Zespół Kabuki

Twarz dziecka z zespołem Kabuki[1]
Dziewczynka z rozpoznaniem zespołu Kabuki[1]
Anatomia prawego przedsionka serca u pacjenta z zespołem Kabuki. A. Poszerzona zatoka wieńcowa. B. Dysplastyczna zastawka trójdzielna. C. Krótkie i grube struny ścięgniste. D. Przerost prawej komory (grubość ściany prawej komory 8 mm). E. Prowadnik[2]

Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku[3][4]. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Epidemiologia

Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń[5]. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się[5][6]:

Przypisy

  1. ↑ a b Cuscó I, del Campo M, Vilardell M, González E, Gener B, Galán E, Toledo L, Pérez-Jurado LA. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration. „BMC Med Genet”. 9, s. 27, 2008. DOI: 10.1186/1471-2350-9-27. PMID: 18405349. 
  2. ↑ Shah M, Bogucki B, Mavers M, deMello DE, Knutsen A. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. „BMC Med Genet”. Jul 25;6, s. 28, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-28. PMID: 16042804. 
  3. ↑ Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears and postnatal growth deficiency. „J Pediatr”. 99. 4, s. 565–569, 1981. PMID: 7277096. 
  4. ↑ Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. „J Pediatr”. 99. 4, s. 570–573, 1981. PMID: 7277097. 
  5. ↑ a b c d e f Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, Matsuura N, Ishikiriyama S, Tonoki H, Ishikawa N, Yamada Y, Fujita M, Umemoto H, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. „Am J Med Genet”. 31. 3, s. 565–589, 1988. PMID: 3067577. 
  6. ↑ a b Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.
  7. ↑ Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. „Am J Med Genet”. 100. 4, s. 269–274, 2001. PMID: 11343317. 

Bibliografia

  • Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. „Clin Genet”. 67. 3, s. 209–219, 2005. PMID: 15691356. 
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Monti Hengduan

Coordinate: 27°30′N 99°00′E / 27.5°N 99°E27.5; 99 Monti HengduanVeduta satellitare della regioneContinenteAsia Stati Cina Birmania Cima più elevataGongga (7556 m s.l.m.) I monti Hengduan (cinese semplificato: 横断山脉; cinese tradizionale: 橫斷山脈; pinyin: Héngduàn Shānmài) sono un sistema montuoso dell'Asia orientale (latitudine: 22-32° N, longitudine: 97-103° E) che forma la parte sud-orientale dell'altopiano tibetano e il confine ...

 

 

De Bahasa Komi

Artikel ini bukan mengenai Huruf Latin D. Huruf KirilDe Bahasa Komi Penggunaan Fonetis:[d]Alfabet KirilHuruf SlaviaАА́А̀А̂А̄ӒБВГҐДЂЃЕЕ́ÈЕ̂ЁЄЖЗЗ́ЅИИ́ЍИ̂ЙІЇЈКЛЉМНЊОŌПРСС́ТЋЌУУ́ У̀У̂ӮЎФХЦЧЏШЩЪЫЬЭЮЯHuruf non-SlaviaӐА̊А̃Ӓ̄ӔӘӘ́Ә̃ӚВ̌ҒГ̑Г̣Г̌ҔӺҒ̌ӶД̌Д̣Д̆ӖЕ̄Е̃Ё̄Є̈ӁҖӜҘӞЗ̌З̱З̣ԐԐ̈ӠӢИ̃ҊӤҚӃҠҞҜК̣ԚӅԮԒӍӉҢԨӇҤО́О̀О̆О̂О̃ӦӦ̄ӨӨ̄Ө́Ө̆ӪҨԤР�...

 

 

Réseau étendu

Pour les articles homonymes, voir WAN. LAN et WAN Un réseau étendu[1], souvent désigné par son acronyme anglais WAN (wide area network), est un réseau informatique ou un réseau de télécommunications couvrant une grande zone géographique, typiquement à l'échelle d'un pays, d'un continent, ou de la planète entière. Le plus grand WAN est le réseau Internet[2]. Techniques utilisées Ligne louée Une liaison point à point est une connexion entre le réseau du client et celui de l'o...

