Pelizaeus-Merzbacher liga (PMD) yra retas centrinės nervų sistemos sutrikimas, kuris pasireiškia koordinacijos, motorinių gebėjimų, ir protinių funkcijų sutrikimais.

Ši liga priklauso genetinių sutrikimų grupei, vadinamai leukodistrofijomis, kurios paveikia aksolemos, aksonų dangalo, formavimąsi. Paprastai ją sukelia ilgojoje X chromosomos dalyje esančio geno (Xq21-22), kuris koduoja aksolemos baltymą, vadinamą Proteolipidiniu baltymu 1 (PLP1), recesyvinė mutacija. Dažniausiai ligą sukelia visą PLP1 geną duplikuojanti mutacija. Yra kelios Pelizaeus-Merzbacher ligos formos, tarp jų klasikinis, įgimtas, pereinamasis, suaugusiųjų variantai. Įdomu tai, kad delecijos PLP1 srityje sukelia lengvesnes PMD formas nei geno duplikacijos mutacija. Tai rodo kritinę geno kiekio šioje srityje svarbą normaliai CNS veiklai. Lengvesnės PLP1 geno mutacijos, kurios dažniausiai sukelia silpnumą kojose bei spazmus ir beveik nepaveikia galvos smegenų, yra klasifikuojamos kaip spazminė paraplegija 2 (SPG2). Pelizaeus-Merzbacher liga paprastai pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje. Būdingiausi anksti pasireiškiantys požymiai yra nistagmas (greitas, nevalingas, ritmiškas akių judėjimas) ir raumenų hipotonija (silpnas raumenų tonusas). Motoriniai gebėjimai išsivysto pavėluotai arba visai neišsivysto. Tai labiausiai priklauso nuo mutacijos sunkumo. Dauguma PMD sergančių vaikų išmoksta suprasti kalbą, ir paprastai sugeba truputį kalbėti. Kiti požymiai gali būti virpulys, koordinacijos sutrikimai, nevalingi judesiai, silpnumas, netvirta eisena, laikui bėgant galimas kojų bei rankų ištikti spazminis paralyžius. Ilgainiui gali išsivystyti raumenų susitraukimas (raumens sumažėjimas ar sutrumpėjimas). Gali pablogėti protinės funkcijos. Kai kuriuos pacientus gali ištikti konvulsijos bei, raumenims nenormaliai įtempiant kaulus, deformuotis skeletas (pavyzdžiui, skoliozė).

PMD paprastai diagnozuojama magnetinio rezonanso tomografija (MRI) nustačius patologinę baltąją medžiagą visose galvos smegenyse, kuri paprastai aiškiai matoma maždaug 1 metų amžiaus, o subtilesnės anomalijos turėtų išryškėti kūdikystėje. Šis sutrikimas dažnai klaidingai diagnozuojamas kaip cerebrinis paralyžius, nebent šeimoje būta paveldimų ligų, susijusių su lytimi. Labiausiai paplitusios mutacijos, sukeliančios 50 - 70 % PMD susirgimų, yra visiška X chromosomos dalies, kurioje yra PLP1 genas, duplikacija. Mažos PLP1 geno mutacijos sukelia apie 20 % susirgimų. Kai kuriuos iš likusių susirgimų sukelia tarpląstelinės plyšinės jungties A12 (GJA12) geno mutacijos. Dabar jie vadinami panašiomis į Pelizaeus-Merzbacher ligomis (PMLD). Kitais aiškiais PMD atvejais nėra PLP1 ar GJA12 genų mutacijų, todėl manoma, kad juos sukelia mutacijos kituose genuose arba mutacijos nenustatomos sekvenuojant PLP1 geno egzonų ir gretimus intronus. Identifikavus PLP1 ar GJA12 mutaciją, jų nustatymui galima atlikti embriono ar vaisiaus genetinius tyrimus.

Nuo PMD nėra vaistų ar standartinio gydymo kurso. Taikomas simptomiškas bei palaikantis gydymas, gali būti naudojami vaistai nuo priepuolių ir spazmų. Pacientai turi būti reguliariai apžiūrimi fizinės medicinos ir reabilitacijos, ortopedijos, vystymosi ir neurologijos specialistų bei jiems garantuota optimali terapija ir mokomieji užsiėmimai. Sergantiems Pelizaeus-Merzbacher liga prognozės gali būti labai įvairios: vaikais su sunkiausia forma (vadinamąja įgimta) paprastai neišgyvena iki paauglystės, tačiau gali išgyventi šešis ar net septynis dešimtmečius, ypatingai su dėmesinga priežiūra. Sergančio PMD vaiko šeima turi būti konsultuojama genetiniais klausimais.

• The Stennis Foundation – Registruota labdaros organizacija informuojanti apie leukodistrofijas ir renkanti lėšas jų tyrimams
• The Stennis Foundation MySpace svetainė
• Pelizaeus-Merzbacher liga Archyvuota kopija 2008-10-07 iš Wayback Machine projekto.. NINDS/Nationaliniai sveikatos institutai.
• Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F, Ruf N, Kaindl A, Henneke M, Thiele H, Stoltenburg-Didinger G, Aksu F, Topaloğlu H, Nürnberg P, Hübner C, Weschke B, Gärtner J (2004). „Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease“. Am J Hum Genet. 75 (2): 251–60. PMID 15192806.{{cite journal}}: CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)
• PMD fondo svetainė. PMD Fondas (JAV)