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CpGアイランド（英語: CpG island）とは、シトシンの次にグアニンが現れるタイプの2塩基配列（ジヌクレオチド）であるCpGサイトの出現頻度が、ゲノム中で他と比べ高い領域のことである。CpGの “p” の文字は、シトシンとグアニンの間のホスホジエステル結合を表している。哺乳類の遺伝子のうち40%近く^[1]が、プロモーター内部もしくはその近傍にCpGアイランドを含んでいるとされる（ヒトの遺伝子のプロモーターでは約70%）。

定義

「少なくとも200塩基対の長さを持ち、GC含量が50%以上で、存在するCpGの割合がGC含量から期待される量の60%以上 (CpG observed/expected > 0.6)」^[2]という定義がよく用いられる。しかし、ゲノム中には長さ約300塩基のAlu配列など、他にもGC含量が高い配列が存在する。これらを除外できるように、「少なくとも500塩基対の長さを持ち、GC含量が55%以上、CpG observed/expected > 0.65」という新しい定義が提唱されている^[3]。

その他の性質

CpGアイランドでは、CpGジヌクレオチドの出現頻度が確率的に期待できる6%（16分の1）と同じか、それよりも多い。CpGアイランド以外では、CGサプレッション（抑制）のためCpG出現頻度は1%以下となっている。

CpGアイランドの長さはおよそ300から3000塩基対である。遺伝子コード領域のCpG配列とは異なり、CpGアイランドのCpG配列は遺伝子発現中はメチル化されていない。この事実によって、プロモーター領域のCpG配列のメチル化は遺伝子発現を抑制することが分かった^[4]。

遺伝子は、一部の組織に特異的に発現する遺伝子と、多くの組織で発現するハウスキーピング遺伝子に分けることができる。プロモーター領域にCpGアイランドを持つ遺伝子の多くは、後者のハウスキーピング遺伝子により偏っている^[5]ことが知られている。

脚注

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^ Fatemi, M; Pao, MM, Jeong, S, Gal-Yam, EN, Egger, G, Weisenberger, DJ, Jones, PA. (November 2005). “Footprinting of mammalian promoters: use of a CpG DNA methyltransferase revealing nucleosome positions at a single molecule level”. Nucleic Acids Res 33 (20). PMID 16314307.
^ Gardiner-Garden M, Frommer M (July 1987). “CpG islands in vertebrate genomes”. Journal of molecular biology 196 (2): 261–82. PMID 3656447.
^ Takai D, Jones PA (2002). “Comprehensive analysis of CpG islands in human chromosomes 21 and 22.”. Proc Natl Acad Sci USA 99 (6): 3740–5. doi:10.1073/pnas.052410099. PMC 122594. PMID 11891299.
^ 佐々木裕之 (2005). エピジェネティクス入門. 山口昭男. p. 31-33. ISBN 4-00-007441-5
^ Saxonov, S; Berg, P, Brutlag, DL. (January 2006). “A genome-wide analysis of CpG dinucleotides in the human genome distinguishes two distinct classes of promoters”. PNAS 103 (5). PMID 16432200.

外部リンク

[1] Fatemi, M; Pao, MM, Jeong, S, Gal-Yam, EN, Egger, G, Weisenberger, DJ, Jones, PA. (November 2005). “Footprinting of mammalian promoters: use of a CpG DNA methyltransferase revealing nucleosome positions at a single molecule level”. Nucleic Acids Res 33 (20). PMID 16314307.

[2] Gardiner-Garden M, Frommer M (July 1987). “CpG islands in vertebrate genomes”. Journal of molecular biology 196 (2): 261–82. PMID 3656447.

[3] Takai D, Jones PA (2002). “Comprehensive analysis of CpG islands in human chromosomes 21 and 22.”. Proc Natl Acad Sci USA 99 (6): 3740–5. doi:10.1073/pnas.052410099. PMC 122594. PMID 11891299.

[4] 佐々木裕之 (2005). エピジェネティクス入門. 山口昭男. p. 31-33. ISBN 4-00-007441-5

[5] Saxonov, S; Berg, P, Brutlag, DL. (January 2006). “A genome-wide analysis of CpG dinucleotides in the human genome distinguishes two distinct classes of promoters”. PNAS 103 (5). PMID 16432200.

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CpGアイランド

定義

その他の性質

脚注

関連項目

外部リンク