PROFILPELAJAR.COM

כרומוזום 3

כרומוזום 3 בקריוטיפ ההומני של זכר

כרומוזום 3 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים הקיימים באדם. כרומוזום 3 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-198 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-6.5% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.^[1]

גנים

להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 3 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.

הערכה על ידי:	גנים מקודדים לחלבון	רנ"א שאינו מקודד לחלבון	פסאודוגנים	מקור
CCDS	1,030	—	—	[1]
HGNC	1,040	493	779	[2]
Ensembl	1,073	1,158	761	[3]
UniProt	1,082	—	—	[4]
NCBI	1,076	1,078	911	[5] [6] [7]

לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 3 לחצו כאן.

מחלות הקשורות לכרומוזום 3

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 3:

ציטוגנטיקה

מקרא להבנת הטבלה:

	הסבר
זרוע (arm)	כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q.
פס (band)	המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחין בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין במעבדה בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר.
נקודת התחלה/סיום (ISCN)	יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (‏International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
צביעה	gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]). gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). ‏acen: צנטרומר.

אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 3 ההומני
אידאוגרמת קיבוע גימזה של כרומוזום 3 ההומני ברזולוציה של 850 bphs. אורכי הפסים בתרשים זה יחסיים לאורכי זוגות הבסיסים. אידאוגרמה זו בדרך כלל נפוצה בדפדפנים גנומיים (כדוגמת UCSC).
דפוסים שונים של קיבוע גימזה בכרומוזום 3 ההומני במספר רזולוציות: 400^[2], 550^[3] ו-850^[4]). אורכי הפסים בתרשים זה מבוססים על אידאוגרמות מ-ISCN ‏(2013). אידאוגרמה מסוג זה מייצגת באופן יחסי את אורכי הפסים הממשיים, כפי שנצפו במיקרוסקופ בזמנים שונים במהלך המיטוזה.

כרומוזום	זרוע	פס	נקודת התחלה (ISCN)	נקודת סיום (ISCN)	נקודת התחלה (זוגות בסיסים)	נקודת סיום (זוגות בסיסים)	צביעה	צפיפות
3	p	26.3	0	175	1	2,800,000	gpos	50
3	p	26.2	175	263	2,800,001	4,000,000	gneg
3	p	26.1	263	408	4,000,001	8,100,000	gpos	50
3	p	25.3	408	642	8,100,001	11,600,000	gneg
3	p	25.2	642	759	11,600,001	13,200,000	gpos	25
3	p	25.1	759	963	13,200,001	16,300,000	gneg
3	p	24.3	963	1,269	16,300,001	23,800,000	gpos	100
3	p	24.2	1,269	1,357	23,800,001	26,300,000	gneg
3	p	24.1	1,357	1,561	26,300,001	30,800,000	gpos	75
3	p	23	1,561	1,751	30,800,001	32,000,000	gneg
3	p	22.3	1,751	1,926	32,000,001	36,400,000	gpos	50
3	p	22.2	1,926	2,013	36,400,001	39,300,000	gneg
3	p	22.1	2,013	2,188	39,300,001	43,600,000	gpos	75
3	p	21.33	2,188	2,451	43,600,001	44,100,000	gneg
3	p	21.32	2,451	2,626	44,100,001	44,200,000	gpos	50
3	p	21.31	2,626	3,239	44,200,001	50,600,000	gneg
3	p	21.2	3,239	3,385	50,600,001	52,300,000	gpos	25
3	p	21.1	3,385	3,676	52,300,001	54,400,000	gneg
3	p	14.3	3,676	3,910	54,400,001	58,600,000	gpos	50
3	p	14.2	3,910	4,143	58,600,001	63,800,000	gneg
3	p	14.1	4,143	4,362	63,800,001	69,700,000	gpos	50
3	p	13	4,362	4,566	69,700,001	74,100,000	gneg
3	p	12.3	4,566	4,814	74,100,001	79,800,000	gpos	75
3	p	12.2	4,814	4,946	79,800,001	83,500,000	gneg
3	p	12.1	4,946	5,077	83,500,001	87,100,000	gpos	75
3	p	11.2	5,077	5,135	87,100,001	87,800,000	gneg
3	p	11.1	5,135	5,266	87,800,001	90,900,000	acen
3	q	11.1	5,266	5,427	90,900,001	94,000,000	acen
3	q	11.2	5,427	5,602	94,000,001	98,600,000	gvar
3	q	12.1	5,602	5,762	98,600,001	100,300,000	gneg
3	q	12.2	5,762	5,850	100,300,001	101,200,000	gpos	25
3	q	12.3	5,850	5,996	101,200,001	103,100,000	gneg
3	q	13.11	5,996	6,229	103,100,001	106,500,000	gpos	75
3	q	13.12	6,229	6,361	106,500,001	108,200,000	gneg
3	q	13.13	6,361	6,594	108,200,001	111,600,000	gpos	50
3	q	13.2	6,594	6,682	111,600,001	113,700,000	gneg
3	q	13.31	6,682	6,871	113,700,001	117,600,000	gpos	75
3	q	13.32	6,871	6,973	117,600,001	119,300,000	gneg
3	q	13.33	6,973	7,148	119,300,001	122,200,000	gpos	75
3	q	21.1	7,148	7,294	122,200,001	124,100,000	gneg
3	q	21.2	7,294	7,440	124,100,001	126,100,000	gpos	25
3	q	21.3	7,440	7,674	126,100,001	129,500,000	gneg
3	q	22.1	7,674	7,936	129,500,001	134,000,000	gpos	25
3	q	22.2	7,936	8,053	134,000,001	136,000,000	gneg
3	q	22.3	8,053	8,228	136,000,001	139,000,000	gpos	25
3	q	23	8,228	8,461	139,000,001	143,100,000	gneg
3	q	24	8,461	8,811	143,100,001	149,200,000	gpos	100
3	q	25.1	8,811	9,001	149,200,001	152,300,000	gneg
3	q	25.2	9,001	9,162	152,300,001	155,300,000	gpos	50
3	q	25.31	9,162	9,264	155,300,001	157,300,000	gneg
3	q	25.32	9,264	9,366	157,300,001	159,300,000	gpos	50
3	q	25.33	9,366	9,453	159,300,001	161,000,000	gneg
3	q	26.1	9,453	9,803	161,000,001	167,900,000	gpos	100
3	q	26.2	9,803	9,949	167,900,001	171,200,000	gneg
3	q	26.31	9,949	10,183	171,200,001	176,000,000	gpos	75
3	q	26.32	10,183	10,329	176,000,001	179,300,000	gneg
3	q	26.33	10,329	10,489	179,300,001	183,000,000	gpos	75
3	q	27.1	10,489	106,20	183,000,001	184,800,000	gneg
3	q	27.2	10,620	10,737	184,800,001	186,300,000	gpos	25
3	q	27.3	10,737	10,883	186,300,001	188,200,000	gneg
3	q	28	10,883	11,175	188,200,001	192,600,000	gpos	75
3	q	29	11,175	11,700	192,600,001	198,295,559	gneg