Huntingtina (Htt) é a proteína codificada pelo gene HTT, também conhecido como gene IT15 ("interesting transcript 15").[1] A HTT mutante é a causa da doença de Huntington e tem sido estudada por este papel e também por seu envolvimento no armazenamento de memória de longo prazo.[2]
É variável em sua estrutura, pois os diversos polimorfismos do gene podem levar a quantidades variáveis de resíduos de glutamina presentes na proteína. No seu alelo selvagem (forma normal), contém 6-35 resíduos de glutamina. No entanto, em indivíduos afetados pela doença de Huntington (uma doença genética autossômica dominante), ele contém mais de 36 resíduos de glutamina (o comprimento de repetição mais alto relatado é cerca de 250).[3] Seu nome comumente usado é derivado desta doença; anteriormente, o rótulo IT15 era comumente usado.
A massa da proteína huntingtina depende muito do número de resíduos de glutamina que possui; a massa prevista é de cerca de 350 kDa. A huntingtina normal é geralmente aceita como tendo 3.144 aminoácidos de tamanho. A função exata dessa proteína não é conhecida, mas ela desempenha um papel importante nas células nervosas. Dentro das células, a huntingtina pode ou não estar envolvida na sinalização, transporte de materiais, proteínas de ligação e outras estruturas e protecção contra a apoptose, uma forma de morte celular programada. A proteína huntingtina é necessária para o desenvolvimento normal antes do nascimento.[4] É expresso em muitos tecidos do corpo, com os níveis mais altos de expressão observados no cérebro.
Referências
- ↑ The Huntington's Disease Collaborative Research Group (março de 1993). «A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. The Huntington's Disease Collaborative Research Group» (PDF). Cell. 72 (6): 971–83. PMID 8458085. doi:10.1016/0092-8674(93)90585-E. hdl:2027.42/30901
- ↑ Choi YB, Kadakkuzha BM, Liu XA, Akhmedov K, Kandel ER, Puthanveettil SV (23 de julho de 2014). «Huntingtin is critical both pre- and postsynaptically for long-term learning-related synaptic plasticity in Aplysia». PLOS ONE. 9 (7): e103004. Bibcode:2014PLoSO...9j3004C. PMC 4108396
. PMID 25054562. doi:10.1371/journal.pone.0103004
- ↑ Nance MA, Mathias-Hagen V, Breningstall G, Wick MJ, McGlennen RC (janeiro de 1999). «Analysis of a very large trinucleotide repeat in a patient with juvenile Huntington's disease». Neurology. 52 (2): 392–4. PMID 9932964. doi:10.1212/wnl.52.2.392
- ↑ Nasir J, Floresco SB, O'Kusky JR, Diewert VM, Richman JM, Zeisler J, Borowski A, Marth JD, Phillips AG, Hayden MR (junho de 1995). «Targeted disruption of the Huntington's disease gene results in embryonic lethality and behavioral and morphological changes in heterozygotes». Cell. 81 (5): 811–23. PMID 7774020. doi:10.1016/0092-8674(95)90542-1
