Humán 5-ös kromoszóma

Az 5-ös kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma: 180 857 866
  • Gének száma: 970
  • Ismert funkciójú gének száma: 834
  • Pszeudogének száma: 434
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 522 234


Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Online mendeli öröklődés emberben oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Atelosteogenezis II típus
Nanisme diastrophique
Akondrogenezis IB típus
Dysplasie épiphysaire multiple
Cri du chat-szindróma
Sotos-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 4C típus q32 SH3TC2
Hirschsprung betegség p13.1-p12 GDNF
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 1A
Domináns 159000[halott link] q31 Myolitin
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2F
Recesszív 601287[halott link] q33 SGCD
Surdité non syndromique Domináns
Fallot tetralógia 187500[halott link] q34 CSX
OMIM 600584

A többi kromoszóma

Források

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még

Read other articles:

Cinema of ItalyPenayangan Perdana Film di Lapangan Santo MarkusJumlah layar3,217 (2011)[1] • Per kapita5.9 per 100,000 (2011)[1]Distributor utamaMedusa Film S.P.A. 16.7%Warner Bros. Italia S.P.A. 13.8%20th Century Fox Italia S.P.A. 13.7%[2]Film fitur yang diproduksi (2013)[3]Total167Jumlah admisi (2013)[3]Total97,380,572 • Per kapita1.50 (2012)[4]Film nasional30,208,422 (31.0%)Keuntungan Box Office (2013)&#...

 

Peta yang menunjukkan wilayah Borgo Maggiore Borgo Maggiore Borgo Maggiore merupakan satu dari 9 commune atau castelli San Marino. Kotamadya ini berdiri di kaki Monte Titano dan memiliki populasi sebesar 5.992 jiwa (akhir 2003), menjadikannya kota terbesar kedua di San Marino, setelah Dogana. Kota ini membatasi kotamadya Serravalle, Domagnano, Faetano, Fiorentino, Kota San Marino, dan Acquaviva di San Marino dan kotamadya Verucchio di Italia. Area tersebut sebelumnya disebut Mercatale (tempat...

 

Iblis Iblis (Arab: إبليسcode: ar is deprecated , iblīs) adalah pemimpin syetan dalam ajaran Islam, yaitu makluk yang penuh ego dan nafsu yang berlebihan. Menurut Al- Qur'an , Iblis diusir dari surga , setelah dia menolak bersujud di hadapan Adam . Menurut ajaran Islam dijelaskan bahwa Allah menciptakan tiga jenis makhluk berakal budi yaitu malaikat yang diciptakan dari cahaya (nuur), jin dari api (naar), dan manusia dari tanah (turaab). Menurut agama Kristen, setan (iblis) adalah jin da...

Campania—  Vùng của Ý  — Hiệu kỳHuy hiệuCampaniaQuốc giaÝThủ phủNaplesChính quyền • Thủ hiếnVincenzo De Luca (Dân chủ)Diện tích • Tổng cộng13,590 km2 (5,247 mi2)Dân số (ngày 30 tháng 11 năm 2014) • Tổng cộng5.869.029 • Mật độ430,000/km2 (1,100,000/mi2)Tên cư dânNgười CampaniaCampano, Campani (tiếng Ý)Múi giờCET (UTC+1)&...

 

PoseidonPatung Poseidon di pelabuhan CopenhagenDewa laut, gempa bumi dan kudaSimbolTrisula, ikan, lumba-lumba, kuda dan bantengPasanganAmfitritOrang tuaKronos dan ReaSaudaraHades, Demeter, Hestia, Hera, ZeusAnakTheseus, Triton, Polifemos, AgenorKendaraanKereta perang yang ditarik oleh HippokamposPadanan dalam mitologi RomawiNeptunusPadanan dalam mitologi EtruskaNethunslbs Dalam mitologi Yunani, Poseidon (bahasa Yunani: Ποσειδῶν, Poseidó̱n) dikenal sebagai dewa penguasa laut, sungai...

 

Marine protected area in California Stewarts Point State Marine Reserve (SMR) and Stewarts Point State Marine Conservation Area (SMCA) are two adjoining marine protected areas that extend offshore from about a mile south of Black Point to Fisk Mill Cove, in Sonoma County on California’s north central coast. The marine protected areas cover 25.22 square miles. Stewarts Point SMR prohibits the take of all living marine resources. Stewarts Point SMCA prohibits the take of all living marine res...

