Sindrom Brugada

Sindrom Brugada
(A) Elektrokardiogram normal dari penyambung prekordial V1-3, (B) berubah pada sindrom Brugada (tipe B)
Informasi umum
Nama lainSindrom kematian malam mendadak yang tak dapat dijelaskan, bangungut, sindrom kematian pokkuri[1]
SpesialisasiKardiologi
PenyebabGenetik, sejumlah obat[2]
Faktor risikoRiwayat keluarga, keturunan Asia, pria[1][2]
Aspek klinis
Gejala dan tandaPingsan, kematian jantung mendadak[2]
Awal munculDewasa[2]
DiagnosisElektrokardiogram (EKG), pengujian genetik[2][3]
Kondisi serupaSindrom Romano-Ward, kardiomiopati aritmogenik, distrofi otot Duchenne[3]
PerawatanMenunggu waspada, defibrilator kardioverter dapat tanam (ICD)[3][4]
Distribusi dan frekuensi
Prevalensi5 per 10.000[1]
Kematian8% kematian jantung mendadak[2]

Sindrom Brugada (BrS) adalah kelainan genetik yang memiliki aktivitas listrik abnormal di dalam jantung. Sindrom ini meningkatkan risiko ritme jantung abnormal dan kematian jantung mendadak. Pengidap sindrom ini dapat mengalami episode pingsan.[2] Ritme jantung abnormal pada pengidap sindrom Brugada sering kali terlihat pada saat istirahat. Sindrom ini dapat dipicu oleh demam.[1][5]

Sekitar seperempat pengidap sindrom Brugada memiliki anggota keluarga yang mengalami kondisi yang sama.[2] Beberapa kasus dapat disebabkan oleh mutasi genetik baru atau sejumlah obat.[1] Kasus yang paling umum melibatkan gen SCN5A yang menyandikan saluran natrium jantung.[6] Diagnosis biasanya menggunakan elektrokardiogram (EKG), tetapi keabnormalan dapat tidak muncul secara konsisten. Pemberian obat seperti ajmalin dapat digunakan untuk mengungkapkan perubahan EKG.[2] Pola EKG serupa dapat dilihat pada sejumlah gangguan elektrolit atau ketika suplai darah ke jantung berkurang.[7]

Sindrom Brugada tidak dapat disembuhkan.[3] Pengidap yang berisiko lebih tinggi mengalami kematian jantung mendadak dapat diobati menggunakan defribilator kardioverter dapat tanam (ICD).[4] Pada pengidap tanpa gejala, risiko kematian lebih rendah, dan kurang jelas bagaimana mengobati kelompok ini.[3][8] Isoproterenol dapat digunakan pada jangka pendek untuk pengidap yang sering mengalami ritme jantung abnormal yang mengancam jiwa, sementara kuinidina dapat digunakan untuk jangka panjang.[3][9] Pengujian anggota keluarga mungkin direkomendasikan.[3]

Kondisi ini menyerang di antara 1 hingga 30 per 10.000 orang.[2] Kondisi ini lebih umum pada pria dibandingkan wanita dan pada orang keturunan Asia.[1][2] Awal gejala biasanya muncul pada saat dewasa.[2] Sindrom ini dinamai menurut ahli kardiologi Spanyol, Pedro dan Josep Brugada, yang mendeskripsikan kondisi ini pada 1992.[3][10] Saudara mereka, Ramon Brugada, merupakan orang pertama yang mendeskripsikan satu penyebab genetik potensial pada 1998.[11]

Tanda dan gejala

Meskipun banyak pengidap sindrom Brugada tidak memiliki gejala apa pun, sindrom Brugada dapat menyebabkan pingsan atau kematian jantung mendadak akibat ritme jantung abnormal yang serius seperti fibrilasi ventrikel atau takikardia ventrikel polimorfik.[8] Hilang kesadaran dapat disebabkan oleh ritme jantung abnormal singkat yang kembali ke ritme normal secara spontan. Jika ritme jantung berbahaya tidak berhenti dengan sendirinya dan dibiarkan tanpa perawatan, orang tersebut dapat mengalami henti jantung yang fatal. Akan tetapi, hilang kesadaran dapat terjadi pada pengidap sindrom Brugada meskipun ketika ritme jantung normal akibat turunnya tekanan darah tiba-tiba, dikenal sebagai sinkop vasovagal.[2]

