Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie związane są z zespołem Cowden (OMIM#158350) i zespołem makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), są to więc schorzenia alleliczne o nakładających się fenotypach chorobowych.

Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące. Na obraz kliniczny BRRS składają się liczne malformacje, przede wszystkim makrocefalia, liczne tłuszczaki, mnogie polipy hamartomatyczne jelita, malformacje naczyniowe, u mężczyzn nieprawidłowa pigmentacja skóry prącia. U blisko 50% pacjentów z BRSS rozwija się hipotonia i łagodne do ciężkiego upośledzenie umysłowe.

Zespół opisało niezależnie od siebie kilku lekarzy, co znalazło odzwierciedlenie w kilku funkcjonujących eponimicznych nazwach choroby. Harris D. Riley, Jr. i William R. Smith w 1960 roku opisali pierwszą rodzinę[1]. George A. Bannayan opisał triadę tłuszczakowatość-naczyniakowatość-makrocefalia w 1971 roku[2]. Jonathan Zonana ze współpracownikami przedstawił w dwóch pracach z 1975 i 1976 przypadek zespołu u ojca i jego dwóch synów, proponując autosomalne dominujące dziedziczenie zespołu[3][4]. Przeglądu przypadków zespołu opisanych w piśmiennictwie dokonał Miles i wsp.[5], który wprowadził też termin zespołu Bannayana-Zonany[6]. Rogelio H.A. Ruvalcaba w 1980 roku przedstawił dwóch pacjentów z makrocefalią, polipowatością jelita i przebarwieniami skóry prącia, rozpoznając u nich zespół Sotosa[7]; David Weyhe Smith stwierdził jednak, że są to dwie różne choroby[8].

Przypisy

  1. ↑ Riley HD Jr, Smith WR. Macrocephaly, pseudopapilledema and multiple hemangiomata: a previously undescribed heredofamilial syndrome. „Pediatrics”. 26, s. 293–300, 1960. 
  2. ↑ Bannayan GA. Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. „Arch Path”. 92, s. 1–5, 1971. PMID: 5091590. 
  3. ↑ Zonana J, Davis D, Rimoin DL. Multiple lipomas, hemangiomas and macrocephaly and autosomal dominant hamartomatous syndrome. „Am J Hum Genet”. 27, s. 97A, 1975. 
  4. ↑ Zonana, J, Rimoin, DL, Davis, DC. Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. „J Pediat”. 89, s. 600–603, 1976. PMID: 957004. 
  5. ↑ Miles JH, Zonana J, Mcfarlane JP, Aleck K, Bawle E. Familial macrocephaly with lipomas and hemangiomas. „Am J Hum Genet”. 33, s. 86A, 1981. 
  6. ↑ Miles JH, Zonana J, Mcfarlane J, Aleck KA, Bawle E. Macrocephaly with hamartomas: Bannayan-Zonana syndrome. „Am J Med Genet”. 19, s. 225–234, 1984. PMID: 6507473. 
  7. ↑ Ruvalcaba RHA, Myhre S, Smith DW. Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia. „Clin Genet”. 18, s. 413–416, 1980. PMID: 7449178. 
  8. ↑ Smith DW: Recognizable Patterns of Human Malformations. Wyd. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 1982, s. 387.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Jembatan Merah (film)

Untuk kegunaan lain, lihat Jembatan Merah (disambiguasi). Jembatan MerahSutradaraAsrul SaniProduserElly JoenaraDitulis olehNjoo Cheong SengPemeranSukarno M. NoorFifi YoungTanty JosephaMutiara SaniMansjur SjahRd. MochtarDarussalamJasso WinartoWiwiek SulistiowatiJohny GudelBrontojudoSurotoPenata musikIdris SardiSinematograferThamjizPenyuntingCassim AbbasTanggal rilis1973Durasi... menitNegaraIndonesia Jembatan Merah adalah film Indonesia yang diproduksi pada tahun 1981 dengan disutradarai ...

 

 

Rumah sakit jiwa

Rumah sakit jiwa di Lawang pada masa penjajahan Belanda. Rumah sakit gangguan mental atau yang dikenal sebagai rumah sakit jiwa adalah rumah sakit yang khusus untuk perawatan gangguan mental serius. Rumah sakit gangguan mental sangat bervariasi dalam tujuan dan metode. Beberapa rumah sakit mungkin mengkhususkan hanya dalam jangka pendek atau terapi rawat jalan untuk pasien berisiko rendah. Orang lain mungkin mengkhususkan diri dalam perawatan sementara atau permanen dari warga yang sebagai ak...

