Enkel-nucleotide-polymorfie

DNA-molecuul 1 verschilt van DNA-molecuul 2 op één basepaar plaats (een C/T-polymorfisme)

Enkel-nucleotide-polymorfie (Engels: single-nucleotide polymorphism, SNP, uitgesproken als snip) is een variatie in het DNA - een polymorfie - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aangetroffen worden. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, is het minor allele. In het verleden^{[(sinds) wanneer?]} diende een SNP bij ten minste 1% van een bepaalde populatie aangetroffen te worden om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig^{[(sinds) wanneer?]} wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNP's met een frequentie van <1%. Een common SNP of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn.

De betekenis van het aanwezig zijn van een SNP is vaak onduidelijk. De meeste zijn waarschijnlijk onschuldig, dat wil zeggen dat de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNP's ontstaan door kopieerfoutjes in de DNA-replicatie en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt.

Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig^{[(sinds) wanneer?]} geschat dat een mens op elke 1300 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft en dat er zo'n vijf miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij twee derde van de SNP's is de nucleotide cytosine vervangen door de nucleotide thymine.

Er worden nog steeds nieuwe SNP's ontdekt door middel van het sequencen van de DNA-volgorde bij verschillende personen uit verschillende populaties. Als een SNP eenmaal gevonden is, kan hij bij een grotere groep personen vaak met behulp van een reactie met een restrictie-enzym bepaald worden, al worden tegenwoordig^{[(sinds) wanneer?]} ook snellere en modernere technieken gebruikt voor het bepalen van de status van een SNP bij een persoon (dit heet ook wel genotyperen ofwel het genotype bepalen).

SNP's kunnen gebruikt worden bij het maken van genetische vingerafdrukken en bij het bepalen van bloedverwantschap. Ook worden ze gebruikt in wetenschappelijk onderzoek, waarbij onderzocht wordt of bepaalde DNA-variaties invloed hebben op de gevoeligheid voor een ziekte, of bijvoorbeeld op de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicijnen.

Zie ook

Copynumbervariaties

Read other articles:

Haifa Pride

Haifa Prideמצעד הגאווה בחיפהPara anggota pawai di Balai Kota Haifa pada tahun 2014FrekuensiTahunanLokasiHaifaNegaraIsraelAcara pertama2007 (2007)[1]Peserta3.000 orang Haifa Pride 2007 Haifa Pride (Ibrani: גאוות חיפהcode: he is deprecated , ‎Arab: مثلي الجنس فخر حيفاcode: ar is deprecated ) adalah sebuah acara tahunan yang diadakan di Haifa, Israel, dalam memperingati komunitas LGBTQ. Acara utamanya adalah pawai kebanggaan yang dihadir...

Kristalina Georgieva

Kristalina GeorgievaКристалина Георгиева Direktur Pelaksana Dana Moneter InternasionalPetahanaMulai menjabat 1 Oktober 2019WakilDavid Lipton PendahuluChristine LagardeDavid Lipton (Sementara)PenggantiPetahanaPresiden Grup Bank Dunia SementaraMasa jabatan1 Februari 2019 – 8 April 2019 PendahuluJim Yong KimPenggantiDavid MalpassKepala Eksekutif Grup Bank DuniaMasa jabatan2 Januari 2017 – 1 Oktober 2019Sedang cuti: 2 Agustus 2019 – 1 Oktober 2019Pre...

Nazisme

Bagian dari seri tentangNazisme Organisasi Nationalsozialistischer Reichsbund für Leibesübungen (NSRL) Partai Pekerja Jerman Sosialis Nasional (NSDAP) Geheime Staatspolizei (Gestapo) Sturmabteilung (SA) Schutzstaffel (SS) Pemuda Hitler (HJ) Liga Perempuan Jerman (BDM) Liga Wanita Sosialis Nasional (NSF) Sejarah Garis waktu awal Kenaikan Hitler Machtergreifung Persenjataan Jerman Jerman Nazi Agama di Jerman Nazi Malam Pisau-Pisau Panjang Rapat Nuremberg Pakta Anti-Komintern Kristallnacht Per...

List of horror films of the 1940s

Part of a series onHorror films History Lists By decade 1896–1959 1890s 1900s 1910s 1920s 1930s 1940s 1950s 1960s 1960 1961 1962 1963 1964 1965 1966 1967 1968 1969 1970s 1970 1971 1972 1973 1974 1975 1976 1977 1978 1979 1980s 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990s 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000s 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010s 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020s 2020 2021 2022 2023 2024 2025 By continent A...

Paddington Green (TV series)

British TV series or programme Paddington GreenCreated byLion TelevisionCountry of originUnited KingdomNo. of series6No. of episodes53ProductionRunning time30 minutesOriginal releaseNetworkBBCRelease28 December 1998 (1998-12-28) –24 July 2001 (2001-07-24) Paddington Green is a British television series, which explores the lives of a number of residents of Paddington, London.[1] It was created by Lion Television and was first shown on the BBC in late 1998/early 1999. ...

Paycheck (collection)

2004 collection of science fiction stories by Philip K. Dick For other uses, see Paycheck. Not to be confused with Beyond Lies the Wub which was reprinted in 2003 under the title Paycheck and Other Classic Stories. Paycheck Dust-jacket from the first editionAuthorPhilip K. DickCountryUnited KingdomLanguageEnglishGenreScience fictionPublisherGollanczPublication date2003Media typePrint (hardback)Pages312ISBN0-575-07001-3OCLC53123257 Paycheck is a collection of science fiction stories by Am...

