A coreia-acantocitose (ChAc, também chamada de coreoacantocitose)[1] é uma doença hereditária rara causada por uma mutação em um gene que controla as proteínas estruturais das hemácias. Pertence a um grupo de quatro doenças caracterizadas sob o nome de neuroacantocitose.[2] Quando o sangue de um paciente é visto em um microscópio, algumas das hemácias parecem espinhosas. Essas células espinhosas são chamadas de acantócitos.
Outros efeitos da doença podem incluir epilepsia, mudanças de comportamento, degeneração muscular e degradação neuronal semelhante à doença de Huntington. A idade média de início dos sintomas é de 35 anos. A doença é incurável e inevitavelmente leva à morte prematura.
A coreia-acantocitose é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo muito complexo de início na idade adulta. Ela geralmente se manifesta como um distúrbio de movimento misto, no qual a coreia, os tiques, a distonia e até mesmo o parkinsonismo podem aparecer como sintomas.[3]
Essa doença também é caracterizada pela presença de alguns distúrbios de movimento diferentes, incluindo coreia, distonia etc.[4][5]
A coreia-acantocitose é considerada um distúrbio autossômico recessivo, embora tenham sido observados alguns casos com herança autossômica dominante.[1]
Sinais e sintomas
Existem vários sintomas que podem ajudar a diagnosticar essa doença, que é marcada pela presença de acantócitos no sangue (esses acantócitos podem, às vezes, estar ausentes ou até mesmo aparecer tardiamente no curso da doença)[6] e pela neurodegeneração que causa um distúrbio de movimento coreiforme.[7]
Outro sintoma seria que essa doença deve ser considerada em pacientes que apresentam níveis elevados de acantócitos em um exame de sangue periférico.[8]
A creatina quinase sérica é frequentemente elevada no corpo das pessoas afetadas por essa doença.[3]
Os pacientes com coreia-acantocitose podem ter uma aparência de “homem de borracha” com instabilidade troncular e espasmos súbitos e violentos no tronco. Os pacientes desenvolvem coreia generalizada e uma minoria dos pacientes com coreia-acantocitose desenvolve parkinsonismo.[9]
Em pelo menos um terço dos pacientes, as convulsões, geralmente generalizadas, são a primeira manifestação da doença. O comprometimento da memória e das funções executivas é frequente, embora não seja invariável.[9]
As pessoas afetadas por essa doença também apresentam perda de neurônios. A perda de neurônios é uma característica marcante das doenças neurodegenerativas. Devido à natureza geralmente não regenerativa das células neuronais no sistema nervoso central adulto, isso resulta em um processo irreversível e fatal de neurodegeneração.[7] Há também a presença de vários distúrbios relacionados ao movimento, incluindo coreia, distonia e bradicinesia, sendo que um dos mais incapacitantes inclui os espasmos tronculares.[4]
Causa
A coreia-acantocitose é causada por uma mutação em ambas as cópias do gene VPS13A, que codifica a proteína 13A associada à triagem de proteínas vacuolares.[10]
Diagnóstico
Os testes de função proteica que demonstram uma redução nos níveis de coreína e também a análise genética podem confirmar o diagnóstico dado a um paciente. Para uma doença como essa, muitas vezes é necessário coletar amostras de sangue do paciente em várias ocasiões, com uma solicitação específica ao hematologista para examinar o material em busca de acantócitos.[3] Outro ponto é que o diagnóstico da doença pode ser confirmado pela ausência de coreína no western blot das membranas dos eritrócitos.[7]
Tratamento
O tratamento para combater a doença coreia-acantocitose é totalmente sintomático. Por exemplo, as injeções de toxina botulínica podem ajudar a controlar a distonia orolingual.[3] A estimulação cerebral profunda é um tratamento que tem efeitos variados sobre as pessoas que sofrem dos sintomas dessa doença; para alguns, ela ajudou bastante e, para outras pessoas, não ajudou em nada; ela é mais eficaz em sintomas específicos da doença.[4]
Referências
- ↑ a b OMIM 200150
- ↑ "Chorea Acanthocytosis." Genetics Home Reference. Genetics Home Reference, Maio de 2008. Consultado em 07 de fevereiro de 2010.
- ↑ a b c d Sokolov, Elisaveta; Schneider, Susanne A; Bain, Peter G (2012). «Chorea-acanthocytosis». Practical Neurology. 12 (1): 40–43. PMID 22258171. doi:10.1136/practneurol-2011-000045
- ↑ a b c Coco, Daniele Lo; Caruso, Giuseppe; Mattaliano, Alfredo (2009). «REM sleep behavior disorder in patients with DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-ALS complex». Movement Disorders. 24 (10): 1555–1556. PMID 19441133. doi:10.1002/mds.22629
- ↑ Garcia Ruiz, Pedro J; Ayerbe, Joaquin; Bader, Benedikt; Danek, Adrian; Sainz, Maria Jose; Cabo, Iria; Frech, Fernando Alonso (2009). «Deep brain stimulation in chorea acanthocytosis». Movement Disorders. 24 (10): 1546–1547. PMID 19425062. doi:10.1002/mds.22592
- ↑ Raasch, S; Hadjikoutis, S (2008). «50. Neuromuscular involvement in chorea-acanthocytosis». Clinical Neurophysiology. 119 (3): e42. doi:10.1016/j.clinph.2007.11.100
- ↑ a b c Bader, B; Arzberger, T; Heinsen, H; Dobson-Stone, C; Kretzschmar, H. A; Danek, A (2008). «Neuropathology of Chorea-Acanthocytosis». Neuroacanthocytosis Syndromes II. [S.l.: s.n.] pp. 187–195. ISBN 978-3-540-71692-1. doi:10.1007/978-3-540-71693-8_15
- ↑ «Acanthocytosis: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology». 25 de janeiro de 2024. Consultado em 14 de novembro de 2024
- ↑ a b Jung, Hans H (25 de outubro de 2011). «Neuroacanthocytosis Syndromes - PMC». Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 68. PMC 3212896
. PMID 22027213. doi:10.1186/1750-1172-6-68
- ↑ «OMIM Entry - # 200150 - CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC». omim.org. Consultado em 29 de janeiro de 2020
Ligações externas