 

 

Ikan bakar

Ikan bakarIkan gurame bakar disajikan dengan sambal kecapSajianUtamaTempat asalIndonesia dan MalaysiaDaerahAsia TenggaraDibuat olehuniversalSuhu penyajianPanasBahan utamaikan, dibumbui dengan bawang putih, bawang merah dan bumbu lainnya, dipanggang di atas bara apiSunting kotak info • L • BBantuan penggunaan templat ini  Media: Ikan bakar Ikan bakar adalah hidangan ikan yang dibakar atau dipanggang di atas api atau bara api. Hidangan ikan yang dibakar, muncul secara uni...

Yannis Yssaad

Yannis YssaadYannis Yssaad lors du départ de la 2e étape des Quatre Jours de Dunkerque 2016 à Aniche.InformationsNaissance 25 juin 1993 (30 ans)Villeneuve-Saint-GeorgesNationalité françaiseÉquipes amateurs 2011Argenteuil Val de Seine 952012-2013CM Aubervilliers 93-BigMat2015Sojasun espoir-ACNC2019UC Nantes AtlantiqueÉquipes professionnelles 08.2013-12.2013BigMat-Auber 93 (stagiaire)2014BigMat-Auber 932016-2017Armée de terre2018Caja Rural-Seguros RGAmodifier - modifier le cod...

 

 

Pesan spam

Contoh spam Messenger Service dari tahun 2007. Spam pesan, terkadang disebut SPIM,[1][2][3] adalah jenis spam yang menargetkan pengguna layanan pesan instan (IM), SMS, atau pesan pribadi di dalam situs web. Pesan spam juga terkadang menjadi kedok untuk menjalankan aksi penipuan. Sistem pesan instan, seperti Telegram, WhatsApp, pesan pribadi Twitter, Kik, Skype dan Snapchat semuanya menjadi target spammer. Banyak layanan IM yang secara publik ditautkan ke platform media...

 

 

Komando Resor Militer 164

Komando Resor Militer 164/Wira DharmaAktif26 Maret 1979–30 Maret 2000[1]NegaraIndonesiaCabangTNI Angkatan DaratTipe unitKomando Resor MiliterBagian dariKodam IX/UdayanaMarkasDili, Timor TimurMotoWira Dharma Komando Resor Militer 164/Wira Dharma (atau Korem 164/Wira Dharma) merupakan Bekas Satuan Teritorial yang bermarkas di Dili, Timor Timur dan berada di bawah Komando Kodam IX/Udayana.[2] Saat ini bekas Markas Korem 164/Wira Dharma digunakan sebagai Markas Commando Geral Po...

Jack of Hearts (TV series)

British television crime drama series Jack of HeartsGenreCrime dramaWritten bySian OrrellsDirected byTimothy LynStarring Keith Allen Anna Mountford Ruth Madoc Andrew Sachs Eluned Jones Caroline Berry Steve Toussaint Miranda Llewellyn-Jenkins Siobhan Flynn Geraint Morgan Opening themeJack of Hearts — Bonnie TylerComposerMark ThomasCountry of originUnited KingdomOriginal languageEnglishNo. of series1No. of episodes6 (list of episodes)ProductionExecutive producers Pedr James Maggie Russell Pro...

 

 

Dacian fortress of Clopotiva

Dacian fortress of ClopotivaShown within RomaniaLocationVârful Pietrei,[1] Clopotiva, Hunedoara, RomaniaCoordinates45°28′37″N 22°48′18″E / 45.477°N 22.805°E / 45.477; 22.805Site notesConditionRuined It was a Dacian fortified town. References ^ National Archaeological Record (RAN). ran.cimec.ro. Archived from the original on 19 September 2012. Retrieved 11 November 2012. vteAncient Dacian cities and/or fortresses Acidava Acmonia Aedava Aiadava Aizis...

 

 

Formula Le Mans

Questa voce sull'argomento automobilismo è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Una Oreca FLM09 categoria Formula Le Mans La Formula Le Mans è una classe di vetture da competizione creata dall'Automobile Club de l'Ouest (organizzatore della celebre 24 Ore di Le Mans) nel 2009 per poter partecipare alle gare (organizzate da diversi promotori) in accordo alle norme tecnico-sportive da esso stes...

Melaleuca alternifolia

Come leggere il tassoboxMelaleuca alternifolia Stato di conservazione Specie non valutata Classificazione APG IV Dominio Eukaryota Regno Plantae (clade) Angiosperme (clade) Mesangiosperme (clade) Eudicotiledoni (clade) Eudicotiledoni centrali (clade) Superrosidi (clade) Rosidi (clade) Eurosidi (clade) Eurosidi II Ordine Myrtales Famiglia Myrtaceae Sottofamiglia Myrtoideae Tribù Melaleuceae Genere Melaleuca Specie M. alternifolia Classificazione Cronquist Dominio Eukaryota Regno Plantae Sott...