Juniper Valley Park

Public park in Queens, New York Juniper Valley Park, near Juniper Boulevard South, in Middle Village Juniper Valley Park is a 55.247-acre (223,580 m2) public park located within Middle Village, Queens, New York, United States. The park is bordered by Juniper Boulevard North on the north, Juniper Boulevard South on the south, Lutheran Avenue on the west, and Dry Harbor Road on the east; it is split into two parts by 80th Street. The park contains tennis, handball, Paddleball, basketball a...

 

 

Second British Invasion

Early-to-mid-1980s music cultural movement This article is about the Second British Invasion. For the 1960s British music movement, see British Invasion. Second British InvasionPart of the 1980s in the United States and United KingdomDuration1982–mid-1980sLocationUnited States, United KingdomCauseRise of British synth-pop and new wave artists in U.S. pop music charts The Second British Invasion was a sharp increase in the popularity of British synth-pop and new wave artists in the United S...

 

 

Batcottero

Il Batcottero è l'elicottero del supereroe Batman. Il Batcottero nel 2013. Indice 1 Wayne Aerospace 2 Whirly-Bat 3 Flying Batcave 4 In relazione a Batman (serie televisiva) 4.1 Durante l'affitto 4.2 Dopo l'affitto 5 Giocattoli 6 Voci correlate Wayne Aerospace Lo stesso argomento in dettaglio: Wayne Enterprises § Wayne Aerospace. La branca dell'aviazione militare progettò e costruì dei jet e degli elicotteri da combattimento per il corpo militare degli Stati Uniti. I modelli più noti furo...

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

 

 

Konfederasi

Halaman ini berisi artikel tentang bentuk negara. Untuk peristiwa politik Kanada, lihat Konfederasi Kanada. Untuk penggunaan lainnya, lihat Konfederasi (disambiguasi). Konfederasi Amerika beralih ke halaman ini. Untuk negara bagian KA, lihat Konfederasi Amerika. Artikel ini bukan mengenai Federasi. Bagian dari seri PolitikBentuk dasar dari pemerintahan Struktur kekuatan Konfederasi Federasi Hegemoni Kerajaan Negara kesatuan Sumber kekuatan Demokrasi Langsung Perwakilan Semi lainnya Kerajaan M...

 

 

Бисексуальность

Флаг гордости бисексуалов Бисексуальность      Сексуальные ориентации Бисексуальность Пансексуальность Полисексуальность Моносексуальность Сексуальные идентичности Би-любопытство Гетерогибкость и гомогибкость Сексуальная текучесть Исследования Шк...

Vista Tower (Kuala Lumpur)

Skyscraper in Kuala Lumpur, Malaysia Vista TowerFormer namesEmpire TowerGeneral informationTypeCommercial officesLocation182 Jalan Tun RazakKuala Lumpur, MalaysiaCoordinates3°09′43″N 101°43′12″E / 3.16194°N 101.72°E / 3.16194; 101.72Construction started1991Completed1994HeightRoof238.1 m (781 ft)Technical detailsFloor count63[1]Floor area11,000 sq ft (1,000 m2)Design and constructionArchitect(s)AedasGDP ArkitectServices engin...

 

 

Державний комітет телебачення і радіомовлення України

Державний комітет телебачення і радіомовлення України (Держкомтелерадіо) Приміщення комітетуЗагальна інформаціяКраїна  УкраїнаДата створення 2003Керівне відомство Кабінет Міністрів УкраїниРічний бюджет 1 964 898 500 ₴[1]Голова Олег НаливайкоПідвідомчі ор...

 

 

Stadio Druso

Football stadium in Bolzano, Italy Stadio DrusoLocationBolzano, ItalyCapacity5,539ConstructionBuilt1930Renovated2019–2022TenantsF.C. Bolzano 1996 (1931–2015)F.C. Südtirol (2000–present) Stadio Druso (German: Drusus-Stadion) is an arena in Bolzano, Italy. It is primarily used for football, and is the home to F.C. Südtirol and (until 2015) to F.C. Bolzano 1996. History The stadium opened in 1930 with a single grandstand in rationalist style. In 1960 a second grandstand was built on a pr...

