Haplotype

Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op een uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen.

Uitleg

De lichaamscellen van zoogdieren (en mensen) zijn diploïd: ze hebben twee gelijke chromosomen. De door meiose of reductiedeling gevormde geslachtscellen zijn haploïd: elk chromosoom komt in enkelvoud voor.

Gelijke chromosomen van verschillende individuen zijn grotendeels gelijk, maar niet volledig identiek. Als je bij de mens twee chromosomen vergelijkt, is gemiddeld 1 op de 300 tot 1000 baseparen verschillend. Op sommige posities zijn chromosomen vaker verschillend dan op andere. Posities waarop vaak verschillen voorkomen worden polymorfieën of polymorfismes genoemd (poly=veel, morfè=vorm). De verschillende varianten zoals die op deze posities gevonden worden heten allelen. Door voor een aantal polymorfismes te bepalen welk allel aanwezig is, zijn individuele chromosomen te herkennen. De combinatie van allelen, zoals die samen voorkomen op een bepaald chromosoom wordt een haplotype genoemd, kort voor haploid genotype.

Fase bepalen

Genotyperen is de activiteit waarbij een basenvolgorde bepaald wordt.

Wanneer er DNA-extractie van mensen of andere diploïde organismen gebeurt, bevat het extract dus steeds een mengsel van gelijke, maar niet volledig identieke chromosomen. Op posities waar ze identiek zijn, geeft de test maar één uitslag. Maar als de beide chromosomen verschillen, zijn er voor die positie twee uitslagen (want er zijn twee allelen). Daarbij is het niet duidelijk welk allel op welk chromosoom thuishoort (dus in welk haplotype). Om dat te bepalen (dus om fase te bepalen) is meer informatie nodig. Meest gebruikt zijn:

  • De genetische informatie van familieleden, want een kind krijgt één haplotype van z'n moeder en een van z'n vader.
  • Informatie over de frequentie van haplotypes in de bevolking. Er komt maar een beperkt aantal haplotypes in de bevolking voor.

Fase bepalen kan met biochemische technieken, maar dit wordt zelden gedaan, omdat het (veel) omslachtiger en duurder is.

  • Met allel specifieke PCR-primers = Allele Specific Oligonucleotide (ASO).
  • Genotyperen van haploïd (enkelvoudig) in plaats van diploïd DNA. Dit kan door stukjes van de chromosomen in kunstmatige cellijnen in te bouwen, zoals radiation hybrid, BAC, YAC, of door het genotyperen van sperma.

Belang

  • Populatiegenetica: de diversiteit en frequentie van haplotypes zegt iets over de geschiedenis van bevolkingsgroepen. Haplotypes zijn gebruikt in pogingen om de geschiedenis van de mensheid te reconstrueren. Vaak wordt hiervoor haplotypes van de mitochondriën of van het Y-chromosoom gebruikt. Maar ook haplotypes van de overige chromosomen worden gebruikt.
  • Lokaliseren van ziektegenen: haplotypes zeggen iets over de geschiedenis van een stukje chromosoom. Patiënten van een zeldzame erfelijke (vooral recessieve) aandoening die in één gebied wonen, hebben vaak de ziekte van dezelfde voorouder geërfd. Ze erven niet alleen de genetische variant die de ziekte veroorzaakt (=foundermutatie), maar ook een onschuldig stuk DNA daar omheen. Als je de haplotypes van patiënten vergelijkt, zal de ziekte veroorzakende variant gelegen zijn op de plek waar de haplotypes het meest hetzelfde zijn (=haplotype sharing). Gelijksoortige technieken worden voor allerlei ziektes geprobeerd, ook als de erfelijke invloed minder duidelijk is.

Zie ook

Read other articles:

Jastrzębiec coat of arms

Polish coat of arms JastrzębiecBattle cryBolesta, Kamiona, Lubrza, Łazęka, Nagody, Nagórę, ZarazyAlternative name(s)Accipiter, Bolesta, Boleścic, Jastrząb, Jastrząbek, Kamiona, Łazęka, LubrzaEarliest mention999Families1738 names[1]CitiesBychawa, Konopnica (village)GminasGmina Konopnica, Gmina Rytwiany Jastrzębiec (Polish pronunciation: [jaˈstʂɛmbjɛt͡s]) is one of the most ancient Polish coat of arms. Dating back to the 10th century, it has been used by Poland's...

 

Kereta api Senja Utama Semarang

Kereta api Senja Utama SemarangIkhtisarJenisBisnis ACSistemKereta api ekspresStatusTidak beroperasi (Diganti Menoreh II dan beberapa KA lainnya)LokasiDaop 4 SemarangTerminusPasar SenenSemarang TawangOperasiDibuka19 Agustus 1981Ditutup19 Agustus 2014PemilikPT Kereta Api IndonesiaOperatorDaerah Operasi IV SemarangDepoSemarang Poncol (SMC) Peta rute Kereta api Fajar Utama Semarang/rute Kereta api Senja Utama Semarang merupakan kereta kelas bisnis yang dioperasikan oleh PT Kereta Api Indonesia ru...