Ritme jantung abnormal pada pengidap sindrom Brugada sering kali terlihat pada saat istirahat, setelah makan berat, atau bahkan ketika tidur.[5] Situasi tersebut dikaitkan pada periode ketika saraf vagus teraktivasi, mengacu pada periode tonus vagus yang tinggi. Ritme jantung abnormal juga dapat terjadi ketika demam atau setelah mengonsumsi alkohol berlebih. Sejumlah obat juga dapat memperburuk kecenderungan ritme jantung abnormal pada pasien dengan sindrom Brugada dan harus dihindari oleh pasien ini.[12]

Lihat juga

Referensi

  1. ^ a b c d e f "Brugada syndrome". Genetics Home Reference. Maret 2015. Diarsipkan dari versi asli tanggal 28 October 2017. Diakses tanggal 28 Oktober 2017. 
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m Polovina MM, Vukicevic M, Banko B, Lip GY, Potpara TS (Oktober 2017). "Brugada syndrome: A general cardiologist's perspective". European Journal of Internal Medicine. 44: 19–27. doi:10.1016/j.ejim.2017.06.019. PMID 28645806. 
  3. ^ a b c d e f g h "Brugada Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Diarsipkan dari versi asli tanggal 11 February 2017. Diakses tanggal 28 Oktober 2017. 
  4. ^ a b "Brugada syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2017. Diarsipkan dari versi asli tanggal 17 October 2017. Diakses tanggal 28 Oktober 2017. 
  5. ^ a b Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Arbelo E, Brugada J, Brugada R (Januari 2016). "Brugada syndrome: clinical and genetic findings". Genetics in Medicine. 18 (1): 3–12. doi:10.1038/gim.2015.35. PMID 25905440. 
  6. ^ Antzelevitch C, Patocskai B (January 2016). "Brugada Syndrome: Clinical, Genetic, Molecular, Cellular, and Ionic Aspects". Current Problems in Cardiology. 41 (1): 7–57. doi:10.1016/j.cpcardiol.2015.06.002. PMC 4737702 alt=Dapat diakses gratis. PMID 26671757. 
  7. ^ Antzelevitch C, Viskin S (2013). "Brugada Syndrome: Cellular Mechanisms and Approaches to Therapy". Dalam Gussak I, Antzelevitch C, Wilde AA, Powell BD, Ackerman MJ, Shen WK. Electrical diseases of the heart. Basic foundations and primary electrical diseases. 1 (edisi ke-2nd). London: Springer. hlm. 497–536. ISBN 978-1-4471-4880-7. OCLC 841465583. 
  8. ^ a b Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. (Desember 2013). "HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013". Heart Rhythm. 10 (12): 1932–63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014. PMID 24011539. 
  9. ^ Belhassen B, Glick A, Viskin S (September 2004). "Efficacy of quinidine in high-risk patients with Brugada syndrome". Circulation. 110 (13): 1731–7. doi:10.1161/01.CIR.0000143159.30585.90. PMID 15381640. 
  10. ^ Brugada P, Brugada J (November 1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report". Journal of the American College of Cardiology. 20 (6): 1391–6. doi:10.1016/0735-1097(92)90253-J. PMID 1309182. 
  11. ^ Brugada P (Maret 2016). "Brugada syndrome: More than 20 years of scientific excitement". Journal of Cardiology. 67 (3): 215–20. doi:10.1016/j.jjcc.2015.08.009. PMID 26627541. 
  12. ^ Postema PG, Wolpert C, Amin AS, Probst V, Borggrefe M, Roden DM, Priori SG, Tan HL, Hiraoka M, Brugada J, Wilde AA (September 2009). "Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations, and an up-to-date website (www.brugadadrugs.org)". Heart Rhythm. 6 (9): 1335–41. doi:10.1016/j.hrthm.2009.07.002. PMC 2779019 alt=Dapat diakses gratis. PMID 19716089. 

Pranala luar

Klasifikasi
Sumber luar