Синдром Рассела — Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера
МКБ-10 Q87.1
МКБ-10-КМ Q87.1
МКБ-9 759.89
МКБ-9-КМ 759.89[1]
OMIM 180860
DiseasesDB 11748
MedlinePlus 001209
eMedicine ped/2099 
MeSH D056730
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования[2]) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[3].

История

Впервые заболевание описано в середине прошлого века.

Эпидемиология

Частота в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Является не наследственной патологией, хотя известны единичные случаи. Передается с дефектными гениталиями.

Клиническая картина

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм[4], гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ[5].

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). Также наблюдались задержки в развитии. С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз[4].

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный[4].

Диагностика

Основывается на характерной клинической симптоматике[4].

Лечение

Симптоматическое[4].

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ SILVER-RUSSELL SYNDROME. OMIM. Дата обращения: 27 июня 2019. Архивировано 10 апреля 2019 года.
  3. ↑ Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Харьков: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 137-138, 150. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  4. ↑ 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 335-336. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  5. ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 72, 140. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.

Read other articles:

Ayat-Ayat Emas

Fyodor Bronnikov, Pythagorean Merayakan Matahari Terbit, 1869.[1]Minyak di atas kanvas. Ayat-ayat Emas Pythagoras (Yunani: Χρύσεα Ἔπη, Chrysea Epê; bahasa Latin: Aurea Carmina) adalah sebuah kumpulan pesan moral. Karya tersebut terdiri dari 71 baris yang biasanya diatributkan kepada Pythagoras. Catatan ^ Петровъ, Иванъ (20 August 2007). 1000 русских художников 228: Бронников Федор Андреевич (1827–1902) [1000 Russ...

 

Celle di Bulgheria

Celle di BulgheriaKomuneComune di Celle di BulgheriaLokasi Celle di Bulgheria di Provinsi SalernoNegara ItaliaWilayah CampaniaProvinsiSalerno (SA)Luas[1] • Total31,62 km2 (12,21 sq mi)Ketinggian[2]234 m (768 ft)Populasi (2016)[3] • Total1.968 • Kepadatan62/km2 (160/sq mi)Zona waktuUTC+1 (CET) • Musim panas (DST)UTC+2 (CEST)Kode pos84040Kode area telepon0974Situs webhttp://www.comune...

 

Taekwondo pada Pekan Olahraga Nasional XIX – 80 kg putra

Taekwondo padaPekan Olahraga Nasional XIX Poomsae Putra Putri   Perorangan     Perorangan     Beregu Beregu Kyorugi Putra Putri   54 kg     46 kg     58 kg 49 kg 63 kg 53 kg 68 kg 57 kg 74 kg 62 kg 80 kg 67 kg 87 kg 73 kg +87 kg +73 kg Taekwondo 80 kg putra pada Pekan Olahraga Nasional XIX dilaksanakan pada tanggal 27 september 2016 di Gymnasium FPOK, Universitas Pendidikan Indonesia, Kota Bandung, Jawa Barat.[1] Jadwal Seluruh w...

I dinosauri

Disambiguazione – Se stai cercando l'album omonimo, vedi I dinosauri (album). Questa voce o sezione sull'argomento sitcom non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. I dinosauriTitolo originaleDinosaurs PaeseStati Uniti d'America Anno1991-1994 Formatoserie TV Generesitcom, satira Stagioni4 Episodi65 Durata25 min (episodio) Lingua originaleingle...

 

Jonathan Palmer

British racing driver and commentator (born 1956) For the American football player, see Jonathan Palmer (American football). Jonathan PalmerPalmer in 2011Born (1956-11-07) 7 November 1956 (age 67)Lewisham, London, EnglandFormula One World Championship careerNationality BritishActive years1983–1989TeamsWilliams, RAM, Zakspeed, TyrrellEntries88 (83 starts)Championships0Wins0Podiums0Career points14Pole positions0Fastest laps1First entry1983 European Grand PrixLast entry1989 Australia...

