Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia[1]. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa się niekiedy jako LHON-plus[2]. Schorzenie opisał Theodor Leber w 1871 roku[3].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Katarzyna Tońska, Agata Kodroń, Ewa Bartnik, Genotype–phenotype correlations in Leber hereditary optic neuropathy, „Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics”, 1797(6–7), June–July 2010, Pages, 2010, s. 1119-1123, DOI: 10.1016/j.bbabio.2010.02.032.
  2. ↑ Nikoskelainen EK, Marttila RJ, Huoponen K, Juvonen V, Lamminen T, Sonninen P, Savontaus ML. Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 59. 2, s. 160-4, 1995. PMID: 7629530. 
  3. ↑ Leber T. Über hereditäre und congenital-angelegte Sehnervenleiden. Archiv für Ophthalmologie, 1871, 17: 2 Abt, 249-291.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

The Mall, Patna

Shopping mall in Bihar, IndiaThe Mall, PatnaPatna Central MallLocationFrazer RoadPatna, Bihar, IndiaOpening date2010Closing datePermanently closedOwnerAnant singhNo. of stores and services260[1]Total retail floor area110,000 sq ft (10,000 m2)No. of floorsG+6Parking200 carsWebsitedarpthemall.com Patna Central Mall is a shopping mall in Patna, Bihar owned by Anant Kumar Singh.[2][3][4][5] It houses retail spaces, including a Central (Hyper...

 

J. R. Campbell (communist)

J. R. CampbellMM2nd General Secretary of the Communist Party of Great Britain[a]In officeFebruary 1929 – May 1929Preceded byAlbert InkpinSucceeded byHarry Pollitt Personal detailsBornJohn Ross Campbell(1894-10-15)15 October 1894Paisley, ScotlandDied18 September 1969(1969-09-18) (aged 74)NationalityBritishPolitical partyCommunist Party of Great BritainOccupationEditor of Workers' WeeklyKnown forCo-founder of the CPGBPrincipal in the Campbell Case John Ross Campbel...

 

Lubango

Municipality in Huila, Angola This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Lubango – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (October 2017) (Learn how and when to remove this template message) Municipality in Huíla, AngolaLubango Sá da BandeiraMunicipalityLubangoLocation in AngolaCoordinates: 14°55...

Rosalind Chao

Rosalind ChaoChao di penayangan perdana Just Like Heaven di Los Angeles (8 September 2005)LahirRosalind ChaoAnaheim, California, ASPendidikanSarjana JurnalismeAlmamaterMarywood SchoolUniversity of Southern CaliforniaPomona CollegePekerjaanAktrisTahun aktif1972–sekarangSuami/istriSimon TemplemanAnak2 Rosalind Chao Hanzi tradisional: 趙家玲 Hanzi sederhana: 赵家玲 Alih aksara Mandarin - Hanyu Pinyin: Zhào Jiālíng Rosalind Chao adalah seorang aktris asal Amerika Serikat. Peran-p...

 

Devil in the Brain

1972 filmDevil in the BrainDirected bySergio SollimaWritten bySuso Cecchi d'AmicoSergio SollimaStarring Stefania Sandrelli Keir Dullea Micheline Presle Tino Buazzelli Maurice Ronet CinematographyAldo ScavardaMusic byEnnio MorriconeRelease date13 April 1972LanguageItalian Devil in the Brain (Italian: Il diavolo nel cervello) is a 1972 Italian psychological thriller film. Plot Oscar Minno returns from working several years overseas and looks up his old flame Sandra. Sandra is widowed and lives ...

 

Shinkansen seri E4

Shinkansen E4Shinkansen E4 bersiap untuk memasuki Stasiun OmiyaBeroperasi20 Desember 1997–17 Oktober 2021PembuatHitachi, Kawasaki Heavy IndustriesJenisMaxTahun pembuatan1997–2003Mulai beroperasiDesember 1997Tahun diafkirkan2013–2022Jumlah sudah diproduksi208 kereta (26 rangkaian)Jumlah beroperasi160 kereta (20 rangkaian) (hingga 1 Januari 2018[update])Jumlah disimpan1 keretaJumlah diafkirkan47 kereta (6 rangkaian)Formasi8 kereta per rangkaianNomor armadaP1–P22, P51�...

Человек прямоходящий

† Человек прямоходящий Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:Синапсиды�...

 

Шалфей обыкновенный

Шалфей обыкновенный Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:РастенияКлада:Цветковые растенияКлада:ЭвдикотыКлада:СуперастеридыКлада:АстеридыКлада:ЛамиидыПорядок:ЯсноткоцветныеСемейство:ЯснотковыеРод:ШалфейВид:Шалфей обыкновенный Международное научное наз...

 

Interfax

Ruang pers Interfax di Moskwa Interfax (bahasa Rusia: Интерфакс) adalah kantor berita nonpemerintah Russia yang berbasis di Moskwa. Interfax didirikan pada tahun 1989 oleh pejabat dari layanan internasional, Radio Moskwa.[1] Interfax merupakan bagian dari Interfax Information Service Group, sebuah grup yang memiliki 30 perusahaan agen informasi baik nasional, regional, maupun cabang di bawah nama Interfax.[1] Agen berita ini memperkerjakan sekitar 1000 jurnalis da...

