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Istiocitosi a cellule di Langerhans
	Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG150
Specialità	oncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O	9752/3, 9751/1 e 9751/3
ICD-10	C96.6
OMIM	604856 e 246400
MeSH	D006646
eMedicine	1100579
Sinonimi
	Istiocitosi X; Granulomatosi a cellule di Langerhans
Eponimi
	Cellula di Langerhans
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L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o malattia di Hand-Schüller-Christian è una rara patologia che riguarda l'irregolare proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate, vengono coinvolti molti organi e parti del corpo (milza, fegato, polmone, sistema nervoso centrale, emopoietico, cute, ma anche denti e ossa)

Epidemiologia

Colpisce soggetti di qualunque età. Le forme ad esordio infantile sono più evidenti e facilmente riconoscibili, ma in realtà non esistono età esenti dalla possibilità di esordio, osservato anche negli anziani. La sua incidenza è 1 su 100.000.

Sintomatologia

Si mostrano alcuni particolari quadri clinici:

Granuloma eosinofilo, 60-80% dei casi
Malattia di Hand-Schuller-Christian (esoftalmo, lesioni ossee visibili sulla pelle, specie sul cranio e diabete insipido), 15-40% dei casi
Malattia di Abt-Letterer-Siwe (eczema, dermatite seborroica, problemi polmonari, rischio di sepsi), al massimo il 10% dei casi; è la forma più grave

Infiltrati polmonari e lesioni ossee sono manifestazioni che fanno presupporre l'esistenza di una forma di istiocitosi.

I segni e sintomi derivano da risposta infiammatoria non specifica, che comprende febbre, letargia, e perdita di peso. Il coinvolgimento degli organi può anche causare sintomi più specifici.

ossa: il sintomo più frequente è un doloroso gonfiore delle ossa. Il cranio è più frequentemente colpito, seguita dalle ossa lunghe degli arti superiori e ossa piatte. L'infiltrazione nelle mani e piedi è inusuale. Le lesioni osteolitiche posson portare a fratture patologiche.^[1]
cute: comunemente è presente un rash cutaneo che varia da lesioni squamose eritematose a papule rosse pronunciate nelle aree intertriginose. Fino al 80% dei pazienti hanno una vasta eruzione sul cuoio capelluto.
midollo osseo: la pancitopenia con l'infezione di solito implica una prognosi infausta. L'anemia può essere dovuta a una serie di fattori e non implica necessariamente l'infiltrazione ossea.
sistema endocrino: epatomegalia nel 20%, splenomegalia 30% e ingrossamento dei linfonodi nel 50% dei casi; l'ipofisi e l'ipotalamo sono comunemente coinvolti^[2]^[3]^[4]; comune anche il diabete insipido^[5]
polmoni: alcuni pazienti sono asintomatici, e vengono diagnosticati tra l'altro a causa di noduli polmonari su radiografie; altri soffrono di tosse cronica e mancanza di respiro.^[6]

Possibile anche il coinvolgimento oculare. Meno frequente è il coinvolgimento del tratto gastrointestinale, del sistema nervoso centrale, e del cavo orale.^[7]

Esami

La diagnosi viene eseguita attraverso biopsia.

Prognosi

La malattia è benigna nella stragrande maggioranza dei casi. Quando esordisce nel bambino piccolo, con manifestazioni diffuse a molti organi, il rischio di mortalità può arrivare al 20%. Si considerano ad alto rischio i casi con interessamento del fegato o con ridotta funzione del midollo osseo (carenza di piastrine).

Terapia

La maggior parte dei casi, specie di dermatite isolata o di singole lesione ossea, guarisce spontaneamente senza necessità di cure specifiche. Quando le lesioni sono multiple o in tessuti diversi è spesso utile una cura, che può comprendere farmaci come il cortisone o la vinblastina (un antiblastico molto ben tollerato). Nei casi in cui si manifesta il diabete insipido è indicata una terapia sostitutiva ormonale. In passato si è usata spesso la Radioterapia oggi limitata a casi molto particolari. Il Trapianto di cellule staminali è una procedura ad altissima complessità che è riservata a pochissimi casi al mondo, in cui la gravità della malattia e la scarsa risposta alla chemioterapia lo rendono necessario.

Note

^ MA Stull, MJ Kransdorf e KO Devaney, Langerhans cell histiocytosis of bone., in Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc, vol. 12, n. 4, luglio 1992, pp. 801–23, DOI:10.1148/radiographics.12.4.1636041, PMID 1636041.
^ Langerhans Cell Histiocytosis - Patient UK, su patient.co.uk. URL consultato il 10 maggio 2007 (archiviato dall'url originale il 12 febbraio 2012).
^ GA Kaltsas, TB Powles, J Evanson, PN Plowman, JE Drinkwater, PJ Jenkins, JP Monson, GM Besser e AB Grossman, Hypothalamo-pituitary abnormalities in adult patients with langerhans cell histiocytosis: clinical, endocrinological, and radiological features and response to treatment., in The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 85, n. 4, aprile 2000, pp. 1370–6, DOI:10.1210/jcem.85.4.6501, PMID 10770168.
^ V Broadbent, DB Dunger, E Yeomans e B Kendall, Anterior pituitary function and computed tomography/magnetic resonance imaging in patients with Langerhans cell histiocytosis and diabetes insipidus., in Medical and pediatric oncology, vol. 21, n. 9, 1993, pp. 649–54, DOI:10.1002/mpo.2950210908, PMID 8412998.
^ N Grois, U Pötschger, H Prosch, M Minkov, M Arico, J Braier, JI Henter, G Janka-Schaub, S Ladisch, J Ritter, M Steiner, E Unger, H Gadner e Committee DALHX- and LCH I and II Study, Risk factors for diabetes insipidus in langerhans cell histiocytosis., in Pediatric blood & cancer, vol. 46, n. 2, febbraio 2006, pp. 228–33, DOI:10.1002/pbc.20425, PMID 16047354.
^ LM Sholl, JL Hornick, JL Pinkus, GS Pinkus e RF Padera, Immunohistochemical analysis of langerin in langerhans cell histiocytosis and pulmonary inflammatory and infectious diseases., in The American journal of surgical pathology, vol. 31, n. 6, giugno 2007, pp. 947–52, DOI:10.1097/01.pas.0000249443.82971.bb, PMID 17527085.
^ Cisternino A, Asa'ad F, Fusco N, Ferrero S, Rasperini G, Role of multidisciplinary approach in a case of Langerhans cell histiocytosis with initial periodontal manifestations, in Int J Clin Exp Pathol, vol. 8, n. 10, Oct 2015, pp. 13539–45, PMC 4680515, PMID 26722570.

Bibliografia

Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
ICL negli adulti: Langerhans' cell histiocytosis in adults: another orphan disease? ^{[collegamento interrotto]}