PROFILPELAJAR.COM

A 8-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 8-as kromoszóma jellegzetességei

Bázispárok száma: 146 274 826
Gének száma: 794
Ismert funkciójú gének száma: 692
Pszeudogének száma: 364
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 432 757

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

**A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségek**
Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia 11-béta-hidroxiláz deficiencia	Recesszív		q21	CYP11B1	Cytochrome P450 C11
Charcot-Marie-Tooth betegség 1F típus			p21	NEFL
Charcot-Marie-Tooth betegség 2E típus			p21	NEFL
Charcot-Marie-Tooth betegség 4A típus			q13-q21.1	GDAP1
Charcot-Marie-Tooth betegség 4D típus			q24.3	NDRG1
Branchio-Oto-Renal-szindróma	Domináns	113650^{[halott link]}	q13.3	EYA1	Eyes absent homolog 1
Surdité non syndromique	Domináns
Fallot tetralógia		187500^{[halott link]}	q23	ZFPM2 OMIM 603693

(angolul) Ensemble Genome Browser [1]
(angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]