Reduktaza 7-dehydrocholesterolowa

Reduktaza 7-dehydrocholesterolowa, DHCR7 (ang. 7-dehydrocholesterol reductase) – białko kodowane u człowieka genem DHCR7[1][2][3], enzym 1.3.1.21.

Funkcja

Białko to jest enzymem katalizującym tworzenie cholesterolu z 7-dehydrocholesterolu przy użyciu NADPH.

Gen DHCR7 koduje reduktazę delta-7-sterolową (EC 1.3.1.21), końcowy enzym biosyntezy steroli u ssaków. Przekształca on 7-dehydrocholesterol (7-DHC) w cholesterol. Enzym usuwa wiązanie podwójne pomiędzy atomami węgla C7 i C8, które wprowadziły wcześniej izomerazy sterolowe delta8-delta7. W dodatku poznano jego rolę w indukowanych przez leki malformacjach. Inhibitory ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu, jak AY9944 czy BM15766, ciężko uszkadzają rozwój mózgu[1].

Patologia

Niedobór enzymu wiąże się z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza[4].

Przypisy

  1. ↑ a b Entrez Gene: DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase. (ang.).
  2. ↑ Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H. Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. „Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.”. 95 (4), s. 1899–902, February 1998. DOI: 10.1073/pnas.95.4.1899. PMID: 9465114. (ang.). 
  3. ↑ Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD. Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. „Am. J. Hum. Genet.”. 63 (1), s. 55–62, July 1998. DOI: 10.1086/301936. PMID: 9634533. (ang.). 
  4. ↑ Yu H, Patel SB. Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. „Clin. Genet.”. 68 (5), s. 383–91, November 2005. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMID: 16207203. (ang.). 

Read other articles:

Blanche Payson

Blanche PaysonPayson pada sekitar tahun 1915LahirMary Elizabeth Bush(1881-09-20)20 September 1881Santa Barbara, California, Amerika SerikatMeninggal4 Juli 1964(1964-07-04) (umur 82)Hollywood, California, Amerika SerikatTahun aktif1916–1946 Blanche Payson (nama lahir Mary Elizabeth Bush, 20 September 1881 – 4 Juli 1964) adalah seorang pemeran film perempuan asal Amerika Serikat. Ia tampil dalam sekitar 160 film antara 1916 dan 1946. Filmografi pilihan Wife and Auto...

 

Buddhadeb Bhattacharjee

Buddhadeb BhattacharjeeBhattacharjee dalam Dewan Pembangunan Nasional pada 2006 Ketua Menteri Bengal Barat ke-7Masa jabatan6 November 2000 – 13 Mei 2011[1]GubernurViren J. Shah Gopalkrishna Gandhi Devanand Konwar M. K. Narayanan PendahuluJyoti BasuPenggantiMamata BanerjeeWakil Ketua Menteri Bengal Barat ke-2Masa jabatan12 Januari 1999 – 5 November 2000[1]Ketua MenteriJyoti Basu PendahuluJyoti Basu (Maret - November 1967; Februari 1969 - Maret 1970)Pen...

 

Estée Lauder (pebisnis)

Estée LauderEstée Lauder bersama seorang pelanggan (1966)LahirJosephine Esther Mentzer(1908-07-01)1 Juli 1908[1]Corona, Queens, New YorkMeninggal24 April 2004(2004-04-24) (umur 95)Manhattan, New York CityKebangsaanAmerika SerikatPekerjaanPendiri Estée Lauder CompaniesDikenal atasKosmetikaSuami/istriJoseph LauderAnakLeonard Lauder Ronald LauderOrang tuaMax Mentzer Rose Schotz Rosenthal Estée Lauder (/ˈɛsteɪ ˈlɔːdər/; 1 Juli 1908 – 24 April 2004) adalah pebisnis Ameri...

