB1;
сахарный диабет 1-го типа — HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
синдром Стиклера типа III — COL11A2;
синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB;
системная красная волчанка;
целиакия — HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
эпилепсия;
ювенильный паркинсонизм — PARK2.

Примечания

↑ Human chromosome 6 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из оригинала 6 апреля 2012 года. (Дата обращения: 1 сентября 2009)
↑ The MHC sequencing consortium. Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex (англ.) // Nature. — 1999. — Vol. 401. — P. 921—923. — doi:10.1038/44853. Архивировано 20 января 2009 года. (Дата обращения: 1 сентября 2009)