 

Muhammad bin Zayid Al Nahyan

Ini adalah nama Arab, nama keluarganya adalah Al Nahyan. Yang Mulia SyekhMuhammad bin Zayid Al NahyanGCMG Presiden Uni Emirat Arab ke-3PetahanaMulai menjabat 14 Mei 2022Perdana MenteriMohammed bin Rashid Al MaktoumWakil PresidenMohammed bin Rashid Al Maktoum(2006 - )Mansour bin Zayed Al Nahyan(2023 - ) PendahuluKhalifa bin Zayed Al NahyanPenggantiPetahanaEmir Abu Dhabi Ke-3PetahanaMulai menjabat 13 Mei 2022 PendahuluKhalifa bin Zayed Al NahyanPenggantiPetahanaPutra Mahkota Abu Dha...

Karsan

Turkish commercial vehicles manufacturer based in Bursa This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Karsan – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (February 2015) (Learn how and when to remove this message) Karsan Otomotiv Sanayi ve Ticaret A.Ş.Company typeAnonim ŞirketTraded asBİST: KARSNIndust...

 

Ship of Theseus

Thought experiment about identity over time This article is about the thought experiment. For the film, see Ship of Theseus (film). The Ship of Theseus, also known as Theseus's Paradox, is a thought experiment about whether an object is the same object after having had all of its original components replaced. In Greek mythology, Theseus, mythical king and founder of the city Athens, rescued the children of Athens from King Minos after slaying the minotaur and then escaped onto a ship going to...

 

Lac des Autannes

Reservoir in Grimentz, ValaisLac des AutannesLac des AutannesShow map of Canton of ValaisLac des AutannesShow map of SwitzerlandLac des AutannesShow map of AlpsLocationGrimentz, ValaisCoordinates46°07′58″N 7°32′34″E / 46.1328°N 7.5428°E / 46.1328; 7.5428TypereservoirBasin countriesSwitzerlandSurface area4.5 ha (11 acres)Surface elevation2,686 m (8,812 ft) Lac des Autannes is a lake above Grimentz in the canton of Valais, Switzerland. The...

Harian Indonesia

Harian IndonesiaTipeSurat kabar harianFormatLembar lebarPemilikMahakaXPendiriYayasan Indonesia PersDidirikan12 September 1966Pandangan politikNetralBahasaMandarinSirkulasi surat kabar85.000Situs webharianindonesia.com Harian Indonesia (Hanzi: 印度尼西亞日报, sebelumnya ditulis dalam bahasa Tionghoa sebagai 印尼星洲日报, terj. Sin Chew Jit Poh Indonesia）adalah surat kabar berbahasa Mandarin yang terbit di Indonesia.[1][2] Selain Harian Indonesia, juga t...

 

Hearts of Iron III

2009 video game 2009 video gameHearts of Iron IIIDeveloper(s)Paradox Development StudioPublisher(s)Paradox InteractiveProducer(s)Johan AnderssonDesigner(s)Johan AnderssonChristopher KingProgrammer(s)Thomas JohanssonArtist(s)Jonas JakobssonFredrik TollComposer(s)Andreas WaldetoftSeriesHearts of IronEngineClausewitz EnginePlatform(s)Microsoft Windows, OS XReleaseMicrosoft WindowsNA: August 7, 2009[1]UK: August 14, 2009AU: September 24, 2009OS XWW: December 7, 2009Genre(s)Grand strategyM...

 

Horse Heaven Hills

Range of hills in Washington, U.S. For the wine growing region, see Horse Heaven Hills AVA. Horse Heaven HillsThe Horse Heaven Hills along the Columbia River at Wallula Gap; note the dark areas of extensive flood basalts exposed by erosion.Highest pointPeakBickleton RidgeElevation4,327 ft (1,319 m)GeographyHorse Heaven HillsLocation in Washington CountryUnited StatesStateWashingtonRange coordinates46°08′N 119°52.05′W / 46.133°N 119.86750°W / 46.1...