LGM-118 Peacekeeper

LGM-118A Peacekeeper, juga dikenal sebagai MX missile (untuk Missile-eksperimental), adalah ICBM berbasis darat dikerahkan oleh Amerika Serikat mulai tahun 1986. Peacekeeper adalah rudal MIRV, itu bisa membawa sampai 10 kendaraan re-entry, masing-masing dipersenjatai dengan 300 kiloton-W87 warhead/MK-21 RV. Sebanyak 50 rudal dikerahkan setelah masa pengembangan yang panjang dan bermasalah. Referensi The Politics of Armageddon: The Scowcroft Commission and the MX Missile, in Kenneth Kitts, Pr...

 

Star Trek (film 2009)

Star Trek (film 2009)Poster internasionalSutradaraJ. J. AbramsProduserJ. J. AbramsDamon LindelofSkenarioRoberto OrciAlex KurtzmanBerdasarkanKarakter:Gene RoddenberryPemeranChris PineZachary QuintoEric BanaZoe SaldanaKarl UrbanJohn ChoAnton YelchinSimon PeggBruce GreenwoodLeonard NimoyPenata musikMichael GiacchinoSinematograferDaniel MindelPenyuntingMary Jo MarkeyMaryann BrandonPerusahaanproduksiSpyglass EntertainmentBad Robot ProductionsDistributorParamount PicturesTanggal rilis 7 Mei 2...

 

Main sequence

Continuous band of stars that appears on plots of stellar color versus brightness For the racehorse, see Main Sequence (horse). A Hertzsprung–Russell diagram plots the luminosity (or absolute magnitude) of a star against its color index (represented as B−V). The main sequence is visible as a prominent diagonal band from upper left to lower right. This plot shows 22,000 stars from the Hipparcos Catalog together with 1,000 low-luminosity stars (red and white dwarfs) from the Gliese Catalogu...

كأس ماليزيا 2017

كأس ماليزيا 2017 تفاصيل الموسم كأس ماليزيا  البلد ماليزيا  البطل نادي جوهر دار التعظيم  عدد المشاركين 16   كأس ماليزيا 2016  كأس ماليزيا 2018  [لغات أخرى]‏  تعديل مصدري - تعديل   كأس ماليزيا 2017 هو موسم من كأس ماليزيا. كان عدد الأندية المشاركة فيه 16، وفاز فيه �...

 

Перуанский анчоус

Перуанский анчоус Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеГруппа:Костные рыбыКласс:Лучепёрые рыбыПодкласс:Новопёрые �...

 

PNG Air

PNG Air IATA ICAO Kode panggil CG TOK BALUS Didirikan1987PenghubungBandar Udara Internasional JacksonsArmada21Tujuan28Kantor pusatBandar Udara Internasional JacksonsPort Moresby, Papua NuginiTokoh utamaSir John Wild Sr. (chairman)Gary Toomey (CEO)Situs webhttp://www.apng.com PNG Air adalah maskapai penerbangan yang berpusat Bandar Udara Internasional Jacksons, Port Moresby, Papua Nugini.[1] Maskapai ini melayani penerbangan domestik dan internasional dan maskapai ini juga melakukan ko...

John Crowley (regista)

Questa voce sull'argomento registi irlandesi è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. John Crowley a Dinard nel 2008 John Crowley (Cork, 19 agosto 1969) è un regista irlandese. Il regista irlandese è noto perlopiù per i suoi film Intermission (2003) e Boy A (2007). Molto attivo anche nel teatro, ha diretto numerose prime di Broadway. Indice 1 Filmografia 1.1 Cinema 1.2 Televisione 2 Premi e nomination 3 Altri progetti 4 Collegamenti esterni ...

 

Koridor 3 Transjakarta

Koridor 3 TransjakartaKalideres - Monumen NasionalHalte Monumen Nasional merupakan titik akhir atau terminus dari koridor 3.InfoWilayahJakarta PusatJakarta BaratJenisStreet-level Bus Rapid TransitJumlah stasiun16 HalteOperasiDimulai15 Januari 2006Operator PT. Transportasi Jakarta (prasarana, pramudi, petugas dan armada) Mayasari Bakti (armada dan pramudi) Steady Safe (armada dan pramudi) Perum DAMRI (armada dan pramudi) Bianglala Metropolitan (armada) TeknisPanjang sistem16.14 kmKecepatan ter...