 

Low-budget film

Motion picture shot with little to no funding from a major film studio or private investor Low Budget redirects here. For the album, see Low Budget (album). For the song, see Low Budget (song). Part of a series onB movies Low-budget films Hollywood Golden Age 1950s transition Exploitation boom Since the 1980s Z movie vte A low-budget film or low-budget movie is a motion picture shot with little to no funding from a major film studio or private investor. Many independent films are made on low ...

Charminar (2018 film)

2018 Indian filmCharminarDirected byAjith C. LogeshWritten byAjith C. LogeshProduced bySirajudheen KPStarring Ashwin Kkumar Hemanth Menon Harshika Poonacha CinematographyFaisal V. KhalidEdited byRatheesh MohanMusic byJecin GeorgeRelease date 9 March 2018 (2018-03-09) (India) Running time120 minCountryIndiaLanguageMalayalam Charminar is a 2018 Indian Malayalam-language crime drama film written and directed by Ajith C. Logesh and produced by Sharmi Sirajudheen. The film star...

 

New Era Windows

This article needs to be updated. Please help update this article to reflect recent events or newly available information. (December 2019) New Era Windows is an American worker cooperative formed by Chicago union members seeking to purchase their workplace, a window manufacturing plant located on Goose Island. History This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and remo...

 

Vic-le-Comte

Vic-le-Comte La mairie de Vic-le-Comte. Héraldique Logo Administration Pays France Région Auvergne-Rhône-Alpes Département Puy-de-Dôme Arrondissement Clermont-Ferrand Intercommunalité Communauté de communes Mond'Arverne Communauté Maire Mandat Antoine Desforges 2020-2026 Code postal 63270 Code commune 63457 Démographie Gentilé Vicomtois Populationmunicipale 5 242 hab. (2021 ) Densité 290 hab./km2 Géographie Coordonnées 45° 38′ 38″ nord, 3°...

Showgirl (video)

2005 video by Kylie MinogueKylie ShowgirlVideo by Kylie MinogueReleased25 November 2005 (Europe)28 November 2005 (United Kingdom)Recorded6 May 2005VenueEarl's Court (London, England)GenrePop musicLength144 minutes LabelEMIDirectorRussell ThomasProducerPhilippa R. PettettKylie Minogue chronology Ultimate Kylie(2004) Kylie Showgirl(2005) White Diamond / Showgirl: Homecoming(2007) Kylie Showgirl is a live DVD by Australian pop singer Kylie Minogue. Filmed during Minogue's Showgirl: The ...

 

Pietro Ceccaroni

Pietro Ceccaroni Nazionalità  Italia Altezza 187 cm Peso 73 kg Calcio Ruolo Difensore Squadra  Palermo Carriera Giovanili  Spezia Squadre di club1 2013-2015 Spezia1 (0)2015-2016→  SPAL22 (0)2016-2018 Spezia29 (0)[1]2018-2019→  Padova16 (0)2019-2023 Venezia122 (7)[2]2023→  Lecce2 (0)2023- Palermo27 (2) Nazionale 2013-2014 Italia U-194 (0)2014-2016 Italia U-205 (0) 1 I due numeri indicano le presenze e le reti segnate, pe...

 

Elezioni presidenziali negli Stati Uniti d'America del 2004

Questa voce o sezione sull'argomento elezioni non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Elezioni presidenziali negli Stati Uniti d'America del 2004 Stato  Stati Uniti Data 2 novembre Collegio elettorale 538 elettori Affluenza 56,7% ( 5,5%) Candidati George W. Bush John Kerry Partiti Repubblicano Democratico Voti 62 040 61050,73% 59&#...

The Great (TV series)

Comedy-drama television series (2020–2023) Not to be confused with Catherine the Great (miniseries). The GreatThe series' title cardAlso known as The Great: An Occasionally True Story (seasons 1–3) The Great: An Almost Entirely Untrue Story (season 2) Genre Comedy-drama Dark comedy Historical fiction Satire Created byTony McNamaraStarring Elle Fanning Nicholas Hoult Phoebe Fox Sacha Dhawan Charity Wakefield Gwilym Lee Adam Godley Douglas Hodge Belinda Bromilow Bayo Gbadamosi Sebastian de ...

 

Cissé

Disambiguazione – Se stai cercando altri significati, vedi Cissé (disambigua). CissécomuneLocalizzazioneStato Francia Regione Nuova Aquitania Dipartimento Vienne ArrondissementPoitiers CantoneMigné-Auxances TerritorioCoordinate46°39′N 0°15′E / 46.65°N 0.25°E46.65; 0.25 (Cissé)Coordinate: 46°39′N 0°15′E / 46.65°N 0.25°E46.65; 0.25 (Cissé) Superficie16,89 km² Abitanti2 598[1] (2009) Densità153,82 ab./k...

