Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa
Morbus granulomatosus chronica
Klasyfikacje
ICD-10

D71
Zaburzenia czynności granulocytów wielojądrzastych

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD, z ang. chronic granulomatous disease) – pierwotny niedobór odporności, którego przyczyną są występujące w fagocytach zaburzenia przetwarzania tlenu w jego reaktywne formy[1][2][3].

Epidemiologia

Częstość występowania choroby szacuje się na około 1/120 000–250 000 osób[3].

Patofizjologia

Ilustracja przedstawiająca anionorodnik ponadtlenkowy, który należy do reaktywnych form tlenu.

Mutacja genów odpowiedzialnych za kodowanie oksydazy NADPH powoduje uszkodzenie jednej z jej pięciu podjednostek[2]. Choroba w zależności od uszkodzonej podjednostki może być dziedziczona w sposób sprzężony z płcią (większość przypadków, OMIM 306400) lub autosomalnie recesywny (mniejszość przypadków, OMIM: 233710, 233700, 233690, 613960)[3]. Zaburzenia wytwarzania reaktywnych form tlenu wywołują upośledzenie odporności, gdyż są one niezbędne do wewnątrzkomórkowego zabijania patogenów[3][4].

Objawy i przebieg

Choroba występująca w postaci sprzężonej z płcią przebiega ciężej niż dziedziczona autosomalnie recesywny[3]. Głównymi objawami choroby są ciężkie i nawracające zakażenia organów stanowiących barierę immunologiczną organizmu (skóry, układu oddechowego, węzłów chłonnych, wątroby), rzadziej innych narządów, jak mózgu, kości i śledziony; prowadzą one do powstawania ziarniniaków i ropni[1][3][4]. Najczęstszymi czynnikami etiologicznymi tych infekcji są gatunki z rodzajów Nocardia, Salmonella (częsta przyczyna sepsy u chorych na CDG) i Aspergillus, gronkowiec złocisty, pałeczka krwawa oraz prątek gruźlicy[1][3]. U chorych nastolatków i dorosłych mogą wystąpić choroby autoimmunologiczne, takie jak np. nieswoiste zapalenie jelit[5].

Leczenie

Leczenie choroby polega na profilaktyce zakażeń[5]. Stosowanym zestawem leków jest trymetoprym, sulfametoksazol, itrakonazol i interferon gamma, używane są także steroidy[1][4][5]. Zaleca się chirurgiczne opracowywanie ran oraz unikanie żywych szczepionek[4]. Oprócz tego do leczenia zaproponowano allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, lecz może być ono zastosowane jedynie w niektórych przypadkach[5]. Trwają badania nad terapią genową[5].

Przypisy

  1. ↑ a b c d Steven M. Holland, Chronic granulomatous disease, „Hematology/Oncology Clinics of North America”, 27 (1), 2013, 89–99, viii, DOI: 10.1016/j.hoc.2012.11.002, ISSN 1558-1977, PMID: 23351990, PMCID: PMC3558921 [dostęp 2018-04-14].
  2. ↑ a b Amit Rawat i inni, Chronic granulomatous disease: two decades of experience from a tertiary care centre in North West India, „Journal of Clinical Immunology”, 34 (1), 2014, s. 58–67, DOI: 10.1007/s10875-013-9963-5, ISSN 1573-2592, PMID: 24276928 [dostęp 2018-04-14].
  3. ↑ a b c d e f g P. Roxo-Junior, H.M.L. Simão, Chronic granulomatous disease: why an inflammatory disease?, „Brazilian Journal of Medical and Biological Research”, 47 (11), 2014, s. 924–928, DOI: 10.1590/1414-431X20143735, ISSN 0100-879X, PMID: 25296353, PMCID: PMC4230281 [dostęp 2018-04-14].
  4. ↑ a b c d Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017, s. 1849, 1851, 1853. ISBN 978-83-7430-517-4.
  5. ↑ a b c d e Reinhard A. Seger, Modern management of chronic granulomatous disease, „British Journal of Haematology”, 140 (3), 2008, s. 255–266, DOI: 10.1111/j.1365-2141.2007.06880.x, ISSN 1365-2141, PMID: 18217895 [dostęp 2018-04-14].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.