Miss World 1978

Miss World 1978, adalah kontes kecantikan Miss World ke-28 yang diselenggarkan 16 November 1978 di Royal Albert Hall London, Inggris. Pemenangnya adalah Silvana Suárez dari Argentina.[1] Dia dimahkotakan oleh Miss World 1977, Mary Stavin dari Swedia. Peringkat kedua diraih oleh Ossie Margareta Carlsson mewakili Swedia, selanjutnya Denise Coward dari Australia, Martha Eugenia Ortiz dari Mexico, dan Gloria Valenciano dari Spain. Perhelatan ini kali pertama memberikan penghargaan Miss T...

 

Lights Out (2016 film)

2016 American supernatural horror film Lights OutTheatrical release posterDirected byDavid F. SandbergScreenplay byEric HeissererBased onLights Outby David F. SandbergProduced by James Wan Lawrence Grey Eric Heisserer Starring Teresa Palmer Gabriel Bateman Alexander DiPersia Billy Burke Maria Bello CinematographyMarc SpicerEdited byKirk Morri Michel AllerMusic byBenjamin WallfischProductioncompanies New Line Cinema RatPac-Dune Entertainment Atomic Monster Grey Matter Productions Distributed b...

 

Fachruddin Aryanto

Fachruddin Aryanto Informasi pribadiNama lengkap Fachruddin Wahyudi AryantoTanggal lahir 19 Februari 1989 (umur 35)Tempat lahir Klaten, Jawa Tengah, IndonesiaTinggi 184 cm (6 ft 0 in)[1]Posisi bermain Bek tengahInformasi klubKlub saat ini Madura UnitedNomor 19Karier junior SSB Satria PandawaKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2008–2012 PSS Sleman 48 (0)2013–2014 Persepam MU 49 (0)2015–2016 Sriwijaya 24 (1)2017– Madura United 98 (4)2019 → Persija Jakarta ...

Consulier GTP

American sports car by Consulier Industries Motor vehicle Consulier GTPOverviewManufacturerConsulier IndustriesMosler AutomotiveProduction1988–1993 (Consulier GTP)1993–2000 (Mosler Intruder/Raptor)AssemblyRiviera Beach, Florida[1]DesignerWarren MoslerBody and chassisClassSports carBody style2-door coupé2-door targaLayoutRear mid-engine, rear-wheel-drivePowertrainEngine2.2 L Turbo II & Turbo III I45.7 L LT1 V86.3 L small-block V8DimensionsWheelbase2...

 

Gurindam Dua Belas

Artikel ini sebagian besar atau seluruhnya berasal dari satu sumber. Diskusi terkait dapat dibaca pada the halaman pembicaraan. Tolong bantu untuk memperbaiki artikel ini dengan menambahkan rujukan ke sumber lain yang tepercaya.Gurindam Dua Belas pasal pertama dan kedua, ditatahkan pada marmer di dinding makam Engku Puteri Hamidah di Pulau Penyengat, Kepulauan Riau. Pulau Penyengat diberikan kepadanya sebagai maskawin. Gurindam Dua Belas (Jawi: ڬوريندام دوا بلس) merupakan salah ...

 

ستيفن بنكوفيك

ستيفن بنكوفيك   معلومات شخصية الميلاد 20 أبريل 1938 (العمر 86 سنة)Orange, New Jersey الإقامة بنسيلفانيا  مواطنة الولايات المتحدة[1][2][3]  عضو في الأكاديمية الوطنية للعلوم،  والأكاديمية الأمريكية للفنون والعلوم،  والجمعية الأمريكية للفلسفة،  والجمعية الملكي�...

خطة العمل الشاملة المشتركة

خطة العمل الشاملة المشتركة   (بالإنجليزية: Joint Comprehensive Plan of Action)‏، و(بالفارسية: برنامه جامع اقدام مشترک)‏  الموقعون إيران،  والولايات المتحدة،  وروسيا،  والمملكة المتحدة،  وفرنسا،  وألمانيا،  والاتحاد الأوروبي،  والصين  الموقع الرسمي الموقع الرسم�...

 

Luigi Comencini

Questa voce o sezione sull'argomento biografie è priva o carente di note e riferimenti bibliografici puntuali. Sebbene vi siano una bibliografia e/o dei collegamenti esterni, manca la contestualizzazione delle fonti con note a piè di pagina o altri riferimenti precisi che indichino puntualmente la provenienza delle informazioni. Puoi migliorare questa voce citando le fonti più precisamente. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Luigi Comencini Luigi Comencini (Salò, 8 gi...

 

بطولة إفريقيا لكرة القدم للشباب 1999

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (ديسمبر 2018) بطولة أفريقيا للشباب 1999 تفاصيل البطولة الدولة المستضيفة  غانا السلسلة كأس الأمم الإفريقية تحت 20 سنة...

Tihamah

Red Sea coastal plain of the Arabian Peninsula Place in Arabian PeninsulaTihamah تِهَامَةُTihāmahRegionArabian PeninsulaCountries Saudi Arabia YemenCitiesJeddah, Yanbu, Al Qunfudhah, Jizan, Midi, Al Hudaydah, Khaukha, and Mocha Tihamah or Tihama (Arabic: تِهَامَةُ Tihāmah) is the Red Sea coastal plain of the Arabian Peninsula from the Gulf of Aqaba to the Bab el Mandeb.[1] Etymology Tihāmat is the Proto-Semitic language's term for 'sea'. Tiamat (or Tehom...

 

Académie Colarossi

Questa voce o sezione sugli argomenti scuole e arte non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Segui i suggerimenti dei progetti di riferimento 1, 2. Académie Colarossi UbicazioneStato Francia CittàParigi Indirizzorue de la Grande-Chaumiere #10 OrganizzazioneTipoartistica FondazioneXIX secolo Mappa di localizzazione Sito web Modifica dati su ...