March 2017 Israel–Syria incident

2017 incident between Israel and Syria Israel border incidents during Syrian Civil WarPart of Israeli–Syrian border incidents and the Iran–Israel conflict during the Syrian civil warAn Israeli Arrow 2 missile launcher, similar to one used at the beginning of the current Israeli/Syrian conflictDate17 March 2017LocationGolan HeightsResult One Israeli fighter jet shot down (Syrian claim)[1] One Syrian missile had been shot down by an Arrow 2 missile.Belligerents  Israel  Sy...

 

 

محيي عبد الحسين مشهدي

محيي عبد الحسين مشهدي محي الشمري متكلماً في قاعة الخلد بما قيل إنه تآمر معلومات شخصية الميلاد سنة 1935   بغداد،  وبغداد  الوفاة 8 أغسطس 1979 (43–44 سنة)  بغداد  مواطنة العراق  الديانة الشيعة[1]  الحياة العملية المهنة سياسي،  ومسؤول،  وموظف مدني  الحز�...

 

 

Chase Center

Indoor arena in San Francisco, California, U.S. For other uses, see Chase Center (disambiguation). Chase CenterChase Center in 2020Chase CenterLocation in San FranciscoShow map of San Francisco CountyChase CenterLocation in CaliforniaShow map of CaliforniaChase CenterLocation in the United StatesShow map of the United StatesAddress1 Warriors Way[1]LocationSan Francisco, CaliforniaCoordinates37°46′05″N 122°23′15″W / 37.76806°N 122.38750°W / 37.76806;...

Santa Teresa CD (women)

Spanish football club Football clubSanta Teresa CDFull nameSanta Teresa Club DeportivoFounded1998; 26 years ago (1998)GroundEl Vivero,BadajozCapacity1,500Chairman Pablo RitoréManager Juan Carlos AntúnezLeagueSegunda División Pro2020-21Primera División, 18th (relegated)WebsiteClub website Home colours Away colours Third colours Santa Teresa Club Deportivo is a Spanish women's football club based in Badajoz (Extremadura). Founded in 1998, it plays in the Segunda División ...

 

 

Sega tambour Chagos

Genre of music from Mauritius Sega tambour ChagosStylistic originsSegaCultural originsMauritian music Sega tambour ChagosUNESCO Intangible Cultural HeritageCountryMauritiusDomainsPerforming arts (music, dance)Reference01490RegionAfricaInscription historyInscription2019 (14th session)ListNeed of Urgent safeguarding Islands of the Republic of Mauritius labelled in black; Chagos Archipelago is claimed by Mauritius Sega tambour Chagos is one of the types of Sega music of Mauritius, with origins i...

 

 

Primera División 1941 (Argentina)

Primera División 1941 Competizione Primera División Sport Calcio Edizione 11ª Organizzatore AFA Luogo  Argentina Cronologia della competizione 1940 1942 Manuale La Primera División 1941 è stata l'undicesima edizione del massimo torneo calcistico argentino e l'undicesima ad essere disputata con la formula del girone unico. Classifica Pos Club G V N S GF GS P 1 River Plate 30 19 6 5 75 35 44 2 San Lorenzo de Almagro 30 17 6 7 67 46 40 3 Newell's Old Boys 30 17 4 9 78 50 38 4 Boca Jun...

Bud Hulsey

American politician (born 1949) Bud HulseyRepresentative Bud HulseyMember of the Tennessee House of Representativesfrom the 2nd districtIncumbentAssumed office January 13, 2015Preceded byTony Shipley Personal detailsBornCharles Nolan Hulsey (1949-05-30) May 30, 1949 (age 75)Political partyRepublicanResidenceKingsport, TennesseeAlma materBob Jones University, B.A. Charles Nolan Bud Hulsey (born May 30, 1949) is an American politician. A Republican, he represents the 2nd Di...

 

 

روجر والكووياك

روجر والكووياك (بالفرنسية: Roger Walkowiak)‏  معلومات شخصية اسم الولادة (بالفرنسية: Roger Thomas Walkowiak)‏  الميلاد 2 مارس 1927(1927-03-02)أليي، الجمهورية الفرنسية الثالثة الوفاة 7 فبراير 2017 (89 سنة)   فيشي[1]  الجنسية  فرنسا الحياة العملية الدور دراج المهنة دراج  نوع السباق سباق ...