Hame Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Plantae (tanpa takson): Angiospermae (tanpa takson): Eudicotil (tanpa takson): Rosidae Ordo: Malpighiales Famili: Phyllanthaceae Genus: Antidesma Spesies: A. platyphyllum Nama binomial Antidesma platyphyllumH.Mann, 1867[1] Antidesma platyphyllum adalah spesies pohon berupa tumbuhan berbunga dari familia Phyllanthus, Phyllanthaceae, yang merupakan tumbuhan Endemik dari Hawaii. Tumbuhan ini sering juga disebut dengan nama lokal Hame, Haʻa, M...

 

العلاقات البوتسوانية الفيجية بوتسوانا فيجي   بوتسوانا   فيجي تعديل مصدري - تعديل   العلاقات البوتسوانية الفيجية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين بوتسوانا وفيجي.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه المقارنة...

 

Part of a series onBritish law Acts of Parliament of the United Kingdom Year      1801 1802 1803 1804 1805 1806 1807 1808 1809 1810 1811 1812 1813 1814 1815 1816 1817 1818 1819 1820 1821 1822 1823 1824 1825 1826 1827 1828 1829 1830 1831 1832 1833 1834 1835 1836 1837 1838 1839 1840 1841 1842 1843 1844 1845 1846 1847 1848 1849 1850 1851 1852 1853 1854 1855 1856 1857 1858 1859 1860 1861 1862 1863 1864 1865 1866 1867 1868 1869 1870 1871 1872 1873 1874 1875 1876 1877 1878 ...

SenkaKaisar JepangBerkuasalegendaPendahuluAnkanPenerusKimmeiKelahiranlegendaKematian539PemakamanMusa no Tsukisaka no e no misasagi (Nara) Kaisar Senka (宣化天皇code: ja is deprecated , Senka-tennō), dikenal juga sebagai Senkwa, adalah kaisar Jepang ke-28.[1] Catatan ^ Imperial Household Agency (Kunaichō): 宣化天皇 (28) Referensi Aston, William George. (1896). Nihongi: Chronicles of Japan from the Earliest Times to A.D. 697. London: Kegan Paul, Trench, Trubner. OCLC 448337491...

 

The Best of Both WorldsSingel oleh Miley Cyrusdari album Hannah MontanaSisi-BIf We Were a MovieDirilis28 Maret 2006 (2006-03-28)Direkam2005GenrePop rockpop remajaDurasi2:54LabelWalt DisneyPenciptaMatthew GerrardRobbie NevilProduserMatthew GerrardKronologi singel Miley Cyrus The Best of Both Worlds (2006) Who Said (2006) The Best of Both Worlds adalah lagu pop-rock yang dibawakan oleh penyanyi dan aktris asal Amerika Serikat Miley Cyrus untuk serial televisi Disney Channel, Hannah Montana...

 

Questa voce sull'argomento tennisti statunitensi è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Jackson Withrow Jackson Withrow nel 2018 Nazionalità  Stati Uniti Altezza 185 cm Peso 79 kg Tennis Specialità Doppio Carriera Singolare1 Vittorie/sconfitte 0-0 Titoli vinti 0 Miglior ranking - Doppio1 Vittorie/sconfitte 96-84 (53.33%) Titoli vinti 6 Miglior ranking 26º (2 ottobre 2023) Ranking attuale ranking Risultati nei tornei del Grande Slam &#...

Dalam nama yang mengikuti kebiasaan penamaan Slavia Timur ini, patronimiknya adalah Georgieva dan nama keluarganya adalah Bokova. Irina BokovaИрина Бокова Direktur-Jenderal UNESCO ke-10Masa jabatan15 Oktober 2009 – 10 November 2017WakilGetachew EngidaPendahuluKoichiro Matsuura DiplomatPenggantiAudrey AzoulayMenteri Urusan Luar NegeriPelaksana tugasMasa jabatan13 November 1996 – 13 Februari 1997Perdana MenteriZhan VidenovPendahuluGeorgi PirinskiPenggant...