 

 

Hosa Road metro station

Upcoming Namma Metro station under Yellow Line Hosa Road Namma Metro stationFinal stages of this metro station as of April 2024General informationLocationAishwarya Crystal Layout, Begur, Bengaluru, Karnataka 560068Coordinates12°52′15″N 77°39′09″E / 12.87078°N 77.65248°E / 12.87078; 77.65248Owned byBangalore Metro Rail Corporation Ltd (BMRCL)Operated byNamma MetroLine(s)Yellow LinePlatformsSide platformPlatform-1 → Central Silk Board / Rashtreeya Vidyalaya...

 

 

Erasmus University Rotterdam

Public university in the Netherlands Not to be confused with Erasmus Programme. Erasmus University RotterdamErasmus Universiteit RotterdamLatin: Academia Erasmiana RoterodamensisMotto in EnglishMaking Minds Matter[1]TypePublic, GeneralEstablished1913 – Nederlandsche Handels-Hoogeschool1937 – renamed Nederlandse Economische Hogeschool (with university status granted)1966 – establishment Medische Faculteit Rotterdam1973 – merger Medische Faculteit Rotterdam and Nederlandse ...

Iridescence

Optical property Iridescent redirects here. For the Linkin Park song, see Iridescent (song). For the Brockhampton album, see Iridescence (album). Iridescence in soap bubbles Iridescence (also known as goniochromism) is the phenomenon of certain surfaces that appear gradually to change colour as the angle of view or the angle of illumination changes. Iridescence is caused by wave interference of light in microstructures or thin films. Examples of iridescence include soap bubbles, feathers, but...

 

 

Giordano Corsi

Giordano Corsi Corsi (accosciato, primo da destra) nel Bologna campione d'Italia nella stagione 1935-1936. Nazionalità  Italia Calcio Ruolo Allenatore (ex mediano) Termine carriera 1943 - giocatore CarrieraSquadre di club1 1929-1932 Verona72 (0)1932-1933 Padova34 (2)1933-1941 Bologna197 (7)1941-1943 Vis Pesaro? (?)Nazionale 1935-1937 Italia6 (0)Carriera da allenatore 1941-1942 Vis PesaroPalmarès  Coppa Internazionale Oro 1933-1935 Argento 1936-1938 1 I du...

 

 

Équipe des Îles Turques-et-Caïques de football

Cet article traite de l'équipe masculine. Pour l'équipe féminine, voir Équipe des Îles Turques-et-Caïques féminine de football. Cet article est une ébauche concernant une équipe nationale de football et l’Amérique. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Équipe des Îles Turques-et-Caïques Généralités Confédération CONCACAF Couleurs Blanc et bleu Stade principal TCIFA National Stadium ...

Lavrion Square–Strofyli railway

Lavrion Square–Strofyli railwayAttica Railways Locomotive Γ10OverviewNative nameΣιδηροδρομική Γραμμή Πλατείας Λαυρίου - ΣτροφυλίουStatusclosed (rebuilt as a rapid transit line)LocaleAttica, GreeceTerminiLavrion Square [el], AthensStrofyli [el], KifissiaStations23HistoryOpened4 February 1885 (1885-02-04)Closed8 August 1938 (1938-08-08)TechnicalLine length76 km (47 mi)Track gauge1,00...

 

 

Air Moldova

National airline of Moldova This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Air Moldova – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (September 2016) (Learn how and when to remove this message) Air Moldova IATA ICAO Callsign 9U MLD AIR MOLDOVA Founded1 January 1993Ceased operations3 May 2023[1]HubsC...

 

 

TV on the Radio

American rock band Not to be confused with TV radio. This article is about the band. For the English radio broadcaster sometimes dubbed TV on the Radio, see Tommy Vance. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: TV on the Radio – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (April 2022) (Learn how and w...

ISO 216

International standard for paper sizes, including A4 This article's lead section may be too short to adequately summarize the key points. Please consider expanding the lead to provide an accessible overview of all important aspects of the article. (June 2023) Visualization with paper sizes in formats A0 to A8, exhibited at the science museum CosmoCaixa Barcelona An A4 paper sheet folded into two A5 size pages ISO 216 is an international standard for paper sizes, used around the world except i...

 

 

University of British Columbia

Public university in Canada UBC redirects here. For other uses, see UBC (disambiguation). University of British ColumbiaCoat of armsMottoTuum Est (Latin)[1]Motto in EnglishIt is up to youIt is yoursEstablished1908; 116 years ago (1908)Academic affiliationsACU, APRU, ASAIHL, Universities Canada, U15EndowmentCA$2.8 billion (2023)[2]BudgetCA$3.4 billion (2023)[3]ChancellorSteven PointPresidentBenoit-Antoine BaconProvostGage Averill (Vancou...