תדירות אלל מינורי

תדירות אלל מינורי (מאנגלית: MAF - Minor allele frequency) היא התדירות בה מופיע האלל השני בשכיחותו באוכלוסייה נתונה. אללים מינוריים ממלאים תפקיד מפתיע בתורשה שכן וריאנטים מסוג זה המתרחשים רק פעם אחת, המכונים "סינגלטונים", מובילים לסלקציה משמעותית.[1]

פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים (SNPs) עם תדירות אללים מינורית של 0.05 (5%) או יותר, התגלו על ידי פרויקט HapMap.[2]

MAF נמצא בשימוש נרחב במחקרי גנטיקה של אוכלוסיות מכיוון שהוא מספק מידע המאפשר להבדיל בין וריאנטים נפוצים ובין וריאנטים נדירים באוכלוסייה. לדוגמה, מחקר משנת 2015 ריצף את הגנום של 2,120 תושבים מהאי סרדיניה. החוקרים סיווגו את הוריאנטים שנמצאו במחקר לשלוש קבוצות על פי ה-MAF שלהם. מן המחקר עלה כי וריאנטים נדירים (MAF < 0.05) הופיעו בתדירות גבוהה יותר באזורים מקודדים בגנום מאשר וריאנטים נפוצים (MAF > 0.05) באוכלוסייה זו.[3]

פירוש נתוני MAF

  1. הצג את ההפניה של SNP לעניין, כדוגמה: rs429358, במסד נתונים (dbSNP או אחר).
  2. מצא קישור MAF/MinorAlleleCount.

MAF/MinorAlleleCount: C=0.1506/754 (1000 גנומים);[4] כאשר C הוא האלל המינורי עבור הלוקוס המסוים הזה; 0.1506 הוא התדירות של אלל המינורי C (MAF), כלומר 15% מתוך מסד הנתונים של 1000 גנומים; ו-754 הוא מספר הפעמים ש-SNP זה נצפה באוכלוסיית המחקר.

ראו גם

הערות שוליים

  1. ^ Hernandez, Ryan D.; Uricchio, Lawrence H.; Hartman, Kevin; Ye, Chun; Dahl, Andrew; Zaitlen, Noah (בספטמבר 2019). "Ultrarare variants drive substantial cis heritability of human gene expression". Nature Genetics. 51 (9): 1349–1355. doi:10.1038/s41588-019-0487-7. ISSN 1546-1718. PMC 6730564. PMID 31477931. {{cite journal}}: (עזרה)
  2. ^ The International HapMap Consortium (2005). "A haplotype map of the human genome". Nature. 437 (7063): 1299–1320. Bibcode:2005Natur.437.1299T. doi:10.1038/nature04226. PMC 1880871. PMID 16255080.
  3. ^ Sidore, C., y colaboradores (2015). "Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers". Nature Genetics. 47 (11): 1272–1281. doi:10.1038/ng.3368. PMC 4627508. PMID 26366554.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)
  4. ^ National Center for Biotechnology Information: New SNP Attributes