 

Sd.Kfz. 4 15 cm Panzerwerfer auf Sf (Sd.Kfz. 4/1) di Museum Tank Saumur Jenis Half-track Negara asal Jerman Nazi Sejarah pemakaian Digunakan oleh Jerman Nazi Pada perang Perang Dunia II Spesifikasi Berat 7,1 ton Panjang 6 m Lebar 2,2 m Tinggi 2,5 m Awak 4 Perisai 8 mm Senjatautama 7,92 mm MG34 or MG42 2.000 peluru Jenis Mesin Mesin Opel 3,6-liter 6-silinder Daya jelajah 130 km Kecepatan 40 km/h Sd.Kfz. 4 Gleisketten-Lastkraftwa...

 

British economist (1883–1946) John Keynes and Keynes redirect here. For his father, see John Neville Keynes. For other uses, see Keynes (disambiguation). The Right HonourableThe Lord KeynesCB FBAKeynes in 1933Born(1883-06-05)5 June 1883Cambridge, EnglandDied21 April 1946(1946-04-21) (aged 62)Tilton, near Firle in Sussex, EnglandEducationEton CollegeKing's College, CambridgePolitical partyLiberalSpouse Lydia Lopokova ​(m. 1925)​ParentsJohn Neville Keynes...

UAZ

Ulyanovsky Avtomobilny Zavod (UAZ)JenisSubsidiary of SeverstalAvtoIndustriAutomotiveDidirikan1941Kantorpusat UlyanovskProdukSUVsOff-roadersBusesTrucksSitus webOfficial UAZ websiteSeverstalAvto Site on UAZ UAZ adalah sebuah perusahaan mobil Rusia, didirikan pada tahun 1941. Perusahaan ini merupakan bagian dari SeverstalAvto. Pusat industrinya di Ulyanovsk, Rusia. Perusahaan ini menghasilkan berbagai macam kendaraan SUV. Pranala luar Wikimedia Commons memiliki media mengenai UAZ vehicles. Situs...

 

Combined military forces of Turkey Turkish Armed ForcesTürk Silahlı Kuvvetleri (Turkish) Emblem of the Turkish Armed ForcesFounded3 May 1920[a]Service branches Turkish Land Forces Turkish Naval Forces Turkish Air ForceHeadquartersGeneral Staff Building, Bakanlıklar, Çankaya, Ankara, TurkeyWebsitehttps://www.tsk.trLeadershipCommander-in-Chief President Recep Tayyip ErdoğanMinister of National Defense Yaşar Güler[2]Chief of the General Staff Metin GürakPersonnelMilitary&...

 

Organ formed of mammary glands on the females of dairy animals For the ice cream store brand, see Udders (ice cream). Udder of a cow An udder is an organ formed of two or four mammary glands on the females of dairy animals and ruminants such as cattle, goats, and sheep.[1] An udder is equivalent to the breast in primates and elephantine pachyderms. The udder is a single mass hanging beneath the animal, consisting of pairs of mammary glands with protruding teats. In cattle, camels and ...

Kawasan Konservasi Perairan Daerah Kota Bontang (KKPD Kota Bontang) adalah salah satu kawasan konservasi perairan daerah yang ada di Kalimantan Timur, Indonesia. Dalam pembagian administratif Indonesia, KKPD Kota Bontang berada di wilayah administratif Kota Bontang. Dasar hukum penetapannya adalah Surat Keputusan Walikota Bontang Nomor 112 Tahun 2011. Luas KKPD Kota Bontang adalah 5.121,38 Hektare. Uni Internasional untuk Konservasi Alam memasukkan KKPD Kota Bontang ke dalam kategori kawasan ...

 

Pour les articles homonymes, voir Gas-oil (homonymie) et Diesel. Gazole Identification No CAS 68476-34-6 No CE 270-676-1 Apparence liquide incolore à jaune Propriétés physiques T° ébullition 170 à 390 °C[1] Solubilité pratiquement insoluble dans l'eau[1] Masse volumique 0,8 à 0,91 g/cm3 à 15 °C[1] T° d'auto-inflammation 220 °C[1] Point d’éclair > 55 °C ISO 2719 (contient de l'essence en hiver, donc le point d'éclair est plus bas)[1] Lim...