תסמונת אֲשֶׁר (באנגלית: Usher syndrome) היא תסמונת גנטית שבה קיימת לקות שמיעה ראשונית, בצירוף מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. מחלת הרטינטיס פיגמנטוזה מתפתחת בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לתת הסוג הספציפי של התסמונת, מביאה לקשיי ראייה חריפים, לעיתים עד עיוורון. התסמונת נקראת על-שם האופתלמולוג הסקוטי צ'ארלס אשר, שתיאר אותה במאמר שפרסם ב-1914.
הסוגים הקליניים של תסמונת אשר
סוג 1 (USH1)
מאופיין בחירשות מולדת ועמוקה בכל התדירויות. RP מופיע בשלב מוקדם, בדרך כלל לפני הבגרות המינית, וכן בעיות בשיווי המשקל.
סוג 2 (USH2)
מאופיין בלקות שמיעה מולדת קלה בתדירויות הנמוכות, ובלקות שמיעה חמורה בתדירויות גבוהות. לקות השמיעה בדרך כלל איננה מחמירה עם הגיל. הילדים הלוקים בתסמונת אשר מסוג 2 יכולים לקרוא שפתיים ולהשתמש בשפה אוראלית, עד לשלב מאוחר יחסית. RP מופיע בין סוף העשור השני של החיים לתחילת העשור השלישי. אין בעיות שיווי משקל מובְנות, אולם עם צמצום שדה הראייה הופכת מערכת שיווי המשקל הוויזואלית לפחות אמינה.
סוג 3 (USH3)
סוג 3 של תסמונת אשר הוא נדיר, ביחס לסוג 1 ולסוג 2. בסוג זה מתפתחת לקות השמיעה אמנם בילדות, אך לאחר גיל רכישת השפה. אובדן השמיעה מחמיר בהתמדה, עד לחרשות בגילאי הבגרות. RP מתחיל בשלב מאוחר יחסית. בסוג 3 קיים אובדן מתקדם של מערכת שיווי המשקל.
הבסיס הגנטי של תסמונת אשר
נכון להיום זוהו כעשרה גנים שהפגם הגנטי בהם יכול לגרום לתסמונת אשר. באוכלוסייה היהודית בישראל תוארו שתי מוטציות נפוצות:
- תוספת של ארבעה נוקלאוטידים CGAT בגן שנקרא usherin מופיעה ב-1 מתוך 50 יהודים ממוצא צפון אפריקה, אירן או עיראק.
- מוטציה R245X בגן PCDH15 מופיעה ב-1 מתוך 100 יהודים אשכנזים.
בדיקה גנטית לשתי מוטציות אלה אפשרית לביצוע ואף מומלצת על ידי משרד הבריאות עקב חומרתה הקשה של המחלה.
קישורים חיצוניים
