Paramiotonia wrodzona

Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17^[1].

Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem)^[2], napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują.

Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy).

Rokowanie jest dobre.

Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki neurolog Albert Eulenburg w 1886 roku^[3]^[4].

Przypisy

↑ Ryniewicz B. Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe. Polski Przegląd Neurologiczny 2, 3 (2006)
↑ Kamińska A, Kwieciński H. Choroby nerwowo-mięśniowe w praktyce lekarza rodzinnego. Przew Lek 4, 11, 91-103 (2001)
↑ Eulenburg's disease w bazie Who Named It (ang.)
↑ Eulenburg A. Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie. „Neurologisches Zentralblatt”. 12, s. 265-72, 1886.

Bibliografia

Neurologia dziecięca pod red. R. Michałowicza i S. Jóźwiaka. Urban&Partner 2000. ISBN 83-87944-95-5.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Rodhial Huda

Rodhial Huda Wakil Bupati Natuna ke-5PetahanaMulai menjabat 24 Mei 2021PresidenJoko WidodoGubernurAnsar AhmadBupatiWan Siswandi PendahuluNgesti Yuni SupraptiPenggantiPetahana Informasi pribadiLahir3 Agustus 1967 (umur 56)Sedanau, Bunguran Barat, Natuna, Riau (sekarang Kepulauan Riau), IndonesiaKebangsaanIndonesiaPartai politikHanura[1]Suami/istriHadijahTempat tinggalJl. H. Adam Malik, RT 003/RW 004 Bandarsyah, Bunguran Timur, NatunaAlma materPoliteknik Ilmu Pelayaran Sema...

Supriyanto (politikus)

Drs.Supriyanto Anggota Dewan Perwakilan Rakyat Republik IndonesiaPetahanaMulai menjabat 1 Oktober 2014PresidenSusilo Bambang Yudhoyono Joko WidodoDaerah pemilihanJawa Timur VII Informasi pribadiLahir16 Maret 1962 (umur 62)Bungkal, Ponorogo, IndonesiaPartai politikPDI-P (–2010) Gerindra (2011–sekarang)Suami/istriDwi Retno WidymyarsihAnak3 (salah satunya alm. Dylan Sahara)Alma materUniversitas Gadjah MadaPekerjaanPolitikusSunting kotak info • L • B Drs. Supriyanto (la...

Independent Moving Pictures

American film studio I.M.P. redirects here. Not to be confused with Immediate Murder Professionals. The Independent Moving Pictures CompanyFoundedMarch 12, 1909; 115 years ago (1909-03-12)United StatesDefunctApril 30, 1912; 111 years ago (1912-04-30)SuccessorUniversal Pictures (Carl Laemmle)Cohn-Brandt-Cohn (CBC) Film Sales Corporation (Cohn Brothers and Joe Brandt) The Independent Moving Pictures Company (IMP) was a motion picture studio and production co...

Téléski à câble bas

Cet article est une ébauche concernant le ski. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Téléski à câble bas dans la station de La Plagne Un téléski à câble bas (encore appelé fil neige ou télécorde) est un type de téléski dans lequel le câble est disposé à la hauteur des usagers qui peuvent le saisir directement ou par l'intermédiaire d'agrès courts. Le câble peut être en fibres. Cara...

Oasis Faiyum

Pemandangan Oasis Faiyum pada tahun 2008 Oasis Faiyum (atau Oasis Al-Fayoum, Oasis Al Fayyum, dan beberapa variasi pengucapan lainnya) adalah sebuah lekuk atau cekungan (basin) yang terletak di sebelah Barat sungai Nil, bagian Selatan kota Kairo. Luasnya diperkirakan antara 490 mi² (1,270 km²) hingga 656 mi² (1700 km²). Lebih dari 400 mile² (1,000 km²) Oasis Faiyum telah ditanami, sebagian besar di antaranya berupa sereal dan kapas. Di oasis ini juga dibangun Da...

Omni Berkshire Place

Hotel in New York City Omni Berkshire PlaceMadison Avenue, Omni Berkshire Place on rightGeneral informationLocationManhattan, New York CityAddress21 East 52nd St.Coordinates40°45′34″N 73°58′29″W / 40.75944°N 73.97472°W / 40.75944; -73.97472Opening1926OwnerOmni HotelsManagementOmni HotelsDesign and constructionArchitect(s)Warren & WetmoreOther informationNumber of rooms395 The Omni Berkshire Place hotel is located at 21 East 52nd Street, near Madison Av...

ASCII

Artikel ini bukan mengenai [[:MS Windows-1252 atau tipe lain dari Extended ASCII]]. Halaman ini berisi artikel tentang pengodean karakter. Untuk kegunaan lain, lihat ASCII (disambiguasi). US-ASCIIMIME / IANAus-asciiAliasISO-IR-006,[1] ANSI_X3.4-1968, ANSI_X3.4-1986, ISO_646.irv:1991, ISO646-US, us, IBM367, cp367[2]BahasaInggrisKlasifikasiSeri ISO 646Ekstensi Unicode UTF-8 ISO 8859 (seri) KOI-8 OEM (seri) Windows-125x (seri) Lainnya Didahului olehITA 2, FIELDATADilanjutkan oleh...