Contea di Polk (Wisconsin)

Questa voce sull'argomento contee del Wisconsin è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Contea di PolkconteaLocalizzazioneStato Stati Uniti Stato federato Wisconsin AmministrazioneCapoluogoBalsam Lake Data di istituzione1848 TerritorioCoordinatedel capoluogo45°27′08″N 92°27′17″W / 45.452222°N 92.454722°W45.452222; -92.454722 (Contea di Polk)Coordinate: 45°27′08″N 92°27′17″W / 45...

Человек прямоходящий

† Человек прямоходящий Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:Синапсиды�...

Kremenchuk

You can help expand this article with text translated from the corresponding article in Ukrainian. (July 2022) Click [show] for important translation instructions. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text into the English Wikipedia. Do not translate text that appears unreliable or low...

Most Favourite Actor MTV Indonesia Movie Awards

Most Favourite Actor MTV Indonesia Movie AwardsLogo MIMANegara asalIndonesiaRilis asliJaringanGlobal TVRilis2004 –2007 Most Favourite Actor MTV Indonesia Movie Awards adalah penghargaan MTV Indonesia Movie Awards yang diberikan kepada aktor film terfavorit. Dalam kategori favorit di MTV Indonesia Movie Awards ini, pemenang dipilih oleh pemirsa melalui sms dan internet. Pemenang & Nominasi Tahun Pemenang Nominasi lain 2004 Samuel Rizal - Eiffel I'm In Love Tora Sudiro - Arisan! Fau...

ضيضاعة غربية (حديبو)

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (ديسمبر 2018) قرية ضيضاعة غربية - قرية - تقسيم إداري البلد اليمن المحافظة محافظة سقطرى المديرية مديرية ح...

Військово-музичне управління Збройних сил України

Військово-музичне управління Збройних сил України Тип військове формуванняЗасновано 1992Країна Україна Емблема управління Військово-музичне управління Збройних сил України — структурний підрозділ Генерального штабу Збройних сил України призначений для планува...

中華民國國軍中的中共間諜列表

本表是動態列表，或許永遠不會完結。歡迎您參考可靠來源來查漏補缺。潛伏於中華民國國軍中的中共間諜列表收錄根據公開資料來源，曾潛伏於中華民國國軍、被中國共產黨聲稱或承認，或者遭中華民國政府調查審判，為中華人民共和國和中國人民解放軍進行間諜行為的人物。以下列表以現今可查知時間為準，正確的間諜活動或洩漏機密時間可能早於或晚於以下所歸�...

Stigmina carpophila

Species of fungus Stigmina carpophila Scientific classification Domain: Eukaryota Kingdom: Fungi Division: Ascomycota Class: Dothideomycetes Order: Capnodiales Family: Mycosphaerellaceae Genus: Stigmina Species: S. carpophila Binomial name Stigmina carpophila(Lév.) M.B.Ellis (1959) Synonyms Ascospora beijerinckii Asterula beijerinckii Cladosporium beijerinckii Clasterosporium amygdalearum Clasterosporium carpophilum Coryneum beyerinckii Coryneum carpophilum Coryneum laurocerasi Helminth...

History of Central America

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: History of Central America – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2021) (Learn how and when to remove this message) 20th century political map of Central America Central America is commonly said to include Guatemala, Belize, El Salvador, Hondu...

1. liga 2019-2020

1. liga 2019-2020Fortuna liga 2019-2020 Competizione 1. liga Sport Calcio Edizione 27ª Organizzatore FAČR Date dal 12 luglio 2019all'8 luglio 2020 Luogo Rep. Ceca Partecipanti 16 Risultati Vincitore Slavia Praga(6º titolo) Retrocessioni nessuna Statistiche Miglior marcatore Petar Musa Libor Kozák (14) Incontri disputati 271 Gol segnati 708 (2,61 per incontro) Cronologia della competizione 2018-2019 2020-2021 Manuale La 1. liga 2019-2020 è stata la 27ª edizione del m...

تقويم (أبل)

التقويمالشعارمعلومات عامةنظام التشغيل ماك أو إس المطورون أبل موقع الويب support.apple.com… (لغات متعددة) معلومات تقنيةالإصدار الأول 10 سبتمبر 2002 الإصدار الأخير 7.0 (22 أكتوبر 2013) تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات ماك أو إس خلفيَّة تاريخ الانتقال إلى مُعالجات إنتل [الإنجليزية] ال�...

New Caledonia

French special collectivity in the southwest Pacific Ocean For the former North American fur-trading district, see New Caledonia (Canada). For the former colony of Scotland, see Darien scheme. Sui generis collectivity of FranceNew CaledoniaNouvelle-Calédonie (French)Sui generis collectivity of France FlagSymbolMotto: Terre de parole, terre de partage (French)(English: Land of speech, land of sharing)Anthem: La Marseillaise(The Marseillaise)Soyons unis, devenons frères[nb ...

芝田米三

芝田米三芝田米三（芝田米造、しばたよねぞう、1926年（大正15年）9月12日 - 2006年（平成18年）5月15日[1]）は、日本の洋画家。金沢美術工芸大学教授を務めた。日本芸術院会員。位階は従四位[1]。経歴京都生まれ。1939年、京都商業学校入学。今井憲一に師事し油絵を学ぶが、戦時下のため入営する。戦後、独立美術京都研究所で須田国太郎に師事。1950年独...

XOR gate

Logic gate This article is about XOR digital logic gate (e.g. SN7486 or CD4030B). For XOR logical operation, see Exclusive or. For other uses, see XOR (disambiguation). XOR gate truth table Input Output A B A XOR B 0 0 0 0 1 1 1 0 1 1 1 0 XOR gate (sometimes EOR, or EXOR and pronounced as Exclusive OR) is a digital logic gate that gives a true (1 or HIGH) output when the number of true inputs is odd. An XOR gate implements an exclusive or ( ↮ {\displaystyle \nleftrightarrow } ) from ma...