PROFILPELAJAR.COM

Babygram martwo urodzonego dziecka z zespołem Neua-Laxovy (ten sam przypadek)^[1]

Zespół Neua-Laxovy (zespół Neua-Povysilovy, ang. Neu-Laxová syndrome, Neu’s syndrome, Neu-Povysilová syndrome, NLS) – letalny zespół wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu i mnogich malformacji.

Fenotyp

Do obrazu klinicznego tego rzadkiego zespołu należy długa lista wad wrodzonych, w tym:

wady ośrodkowego układu nerwowego:
mikrocefalia
nasilony obrzęk tkanki podskórnej
rybia łuska (ichthyosis)
atrofia mięśni
nieprawidłowo ułożone palce
stałe przykurcze stawów (artrogrypoza)
wady nerek
wady serca
wydatna pięta
syndaktylia palców stóp
hipoplastyczne narządy płciowe zewnętrzne
hiperteloryzm oczny
brak powiek
skrócenie szyi.

Rokowanie jest bez wyjątku złe. Płody z zespołem Neua-Laxovy są albo ronione, albo umierają w okresie okołoporodowym. Najdłuższy odnotowany okres przeżycia wynosił 134 dni^[2].

Etiologia

Etiologia schorzenia nie jest znana. Kariotyp wszystkich zbadanych przypadków zespołu był prawidłowy^[3]. Stwierdzono autosomalnie recesywne dziedziczenie choroby^[4]; stosunkowo często w wywiadzie rodzinnym występuje bliskie pokrewieństwo rodziców^[1]^[4]^[5]^[6]^[7].

Rozpoznanie

Możliwa jest diagnostyka prenatalna zespołu przy użyciu ultrasonografii. USG płodu jest zalecane w rodzinach w których stwierdzono wystąpienie przypadków schorzenia^[1]^[8]^[9].

Różnicowanie

Diagnostyka różnicowa zespołu Neua-Laxovy obejmuje:

Charakterystyczną cechą zespołu Neua-Laxovy odróżniającą go od pozostałych fenotypów chorobowych jest nasilony obrzęk tkanki podskórnej^[1].

Historia

Po raz pierwszy zespół opisali amerykańscy genetycy Richard L. Neu i wsp. w 1971 roku^[11]. Renata Laxova, amerykańska genetyczka czeskiego pochodzenia, rok później razem ze współpracownikami opisała następną trójkę niemowląt^[12]. Zespół czeskich genetyków pod kierownictwem Viery Povysilovej przedstawił też szereg kolejnych przypadków w kolejnej pracy z 1976 roku^[13]. G. Lazjuk w opisie przypadku z 1979 roku zaproponował termin Neu-Laxova syndrome^[14], ale w piśmiennictwie obok eponimu zespołu Neua-Laxovy spotyka się też nazwy zespołu Neua i zespołu Neua-Povysilcovy^[15]. Do dziś w piśmiennictwie medycznym przedstawiono około czterdziestu przypadków zespołu^[16]^[17].

Przypisy

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Aslan H, Gul A, Polat I, Mutaf C, Agar M, Ceylan Y. Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 2 (1), 2002. DOI: 10.1186/1471-2393-2-1. PMID: 11895570. (ang.).
↑ Hirota T, Hirota Y, Asagami C, Muto M. A Japanese case of Neu-Laxova syndrome. „J Dermatol”. 25 (3), s. 163–166, 1998. PMID: 9575678.
↑ Broderick K, Oyer R, Chatwani A. Neu-Laxova syndrome: a case report. „Am J Obstet Gynecol”. 158 (3 Pt 1), s. 574–575, 1988. PMID: 3348318.
↑ ^a ^b Naveed NI, Manjunath CS, Vijaya S. New manifestations of Neu-Laxova syndrome. „Am J Med Genet”. 35 (1), s. 55–59, 1990. PMID: 2405670.
↑ Fitch N, Resch L, Rochon L. The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. „Am J Med Genet”. 13, s. 445–452, 1982. PMID: 6891564.
↑ Kuseyri F, Bilge I, Bilgiç L, Apak MY. Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. „Clin Genet”. 43 (5), s. 267–269, 1993. PMID: 8375108.
↑ Abdel Meguid N, Temtamy SA. Neu Laxova syndrome in two Egyptian families. „Am J Med Genet”. 41 (1), s. 30–31, 1991. PMID: 1951459.
↑ Muller LM, de Jong G, Mouton SCE, Greeff MJ, Kirby P, Hewlett R, Jordaan HF. A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. „Am J Med Genet”. 26, s. 421–429, 1987. PMID: 3544847.
↑ Shapiro I, Borochowitz Z, Degani S, Dar H, Ibschitz I, Sharf M. Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. „Am J Med Genet”. 43, s. 602–605, 1992. PMID: 1605256.
↑ Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith’s Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005, s. 180–182. ISBN 0-7216-0615-6.
↑ Neu RL, Kajii T, Gardner LI, Nagyfy SF, King S. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. „Pediatrics”. 47, s. 610–612, 1971. PMID: 5547878.
↑ Laxova R, Ohdra PT, Timothy JA. A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. „Journal of Mental Deficiency Research”. 16, s. 139–143, 1972.
↑ Povysilová, V, Macek, M, Salichova, J, Seemanova, E. Letální syndrom mnohocetnych malformaci u tri sourozencu. „Ceskoslovenska Pediatrie”. 31, s. 190–194, 1976. PMID: 1277373.
↑ Lazjuk GI, Lurie IW, Ostrowskaja TI, Cherstvoy ED, Kirillova IA, Nedzved MK, Usoev SS. The Neu-Laxova syndrome--a distinct entity. „Am J Med Genet”. 3, s. 261–267, 1979. PMID: 225952.
↑ Neu-Laxová syndrome w bazie Who Named It (ang.)
↑ King JA, Gaedner V, Chen H, et al. Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. „Pediatr Pathol Lab Med”. 15, s. 57, 1995. PMID: 8736598.
↑ Rouzbahani L. New manifestations in an infant with Neu-Laxova syndrome. „Am J Med Genet”. 56, s. 239, 1995. PMID: 7625453.