Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus[1] w 1885 roku i Ludwig Merzbacher w 1909[2].

Etiologia

Podłożem choroby jest znaczne obniżenie stężenia lub brak syntezy jednego z głównych białek osłonki mielinowej białka proteolipidu (proteolipid protein, PLP). W prawidłowych warunkach zasadowe białko mieliny (MBP) i białko proteolipidu stanowią około 80% składu mieliny. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X i tylko dla takiej postaci dziedziczenia zarezerwowany jest eponim „choroba Pelizaeusa-Merzbachera”. Pozostałe opisywane w przeszłości przypadki o nieznacznie odmiennym obrazie klinicznym i o innym niż sprzężone z chromosomem X dziedziczeniu wykluczono z tego określenia. Gen o lokalizacji Xq22 koduje dwa białka (PLP i DM20). Powstają one na drodze tzw. alternatywnego składania mRNA. We wczesnej fazie życia zarodkowego i płodowego silniej ulega ekspresji gen białka DM20 w komórkach pierwotnych gleju. Ekspresja białka PLP zachodzi nieco później w okresie tworzenia się mieliny.

Objawy kliniczne i przebieg

Choroba objawia się ataksją, wzmożonym napięciem kończyn, otępieniem i upośledzeniem rozwoju somatycznego. Schorzenie wywoływane jest przez mutacje w genie PLP kodującym białko proteolipidowe-1[3]. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X.

Przypisy

  1. ↑ Pelizaeus F. Ueber eine eigentumliche Form spastischer Lahmung mit Cerebralerscheinungen auf hereditarer Grundlage (multiple Sklerose). „Arch Psychiat Nervenkr”. 16, s. 698, 1885. 
  2. ↑ Merzbacher, L. Gesetzmaessigkeiten in der Vererbung und Verbreitung verschiedener hereditaer-familiaerer Erkrankungen. „Arch Rass Ges Biol”. 6, s. 172-198, 1909. 
  3. ↑ Bridge PJ, MacLeod PM, Lillicrap DP. Carrier detection and prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease using a combination of anonymous DNA polymorphisms and the proteolipid protein (PLP) gene cDNA. „Am J Med Genet”. 38, s. 616-621, 1991. PMID: 1676565. 

Bibliografia

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 635-637. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.