Dimethylstilbestrol

Chemical compound Not to be confused with Diethylstilbestrol or Dimestrol. DimethylstilbestrolClinical dataOther namesDMS; (Ε)-α,α'-Dimethyl-4,4'-stilbenediolDrug classNonsteroidal estrogenIdentifiers IUPAC name 4-[(E)-3-(4-hydroxyphenyl)but-2-en-2-yl]phenol CAS Number552-80-7 13366-36-4PubChem CID3004636ChemSpider2274931UNII30L22Q8N9MKEGGC14234ChEBICHEBI:34717ChEMBLChEMBL269003CompTox Dashboard (EPA)DTXSID2022468 Chemical and physical dataFormulaC16H16O2Molar mass240.302 g·mol−13D...

Irreligion in Kazakhstan

Share of nonbelievers by rayons and cities 2009 According to the 2021 census, only 2.25% of the population said they were Atheist, a decrease from the 2009 Census.[1] According to one study, Atheists constituted 18.8% of those who participated in the 2019 study, which was conducted by a government-affiliated think tank. However, another 2019 CRA study shows that 92.8 percent of the population self-identified as religious.[2][3][4][5][6] Religiou...

Шаблон:Мифология

МифологияРитуально-мифологическийкомплекс Система ценностей Сакральное Миф Мономиф Теория основного мифа Ритуал Обряд Праздник Жречество Мифологическое сознание Магическое мышление Низшая мифология Модель мира Цикличность Сотворение мира Мировое яйцо Мифическое �...

コルク

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。（このテンプレートの使い方）出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL（2017年4月）コルクを打ち抜いて作った瓶の栓コルク（木栓、�...

Contea di Wheeler (Texas)

Contea di WheelerconteaContea di Wheeler – VedutaTribunale della contea LocalizzazioneStato Stati Uniti Stato federato Texas AmministrazioneCapoluogoWheeler Data di istituzione1876 TerritorioCoordinatedel capoluogo35°24′00″N 100°16′12″W / 35.4°N 100.27°W35.4; -100.27 (Contea di Wheeler)Coordinate: 35°24′00″N 100°16′12″W / 35.4°N 100.27°W35.4; -100.27 (Contea di Wheeler) Superficie2 371 km² Abitanti5 410 (2...

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。概要壱万円日本銀行券（「壱」が大字）弐千円日本銀行券（「弐」が大字）漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

Élie Metchnikoff

Russian immunologist (1845–1916) Élie MetchnikoffИлья МечниковMetchnikoff c. 1910–1915BornIlya Ilyich Mechnikov15 May [O.S. 3 May] 1845Ivanovka [uk], Kharkov Governorate, Russian EmpireDied15 July 1916(1916-07-15) (aged 71)Paris, FranceAlma mater Kharkov University University of Giessen University of Göttingen University of Messina[1] University of Munich University of Saint Petersburg Known forPhagocytosiscell-mediated i...

Derek Cianfrance

American film director and screenwriter Derek CianfranceCianfrance at the screening of Blue Valentine during 18th Annual Hamptons Film FestivalBornDerek M. Cianfrance[1][2] (1974-01-23) 23 January 1974 (age 50)Lakewood, Colorado, U.S.Alma materUniversity of Colorado BoulderOccupation(s)Film director, screenwriterYears active1998–presentSpouseShannon PlumbChildren2 Derek M. Cianfrance (/ˈsiːənfræns/;[3] born January 23, 1974) is an American film dir...

236-я гвардейская артиллерийская бригада

236-я гвардейская артиллерийская бригада Годы существования 1 декабря 2017[1] — н. в. Страна Россия Подчинение Сухопутные войска Входит в 20-я гвардейская общевойсковая армия Тип артиллерийская бригада Функция ствольная артиллерияреактивная артиллерия Часть Моск...

臺灣關係法

提示：此条目页的主题不是俄台關係法。《臺灣關係法》全名本法乃為協助維持西太平洋之和平、安全與穩定，並授權美国人民与台湾人民继续保持商业、文化和其他关系，以促進美國外交政策，並為其他目的。缩写（通俗）TRA立法机构第96屆美国国会生效日期1979年1月1日引用文献公法美國聯邦公法第96–8號法律汇编93 Stat. 14法典编纂修订法编美國法典第22卷...

Museo-laboratorio della civiltà contadina

Museo-laboratorio della civiltà contadina di MateraIngresso palazzo Barberis, sede del Museo UbicazioneStato Italia LocalitàMatera IndirizzoVia San Giovanni Vecchio 60, 75100 Matera Coordinate40°40′03.27″N 16°36′35.74″E40°40′03.27″N, 16°36′35.74″E CaratteristicheTipoetno-antropologico Istituzione1996 FondatoriDonato Cascione, Barbara Eramo Apertura1998 DirettoreDonato Cascione Visitatori1 500 (2019) e (2022) Sito web Modifica dati su Wikidata · Manuale Il...

Trace Lysette

American actress (born 1981) Trace LysetteLysette at Hustlers premiere at the Toronto Film Festival 2019Born (1981-10-02) October 2, 1981 (age 42)Lexington, Kentucky, U.S.OccupationActressYears active2013–present Trace Lysette (born 2 October 1981) is an American actress whose most notable roles include Shea in the television series Transparent (2014–2019) and Tracey in the feature film Hustlers (2019). As a trans actress, she also featured in the Netflix documentary Disclosure ...

كأس فيد 2018

هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (أغسطس 2023) كأس فيد 2018 تفاصيل الموسم كأس بيلي جين كينغ النسخة 56 التاريخ بداية:6 فبراي�...