 

Державний комітет телебачення і радіомовлення України

Державний комітет телебачення і радіомовлення України (Держкомтелерадіо) Приміщення комітетуЗагальна інформаціяКраїна  УкраїнаДата створення 2003Керівне відомство Кабінет Міністрів УкраїниРічний бюджет 1 964 898 500 ₴[1]Голова Олег НаливайкоПідвідомчі ор...

Wayne C. Booth

American academic (1921–2005) Part of a series onRhetoric History Ancient Greece Asianism Atticism Attic orators Calliope Sophists Ancient India Ancient Rome The age of Cicero Second Sophistic Middle Ages Byzantine rhetoric Trivium Renaissance Studia humanitatis Modern period Concepts Captatio benevolentiae Chironomia Decorum Delectare Docere Device Eloquence Eloquentia perfecta Eunoia Enthymeme Facilitas Fallacy Informal Figure of speech Scheme Trope Five canons Inventio Dispositio Elocuti...

 

Giuseppe Molinero

Giuseppe MolineroIl generale Keyes ed il generale Molinero entrano assieme a Palermo per firmare la resa della città.NascitaCeva, 26 luglio 1884 Morte? Dati militariPaese servito Italia Forza armata Regio Esercito ArmaFanteria SpecialitàBersaglieri GradoGenerale di divisione[1] GuerrePrima guerra mondialeGuerra d'EtiopiaSeconda guerra mondiale CampagneCampagna d'Italia (1943-1945) BattaglieOperazione Husky Comandante di1º Reggimento bersaglieri Decorazioniqui voci di ...

 

United Food and Commercial Workers

North American trade union This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: United Food and Commercial Workers – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (March 2022) (Learn how and when to remove this message) United Food and Commercial WorkersUnited Food and Commercial Workers International UnionAbbrevia...

1895

Disambiguazione – Se stai cercando altri significati, vedi 1895 (disambigua). XVIII secolo · XIX secolo · XX secolo Anni 1870 · Anni 1880 · Anni 1890 · Anni 1900 · Anni 1910 1891 · 1892 · 1893 · 1894 · 1895 · 1896 · 1897 · 1898 · 1899 Il 1895 (MDCCCXCV in numeri romani) è un anno del XIX secolo. 1895 negli altri calendariCalendario gregoriano1895 Ab Urbe condita2648 (MMDCXLVIII) Calendario arm...

 

Bromham, Bedfordshire

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Bromham, Bedfordshire – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (May 2020) (Learn how and when to remove this message) Human settlement in EnglandBromhamBromham ChurchBromhamLocation within BedfordshirePopulation4,957 (2011 Census)[1] [2 ...

 

العلاقات البيروية الروسية

العلاقات البيروفية الروسية بيرو روسيا   بيرو   روسيا تعديل مصدري - تعديل   العلاقات البيروفية الروسية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين بيرو وروسيا.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه المقارنة بيرو روسيا ال�...

Eurybrachidae

?EurybrachidaeEurybrachys tomentosa Научная классификация Царство: Животные Тип: Членистоногие Класс: Насекомые Отряд: Полужесткокрылые Подотряд: Auchenorrhyncha Инфраотряд: Fulgoromorpha Надсемейство: Fulgoroidea Семейство: Eurybrachidae Латинское название Eurybrachidae Stål, 1862[1] Синонимы Eurybrachyidae Eurybrachiidae Сист�...

 

Hoddle Highway

Highway in Melbourne, Victoria Hoddle Highway(Hoddle Main Road)Hoddle Street, Punt Road, Barkly StreetVictoriaHoddle Street looking south, with the Collingwood Town Hall on the leftNorth endSouth endCoordinates 37°47′08″S 144°59′41″E / 37.785565°S 144.994778°E / -37.785565; 144.994778 (North end) 37°52′55″S 144°58′41″E / 37.881852°S 144.977925°E / -37.881852; 144.977925 (South end) General informati...