Penanda genetik, juga disebut dengan penanda, marker, marka, atau markah di berbagai kepustakaan, merupakan penciri individu yang terlihat oleh mata atau terdeteksi dengan alat tertentu yang menunjukkan genotipe suatu individu. Bentuknya dapat berupa penampilan fenotipe/morfologi tertentu, kandungan senyawa (protein atau produk biokimia tertentu), berkas (band) pada suatu lembar hasil elektroforesis gel atau kromatogram, atau hasil pembacaan sekuensing. Suatu penanda genetik dapat diketahui lokasinya pada kromosom maupun tidak. Penanda yang lokasinya dapat diketahui pada kromosom lebih disukai karena dapat memberikan informasi lebih jauh menuju karakterisasi suatu gen.

Aplikasi penanda genetik sangat luas. Bidang-bidang kedokteran, pertanian, ilmu pangan, lingkungan, antropologi, sejarah, hukum menggunakannya sebagai alat analisis atau alat pembuktian. Beberapa penanda genetik sangat tepercaya karena bersifat lembam (tidak mudah berubah karena pengaruh lingkungan).

Penanda genetik hanya berguna apabila ia polimorfik dan terpaut dengan sifat yang akan diamati atau dengan penanda genetik lain. Syarat polimorfik diperlukan karena penanda genetik harus bisa mengelompokkan individu-individu ke dalam sejumlah subpopulasi berdasarkan alel yang teramati. Penanda harus terpaut dengan gen atau faktor-faktor lain karena ia akan dipakai sebagai "tanda pengenal" yang harus melekat pada sifat yang diteliti.

Penanda genetik mengikuti Hukum Pewarisan Mendel sehingga dapat digunakan dalam analisis genetik. Dalam kaitan dengan hal ini terdapat dua kelas penanda genetik:

• Penanda bersifat kodominan, artinya dapat membedakan ketiga kelas genotipe pada generasi F2 (dua homozigot dan heterozigot);
• Penanda bersifat dominan, yang tidak bisa memisahkan heterozigot dari salah satu kelas homozigot.

Terdapat bermacam-macam penanda genetik, yang masing-masing memiliki kelebihan dan kelemahan.

Penanda ini mudah dilihat oleh mata dan telah banyak digunakan sejak masa awal genetika. Contohnya adalah warna, ukuran, atau bentuk organ tertentu. Walaupun mudah dan masih dipakai (biasanya digunakan untuk mengontrol berhasilnya suatu persilangan), penanda morfologi dapat termodifikasi oleh pengaruh lingkungan sehingga dianggap tidak stabil. Selain itu, penanda morfologi jumlahnya sangat terbatas dan untuk mengamatinya orang harus menunggu hingga sifat penanda itu muncul.

Penanda biokimiawi biasanya memerlukan alat atau metode khusus untuk mengamatinya. Kajian genetik hewan dan kedokteran pada masa lalu banyak menggunakan penanda ini, misalnya untuk menentukan golongan darah atau kehadiran suatu penyakit dengan uji serologi). Kalangan genetika tumbuhan banyak menggunakan penanda biokimia sejak tahun 1960-an dengan menggunakan isoenzim (isozim). Penanda isoenzim bersifat kodominan sehingga dapat dipakai pada populasi segregasi dengan individu heterozigot.

Meskipun cukup diskriminatif dan tidak mudah terpengaruh lingkungan, penanda ini sering kali diekspresikan pada waktu dan organ tertentu saja. Jumlahnya tidak banyak dan analisisnya memakan waktu dan biaya. Semenjak ditemukannya enzim endonuklease restriksi, penanda biokimia mulai ditinggalkan penggunanya. Penanda biokimia hingga sekarang masih digunakan oleh industri benih gandum untuk menyeleksi galur-galur berdasarkan kandungan glutennya.

Yang dimaksud dengan penanda molekul adalah penanda yang mengandalkan sifat-sifat aplikatif DNA atau cDNA. Jadi, penanda biokimia tidak termasuk di dalamnya meskipun sebenarnya juga merupakan molekul. Penanda molekul bersifat stabil karena DNA bersifat baka dan tidak terpengaruh lingkungan. Penanda ini mulai dipakai semenjak ditemukannya secara berturut-turut enzim endonuklease restriksi, teknik Southern blot, dan PCR pada dasawarsa 1970-an. Teknik elektroforesis gel, yang juga menjadi prasyarat penggunaan penanda ini, telah dipakai bertahun-tahun sebelumnya. Dukungan dari bidang automasi, robotika, dan bioinformatika terhadap teknik sekuensing pada tahun 1990-an hingga awal abad ke-21 menjadikan penanda molekul menjadi hal yang relatif ekonomis untuk dikerjakan.

Berikut ini adalah beberapa penanda molekul yang dipakai dalam berbagai analisis genetik:

• RFLP
• minisatelit atau VNTR
• RAPD
• mikrosatelit (dikenal juga sebagai SSR atau STR)
• inter-SSR
• AFLP
• STS
• SCAR
• SNP
• microarray
• SAGE

Penanda genetik digunakan untuk berbagai macam kepentingan yang biasanya bersifat diagnostik serta forensik. Selain itu, penanda genetik bisa dipakai sebagai alat bantu seleksi dan pengukur keanekaragaman genetik.

Contoh-contoh aplikasi penanda genetik:

• Sidik jari DNA pada pembuktian forensik.
• Uji serologi untuk mengetahui kehadiran penyakit tertentu.
• Pembuatan peta genetik.
• Seleksi berbantuan marker (marker-assisted selection, MAS).
• Deskripsi keanekaragaman genetik.
• Analisis hubungan kekerabatan etnis manusia.
• Analisis kekerabatan/taksonomi.
• Analisis kualitas lingkungan.
• Analisis kandungan bahan pangan/pakan.