חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין
Alpha 1-antitrypsin deficiency
המבנה של אלפא 1 אנטיטריפסין
המבנה של אלפא 1 אנטיטריפסין
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/295686 
DiseasesDB 434
MeSH D019896
OMIM 107400
סיווגים
ICD-10 E88.0
ICD-11 5C5A עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha 1 antitrypsin deficiency) הוא פגם גנטי אוטוזומלי רצסיבי נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנזים אנטיטריפסין אלפא-1. האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של רקמות תאים באמצעות עיכוב פרוטאזות, שהם האנזימים האחראיים על פירוק חלבונים. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא בסרום הדם ובמקרופאגים.

כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מהנויטרופילים, מה שמוביל להרס ריקמת הבסיס בכליה והרס נאדיות הריאה. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם עישון מועט יכול לגרום לתסמינים קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה [דרוש מקור]. הנפחת היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את האונית (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הוא לייפת (פיברוזיס, הצטברות קולגן) בדופן של הסימפונות, והרס קבוע של דפנות נאדיות הריאה. לעיתים מתפתחת במחלה זו הצטלקות בכבד ואף שחמת. מידת חומרת המחלה תלויה בסוג המוטציה בגן של אנטיטריפסין שנקרא SERPINA1.

בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין

1 מכל 90 יהודים אשכנזים נושא את הגן הפגום של אנטיטריפסין[דרוש מקור]. אם שני בני הזוג נשאים של המחלה, הסיכוי שלהם להולדת תינוק החולה בחסר אנטיטריפסין שווה ל-25%. עם זאת, מאחר שמדובר במחלה במידה שלא מוגדרת כקשה, בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין לא נמצאת בסל הבריאות. הבדיקה ניתנת לביצוע לפי שיקול דעתם של בני הזוג באופן פרטי.

טומוגרפיה ממוחשבת המדגימה נפחת ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.

קישורים חיצוניים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

Read other articles:

Makam patung Ernst, Adipati Austria yang terbuat dari kuningan Ernst der Eiserne, resminya Ernst, Adipati Austria Dalam dilahirkan di Bruck an der Mur, Austria pada tahun 1377 – meninggal di Bruck an der Mur, Austria, 10 Juni 1424 pada umur 46/47 tahun) merupakan seorang pemimpin Stiria, Kärnten dan Carniola (secara kolektif Austria Dalam) dari tahun 1406 sampai kematiannya. Ia adalah anggota keluarga wangsa Habsburg dari garis Leopoldian, yang mengepalai keluarganya dari tahun 1411 sampai...

 

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada November 2022. Georgi SakhvadzeInformasi pribadiNama lengkap Georgi Robertovich SakhvadzeTanggal lahir 20 Agustus 1985 (umur 38)Tinggi 1,83 m (6 ft 0 in)Posisi bermain BekInformasi klubKlub saat ini FC Spartak KostromaKarier senior*Tahun Tim Tamp...

 

Gastón Brugman Informasi pribadiNama lengkap Gastón Brugman DuarteTanggal lahir 7 September 1992 (umur 31)Tempat lahir Rosario, UruguayTinggi 1,72 m (5 ft 7+1⁄2 in)Posisi bermain PenyerangInformasi klubKlub saat ini Pescara(pinjaman dari Empoli)Nomor 8Karier junior Peñarol2007–2011 EmpoliKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2011– Empoli 20 (2)2012– → Pescara (pinjaman) 0 (0)Tim nasional‡2009 Uruguay U-17 4 (0) * Penampilan dan gol di klub senior hanya di...

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Februari 2023. SDN 011 BengkongInformasiJenisSekolah NegeriAlamatLokasiEngkong Sadai, Batam, Kepri,  IndonesiaMoto SDN 011 Bengkong, merupakan salah satu Sekolah Menengah Dasar Negeri yang ada di Provinsi Kepulauan Riau, yang beralamat di Engkong Sadai - Batam....

 

Timur Pradopo Kepala Kepolisian Negara Republik Indonesia Ke-20Masa jabatan22 Oktober 2010 – 25 Oktober 2013PresidenSusilo Bambang YudhoyonoWakilJusuf Manggabarani (2010–11) Nanan Soekarna (2011–13)Oegroseno (2013) PendahuluBambang Hendarso DanuriPenggantiSutarmanKepala Badan Pemelihara Keamanan PolriMasa jabatan7 Oktober 2010 – 22 Oktober 2010 PendahuluIman HaryatnaPenggantiFajar PrihantoroKepala Kepolisian Daerah Metropolitan Jakarta Raya 28Masa jabatan8 Ju...

