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Esclerose lateral amiotrófica
Esclerose lateral amiotrófica
Uma MRI com sinal aumentado na parte posterior da cápsula interna que pode rastrear o córtex motor que é consistente com o diagnóstico de ELA
Sinônimos
Doença de Lou Gehrig, Doença de Charcot,[1] doença do neurônio motor
A causa não é conhecida em 90% a 95% dos casos.[4] Cerca de 5-10% dos casos são herdados a partir dos pais da pessoa.[9] Cerca de metade destes casos genéticos são devido a um dos dois genes específicos. O diagnóstico é baseado nos sinais e sintomas com testes feitos para descartar outras causas possíveis.[4]
Não há cura conhecida para a esclerose lateral amiotrófica.[4] Um medicamento chamado Riluzol pode prolongar a vida por cerca de dois a três meses.[6]Ventilação não-invasiva pode resultar na melhoria da qualidade e duração da vida.[5] A doença pode afetar pessoas de qualquer idade, mas geralmente começa em torno dos 60 anos de idade e em casos herdados, em torno de 50 anos de idade.[9] A sobrevivência média de início para a morte é de dois a quatro anos.[8] Cerca de 10% sobrevivem mais de 10 anos.[4] A maioria morre de insuficiência respiratória. Em grande parte do mundo, as taxas de ELA são desconhecidas. Na Europa e Estados Unidos, a doença afeta cerca de duas pessoas por 100 mil habitantes por ano.[11]
Descrições da doença datam de pelo menos 1824, por Charles Bell.[12] Em 1869, a conexão entre os sintomas e os fatores de problemas neurológicos foram descritos pela primeira vez por Jean-Martin Charcot, que, em 1874, começou a usar o termo esclerose lateral amiotrófica.[12] Ela tornou-se conhecida nos Estados Unidos no século XX, quando, em 1939, afetou o jogador de beisebol Lou Gehrig e mais tarde em todo o mundo ao afetar o astrofísicoStephen Hawking.[13][14] Em 2014, vídeos do Desafio do Balde de Gelo tornou-se viral na internet e aumentou a conscientização pública sobre a condição.[15]
Etimologia
A palavra amiotrófica vem do grego: a que significa "não", mio se refere a "músculo" e trófica significa "alimento". "Amiotrófica" significa, portanto, "ausência de nutrição muscular", o que descreve a característica atrófica do tecido muscular em desuso. O termo "lateral" se refere à topografia das lesões na medula espinhal, onde as células nervosas afetadas estão localizadas. Como essa área se degenera, forma-se cicatriz ou endurecimento (esclerose) na região.
Etiologia
Quase 10% dos casos desta doença degenerativa tem um caráter genético, mas na maioria dos casos não se conhece a sua causa. Vários estudos científicos[16][17][18][19] mostraram correlações estatísticas entre certos pesticidas agrícolas e Esclerose Lateral Amiotrófica.
Causa
Atualmente, existem diversos genes envolvidos na Esclerose Lateral Amiotrófica, sendo o mais comum o: SOD1, que converte o Co, Znc2SOD, esta proteína desenvolve um aglomerado temporário de 3 moléculas, conhecido pelo nome de Trímero. Essas moléculas são altamentes tóxicas aos neurônios motores, resultando na morte dessas células nervosas.
Devido à variabilidade fenotípica[20] e genética[21], hoje sabe-se que existem vários subtipos de ELA. No Brasil, uma forma especial, a ELA subtipo 8 (ELA8), tem sido discutida por suas características peculiares [22].
Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade.
À medida que a doença progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o doente acaba por falecer, se não for submetido a tratamento, de incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração são afetados. A maioria dos movimentos como caminhar e respirar, são gerados na medula espinhal.[23]
É preciso que o paciente a partir de um determinado estágio da doença, seja acompanhado de perto por outra pessoa em função da incapacidade de executar as suas tarefas rotineiras. Como a doença não afeta as suas capacidades intelectuais, o paciente percebe tudo que acontece a sua volta, vivencia por isso, lucidamente, a doença e a sua progressão, havendo porém dificuldades de comunicação com outras pessoas caso já exista comprometimento dos músculos da fala.
Tratamento e prognóstico
Ainda não existe tratamento eficaz ou cura. Porém, o riluzol (nome comercial: Rilutek), um medicamento de alto custo, pode retardar a evolução da doença e aumentar a sobrevida em alguns meses.
Por isso os cuidados paliativos são muito importantes para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.
A esperança de vida varia de indivíduo para indivíduo, mas, em termos estatísticos, mais de 60% dos doentes só sobrevivem entre 2 a 5 anos. Mas, casos raros de pessoas diagnosticadas com esta síndrome aos 20 até os 21 anos de idade sobrevivem por mais tempo.
Ice Bucket Challenge
A ALS Association (ALSA) criou um movimento nas redes sociais, denominado Ice Bucket Challenge (Desafio do Balde de Gelo, em português), com o objetivo de angariar fundos para ajudar os doentes com ELA.
O desafio consiste da pessoa publicar um vídeo de si própria a tomar um banho de água gelada, desafiando depois outras pessoas a fazê-lo. Os desafiados têm 24 horas para aceitar o desafio ou doar para a instituição.
O movimento #icebucketchallenge tornou-se viral nas redes sociais após um ex-capitão de beisebol norte-americano Pete Frates, portador da doença, postar na rede um vídeo na qual desafia algumas pessoas a contribuir com a ALS Association. O fenômeno foi replicado em todo o mundo, angariando fundos para as associações homólogas de outros países.[24]
↑ abMiller, RG; Mitchell, JD; Moore, DH (14 de março de 2012). «Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).». The Cochrane Database of Systematic Reviews. 3: CD001447. PMID22419278. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3
↑«FDA approves drug to treat ALS». U.S. Food and Drug Administration. 5 de maio de 2017. Cópia arquivada em 8 de maio de 2017. The efficacy of edaravone for the treatment of ALS was demonstrated in a six-month clinical trial conducted in Japan. At Week 24, individuals receiving edaravone declined less on a clinical assessment of daily functioning compared to those receiving a placebo
↑ abHobson, EV; McDermott, CJ (Setembro de 2016). «Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis.». Nature Reviews. Neurology. 12 (9): 526–38. PMID27514291. doi:10.1038/nrneurol.2016.111
↑ abcKiernan, MC; Vucic, S; Cheah, BC; Turner, MR; Eisen, A; Hardiman, O; Burrell, JR; Zoing, MC (12 de março de 2011). «Amyotrophic lateral sclerosis.». Lancet. 377 (9769): 942–55. PMID21296405. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7
↑Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.Link PubMed
↑Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. Link PubMed
↑Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. Link PubMed
↑Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. Link PubMed
