Choroba tangierska

Choroba tangierska
Klasyfikacje
ICD-10

E78.6

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Objawy

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ a b c Mohammad Mahdi Babashamsi i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID: 28090279, PMCID: PMC5219821 [dostęp 2018-03-23].

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.