 

Romano Malaspina

Romano Malaspina in una scena di 7 scialli di seta gialla (1972) Romano Eugenio Moroello Botti Malaspina[1][2] (Venaria Reale, 22 dicembre 1939) è un attore e doppiatore italiano. Ha lavorato sia per il cinema che per la televisione. Molto attivo nel doppiaggio degli anime, ha doppiato personaggi importanti in UFO Robot Goldrake nel ruolo di Actarus, in Jeeg robot d'acciaio nel ruolo di Hiroshi Shiba, in Getter Robot nel ruolo di Ryoma Nagare, in Gaiking, il robot guerriero n...

Anatolij Šul'ženko

Questa voce sull'argomento calciatori sovietici è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Anatolij Šul'ženko Nazionalità  Unione Sovietica Calcio Ruolo Difensore Termine carriera 1973 CarrieraSquadre di club1 1967-1973 Zarja138 (1)Nazionale 1971 Unione Sovietica1 (0) 1 I due numeri indicano le presenze e le reti segnate, per le sole partite di campionato.Il simbolo → indica un tras...

 

Juncus balticus

Juncus balticusBaltic rush Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Plantae (tanpa takson): Tracheophyta (tanpa takson): Angiospermae (tanpa takson): Monokotil (tanpa takson): Komelinid Ordo: Poales Famili: Juncaceae Genus: Juncus Spesies: J. balticus Nama binomial Juncus balticusWilld. Wikimedia Commons memiliki media mengenai Juncus balticus. Juncus balticus adalah satu species dari genus Juncus yang dikenal dengan nama umum Baltic rush. Tanaman ini tumbuh menyebar di banyak tempat dan dapat menc...

 

新潟放送

「JODR」はこの項目へ転送されています。JODRのコールサインを割り当てられるも開局しなかったラジオ局については「姫路市営放送」をご覧ください。 BSNメディアホールディングス > 新潟放送 株式会社新潟放送BROADCASTING SYSTEM OF NIIGATA INCORPORATED 新潟放送本社種類 株式会社機関設計 監査役会設置会社略称 BSN[1]本社所在地 日本〒951-8655[2]新潟市中央区川�...

Leptis Magna

Ancient city in modern Libya Leptis MagnaShown within LibyaAlternative nameLepcis Magna, Neapolis, LpqyLocationKhoms, LibyaRegionTripolitaniaCoordinates32°38′21″N 14°17′26″E / 32.63917°N 14.29056°E / 32.63917; 14.29056TypeSettlementHistoryFounded1000 BC[1]Abandoned7th c. ADPeriodsIron Age to ByzantineCulturesCarthaginianRoman UNESCO World Heritage SiteOfficial nameArchaeological Site of Leptis MagnaTypeCulturalCriteriai, ii, iiiDesignated1982 (...

 

Mount Davis (Pennsylvania)

Highest point in Pennsylvania Mount DavisMount Davis as seen from Laurel Hill.Highest pointElevation3,213 ft (979 m)[1]Prominence653 ft (199 m)[1]ListingU.S. state high point 33rdCoordinates39°47′10″N 79°10′33″W / 39.7861908°N 79.1758631°W / 39.7861908; -79.1758631[2]GeographyMount DavisSomerset County, Pennsylvania, U.S. Parent rangeAllegheny MountainsTopo mapUSGS Markleton and MeyersdaleClimbingEasiest rout...

 

Subdialetto bivonese

Subdialetto bivonesevivunisiParlato in Italia Regioni Sicilia LocutoriTotale4.000 circa Altre informazioniScritturaAlfabeto latino (siciliano) TipoSOV TassonomiaFilogenesiLingue indoeuropee Italiche  Romanze   Siciliano    Dialetti siciliani occidentali     Dialetti agrigentini centrali      Subdialetto bivonese Estratto in linguaDichiarazione universale dei diritti umani, art. 1Tutti...

Showcase (The Sylvers album)

1975 studio album by the SylversShowcaseStudio album by the SylversReleasedAugust 20, 1975Recorded1974–1975StudioTotal Experience Recording Studios(Hollywood, California)GenreSoul, DiscoLabelCapitolProducerFreddie PerrenThe Sylvers chronology The Sylvers III(1974) Showcase(1975) Something Special(1976) Showcase is the fourth album by the Los Angeles, California-based R&B group the Sylvers. Reception Professional ratingsReview scoresSourceRatingAllmusic [1]Christgau's...

 

Eff (programming language)

Functional programming language This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Eff programming language – news · newspapers · books · scholar · JSTOR...