תסמונת קלמן (Kallmann syndrome) היא תסמונת גנטית, המאופיינת בהיעדר התבגרות מינית ותתרנות.
אצל הלוקים בתסמונת קלמן קיים חוסר מולד של הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH) מההיפותלמוס. הורמון ה- GnRH אחראי על שחרור הורמון מחלמן (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH) מבלוטת יותרת המוח המפעילים את הורמוני המין בשחלות ובאשכים. לפיכך, אצל הלוקים בתסמונת זאת לא מופרשים הורמוני הטסטוסטרון האנדרוגן אצל גברים, והאסטרוגן אצל נשים.
הלוקים בתסמונת קלמן מאופיינים בעיכובים משמעותיים או בהיעדר מוחלט של התבגרות מינית. היעדר פוריות, היעדר שיער גוף. אצל גברים - אשכים ואיבר מין קטנים מאוד, אימפוטנציה, היעדר כוח שרירים, שומן בחזה ובירכיים וצמיחת שדיים. אצל נשים - הפרעות מחזור או היעדר מחזור, מסקוליניזציה, אי התפתחות שדיים.
מאפיינים אפשריים נוספים: קומה גבוהה יחסית, אפשרות לעיוורון צבעים ולחרשות, חיך שסוע, אפילפסיה, קשת עמוקה בכף הרגל (pes cavus), הליכה לא יציבה וניסטגמוס, חסר מולד של התפתחות הכליה.
שכיחות התסמונת היא 1:10,000 בקרב גברים ו- 1:40,000 בקרב נשים. אף כי ישנו מתאם בין חומרת התתרנות לחומרת החסר ב-GnRH, גם במקרים של בתתרנות מלאה (כגון בצורת KAL1 הקלאסית) ניתן למצוא חסר חלקי בלבד של GnRH.
לתסמונת קלמן קיים טיפול שהוכח מחקרית כיעיל, על ידי מתן הורמוני המין באופן מלאכותי.
התסמונת תוארה כבר בשנת 1856 בנתיחה לאחר המוות של גבר בין 40 עם מיקרופניס, אשכים טמירים והיעדר פקעת הרחה (Olfactory Bulb) במוח. בשנת 1944, ד"ר פרנץ יוסף קלמן תיאר את התסמונת בהקשר תורשתי והיא קרויה על שמו.[1]
גנטיקה
הגן הראשון שפגם בו תואר בתור גורם לתסמונת קלמן הוא A NOSM1, (בעבר נקרא KAL1) שנמצא בתאחיזה לכרומוזום-X. כיום ידוע כי רק ל-30% מהלוקים בתסמונת נמצא פגם בגן זה. שינויים במספר גנים במקביל יכול להסביר את ההטרוגניות הגנטית והקלינית של התבטאות התסמונת גם בקרב בני אותה משפחה.
ראו גם
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
