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Sindrome di Kasabach-Merritt
	Malattia rara
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	287.39
ICD-10	D69.5
OMIM	141000
MeSH	D059885
eMedicine	956136
Sinonimi
	Emangioma con trombocitopenia
Eponimi
	Haig Haigouni Kasabach; Katharine Krom Merritt
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La sindrome di Kasabach-Merritt, conosciuta anche come emangioma con trombocitopenia^[1], è una malattia rara, tipicamente infantile, caratterizzata dalla presenza di tumori vascolari congeniti che conducono a una riduzione del numero delle piastrine e, talvolta, ad altri disordini dell'emostasi^[2] che possono essere pericolosi per la vita^[3].

È stata descritta la prima volta dai pediatri Haig Haigouni Kasabach e Katharine Krom Merritt nel 1940^[4].

Fisiopatologia

La sindrome è in genere causata da un emangioendotelioma o da un altro tumore vascolare, spesso presente alla nascita.^[5]^[6] Anche se questi tumori sono relativamente comuni, è raro che causino il quadro clinico della sindrome di Kasabach-Merrit.

Quando questi tumori sono di grandi dimensioni o sono in rapida crescita, a volte possono sequestrare e consumare le piastrine, causando grave trombocitopenia. La combinazione di tumore vascolare e trombocitopenia definisce la sindrome. I tumori possono essere trovati nella estremità tronco, negli arti superiori e inferiori, nel retroperitoneo e nelle aree cervicali e facciali.^[2]

Questo coagulopatia influisce anche su fattori di coagulazione, come il fibrinogeno che può peggiorare il sanguinamento. La coagulopatia può portare alla coagulazione intravascolare disseminata e persino alla morte.^[2]

L'anemia emolitica secondaria alla distruzione microangiopatica (danno fisico) dei globuli rossi può essere espressa come lieve,.moderata o grave.^[7]

Diagnosi

L'iter diagnostico per la condizione è diretto dai segni e sintomi di presentazione e può comprendere^[7]:

emocromo, studi di coagulazione e altre prove di laboratorio
test di imaging biomedico (ecografia, TAC, risonanza magnetica, talvolta angiografia e più raramente esami di medicina nucleare)
biopsia del tumore.

I pazienti mostrano in modo uniforme trombocitopenia grave, bassi livelli di fibrinogeno, elevati prodotti di degradazione della fibrina (a causa della fibrinolisi) e anemia emolitica microangiopatica.^[2]

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Kasabach-Merrit, in particolare nei casi più gravi, può essere complessa e richiede lo sforzo congiunto di più specialisti. Si tratta di una malattia rara, senza linee guida di trattamento o grandi studi randomizzati controllati che possano guidare la terapia.

Terapia di supporto

I paziente affetti dalla condizione possono risultare molto malati e quindi necessari di cure intensive. Essi sono a rischio di complicanze emorragiche tra cui emorragia intracranica. La trombocitopenia e la coagulopatia possono essere trattate con trasfusioni di piastrine e plasma, anche se è necessario prestare cautela a causa del rischio di sovraccarico di liquidi ed dell'insufficienza cardiaca da trasfusioni multiple. La possibilità di coagulazione intravascolare disseminata, una condizione pericolosa e difficile da gestire, è preoccupante. Farmaci anticoagulanti e antiaggreganti piastrinici possono essere utilizzati dopo un'attenta valutazione dei rischi e dei benefici.^[7]

Il trattamento definitivo

In generale, il trattamento dei sottostanti tumori vascolari comporta la guarigione. Se la resezione chirurgica completa è fattibile, essa fornisce una buona opportunità per la cura (anche se può essere pericoloso operare un tumore vascolare in un paziente soggetto a sanguinamento).^[7]

Se la chirurgia non è possibile, varie altre tecniche possono essere utilizzate per controllare il tumore:^[2]

embolizzazione (mediante radiologia interventistica) che può limitare l'apporto di sangue del tumore
bendaggi compressivi esterni possono avere effetti simili
alcuni farmaci, tra cui:
- corticosteroidi
- interferone-alfa
- chemioterapia (ad esempio vincristina)
la radioterapia è stata usata, spesso con successo, ma ad oggi (2015) viene evitata quando possibile a causa del rischio di effetti negativi a lungo termine (ad esempio, il rischio di sviluppare un nuovo tumore in futuro).

Prognosi

La sindrome di Kasabach-Merrit ha un tasso di mortalità di circa il 30%. Per i pazienti che sopravvivono alla malattia acuta, la terapia di supporto può essere richiesta attraverso una graduale ripresa. Inoltre, i pazienti possono avere bisogno di cure da un dermatologo o chirurgo plastico per le residue lesioni estetiche. Sul lungo periodo di follow-up, la maggior parte dei pazienti presentano depigmentazione della pelle.^[8]

Note

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
^ ^a ^b ^c ^d ^e Hall G, Kasabach–Merritt syndrome: pathogenesis and management, in Br J Haematol, vol. 112, n. 4, 2001, pp. 851–62, DOI:10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x, PMID 11298580.
^ Shim W, Hemangiomas of infancy complicated by thrombocytopenia, in Am J Surg, vol. 116, n. 6, 1968, pp. 896–906, DOI:10.1016/0002-9610(68)90462-5, PMID 4881491.
^ Kasabach HH, Merritt KK, Capillary hemangioma with extensive purpura: report of a case, in Am J Dis Child, vol. 59, 1940, pp. 1063.
^ Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden I, Rieu P, Drouet L, Taïeb A, Stalder J, Escande J, Infants with Kasabach–Merritt syndrome do not have "true" hemangiomas, in J Pediatr, vol. 130, n. 4, 1997, pp. 631–40, DOI:10.1016/S0022-3476(97)70249-X, PMID 9108863.
^ el-Dessouky M, Azmy A, Raine P, Young D, Kasabach–Merritt syndrome, in J Pediatr Surg, vol. 23, n. 2, 1988, pp. 109–11, DOI:10.1016/S0022-3468(88)80135-0, PMID 3278084.
^ ^a ^b ^c ^d (EN) Medscape, Kasabach-Merritt Syndrome, su emedicine.medscape.com. URL consultato l'11 marzo 2016.
^ Enjolras O, Mulliken J, Wassef M, Frieden I, Rieu P, Burrows P, Salhi A, Léauté-Labrèze C, Kozakewich H, Residual lesions after Kasabach–Merritt phenomenon in 41 patients, in J Am Acad Dermatol, vol. 42, 2 Pt 1, 2000, pp. 225–35, DOI:10.1016/S0190-9622(00)90130-0, PMID 10642677.

Bibliografia

(EN) James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0