The Peacekeeper

1997 Canadian filmThe PeacekeeperTheatrical release posterDirected byFrédéric ForestierWritten byRobert GeoffrionStewart HardingProduced byNicolas ClermontStarringDolph LundgrenMichael SarrazinMontel WilliamsRoy ScheiderCinematographyJohn BerrieEdited byYves LangloisMusic byFrançois ForestierDistributed byOctober FilmsRelease date December 12, 1997 (1997-12-12) Running time98 minutesCountriesCanadaUnited StatesLanguageEnglishBudget$16 million[1] The Peacekeeper is a ...

 

Democracy (play)

Play by Michael Frayn This article is about the Michael Frayn play. For other uses, see Democracy (disambiguation). Souvenir programme from the Royal National Theatre's production in London Democracy is a play by Michael Frayn which premiered in London at the Royal National Theatre on September 9, 2003. Directed by Michael Blakemore, and starring Roger Allam as Willy Brandt and Conleth Hill as Günter Guillaume, it won the Evening Standard and Critics' Circle awards for Best Play. Democracy p...

 

Haizhu Tram

Tram system in Haizhu District, Guangzhou Haizhu Island Circular New Tram THZ1 OverviewNative name海珠环岛新型有轨电车OwnerCity of GuangzhouLocaleHaizhu District, Guangzhou, GuangdongTerminiCanton TowerWanshengweiStations11ServiceTypeTramSystemGuangzhou TramsServices2Operator(s)Guangzhou MetroDepot(s)Modiesha Stabling YardHistoryOpened31 December 2014; 9 years ago (2014-12-31)TechnicalLine length7.7 km (4.78 mi)Number of tracks2CharacterAt-grade...

2006 European blackout

Power outage in Europe You can help expand this article with text translated from the corresponding article in German. (July 2012) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the German article. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text int...

 

USS Independence (CV-62)

United States Navy aircraft carrier (1959–1998) For other ships with the same name, see USS Independence. 26°06′13″N 97°10′08″W / 26.1034852°N 97.1689342°W / 26.1034852; -97.1689342 This article includes a list of general references, but it lacks sufficient corresponding inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (September 2008) (Learn how and when to remove this message) USS Independence (CV-62) USS Inde...

 

Patrick Dempsey

Patrick DempseyDempsey tahun 2016LahirPatrick Galen Dempsey13 Januari 1966 (umur 58)Lewiston, Maine, Amerika SerikatPekerjaanAktorpembalap mobilTahun aktif1985–sekarangSuami/istriRocky Parker ​ ​(m. 1987; c. 1994)​ Jillian Fink ​(m. 1999)​Anak3 Patrick Galen Dempsey (lahir 13 Januari 1966)[1] adalah aktor dan pembalap mobil asal Amerika Serikat. Ia terkenal karena perannya sebagai ahli bedah sara...

Campionato nazionale juniores - Torneo Dante Berretti 1995-1996

Campionato Nazionale Dante Berretti 1995-1996 Competizione Campionato nazionale Dante Berretti Sport Calcio Edizione 30ª Organizzatore Lega Italiana Calcio Professionistico Luogo  Italia Partecipanti 94 Risultati Vincitore  Avellino (Serie A-B) Lodigiani (Serie C1-C2) Cronologia della competizione 1994-95 1996-97 Manuale Il Dante Berretti 1995-1996 è stato la 30ª edizione del campionato nazionale Dante Berretti ed il primo con la vittoria valida tre punti. I detentori del t...

 

Pemilihan umum Gubernur Jambi 2024

Pemilihan umum Gubernur Jambi 20242020202927 November 2024Kandidat Peta persebaran suara Peta Sumatra yang menyoroti Jambi Gubernur petahanaAl Haris PAN Gubernur terpilih belum diketahui Pemilihan Umum Gubernur Jambi 2024 (selanjutnya disebut Pilgub Jambi 2024) dilaksanakan pada 27 November 2024 untuk memilih Gubernur Jambi periode 2024-2029.[1] Pemilihan Gubernur (Pilgub) Jambi tahun tersebut akan diselenggarakan setelah Pemilihan umum Presiden Indonesia 2024 (Pilpres) dan Pemilihan...