 

Rowing Template‑classThis template is within the scope of WikiProject Rowing, a collaborative effort to improve the coverage of rowing on Wikipedia. If you would like to participate, please visit the project page, where you can join the discussion and see a list of open tasks.RowingWikipedia:WikiProject RowingTemplate:WikiProject Rowingrowing articlesTemplateThis template does not require a rating on Wikipedia's content assessment scale.To-do list:edithistorywatchpurge Featured Articles: Ra...

Bupati Maluku TenggaraPetahanaMuhammad Thaher Hanubunsejak 31 Oktober 2018Masa jabatan5 tahun (definitif)Dibentuk1952Pejabat pertamaBitik Sutan TjaniagoWakilPetrus BeruatwarinSitus webmalukutenggarakab.go.idBerikut ini adalah daftar Bupati Maluku Tenggara dari masa ke masa. No Bupati Mulai menjabat Akhir menjabat Prd. Ket. Wakil Bupati 1 Bitek Sutan Tjaniago 1952 1954 1 — — Aktin Pelupessy(Penjabat) 1954 1955 — 2 A. R. Nukuhehe 2 3 Drs. H. Pooru 3 4 Drs. R. M. Sumijan 4 5 Gazpers 5...

 

Tour de Catalogne 1939GénéralitésCourse 19e Tour de CatalogneÉtapes 7 étapesDate 17 au 24 septembre 1939Distance 891 kmPays traversé(s) EspagneLieu de départ BarceloneLieu d'arrivée BarceloneRésultatsVainqueur Mariano Cañardo (ESP)Deuxième Diego CháferTroisième Fermín TruebaMeilleur grimpeur Federico Ezquerra (ESP)Tour de Catalogne 1936Tour de Catalogne 1940modifier - modifier le code - modifier Wikidata Le Tour de Catalogne 1939 est la 19e édition du Tour de Catalogne, un...

 

Serbuk gergaji yang dibuat dari gergaji tangan Serbuk gergaji atau serbuk kayu merupakan limbah industri penggergajian kayu. Selama ini limbah serbuk kayu banyak menimbulkan masalah dalam penanganannya yang selama ini dibiarkan membusuk, ditumpuk dan dibakar yang kesemuanya berdampak negatif terhadap lingkungan sehingga penanggulangannya perlu dipikirkan. Salah satu jalan yang dapat ditempuh adalah memanfaatkannya menjadi produk yang bernilai tambah dengan teknologi aplikatif dan kerakyatan s...

2021 legal drama film directed by Kevin Macdonald The MauritanianTheatrical release posterDirected byKevin MacdonaldScreenplay by M.B. Traven Rory HainesSohrab Noshirvani Story byM.B. TravenBased onGuantanamo Diaryby Mohamedou Ould SlahiProduced by Adam Ackland Michael Bronner Benedict Cumberbatch Leah Clarke Christine Holder Mark Holder Beatriz Levin Lloyd Levin Branwen Prestwood-Smith Starring Jodie Foster Tahar Rahim Shailene Woodley Benedict Cumberbatch CinematographyAlwin H. KüchlerEdit...

 

此條目需要补充更多来源。 (2021年7月4日)请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目,无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除。致使用者:请搜索一下条目的标题(来源搜索:美国众议院 — 网页、新闻、书籍、学术、图像),以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源(判定指引)。 美國眾議院 United States House of Representatives第118届美国国会众议院徽章 众议院旗...

 

Comic book series For the album by Capsule, see World of Fantasy (album). For the song A World of Fantasy by Triumph, see Never Surrender (album). For the Russian magazine, see Mir Fantastiki. For the Chinese TV series, see The World of Fantasy. World of FantasyWorld of Fantasy #17 (April 1959). Cover art by Jack Kirby and Christopher Rule.Publication informationPublisherAtlas ComicsFormatAnthologyPublication dateMay 1956 to August 1959No. of issues19 World of Fantasy was a science fiction/fa...

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言,清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。 哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日(哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統) 哈萨克斯坦 哈萨克斯坦政府...

 

Masjid Molla GüraniMolla Gürani CamiiMasjid dilihat dari selatanAgamaAfiliasiIslam – SunniProvinsiIstanbulLokasiLokasiFatihNegara TurkiArsitekturTipeMasjidGaya arsitekturTurki dengan sedikit sentuhan arsitektur Komnenos dan UtsmaniyahDidirikanAbad ke-10 dengan rincian: Gereja Ortodoks Timur (sejak tahun Abad ke-10–1453) Masjid (sejak tahun 1453–sekarang) SpesifikasiKubah3Menara1 Masjid Molla Gürani (bahasa Turki: Molla Gürani Camii), sebelumnya bernama Gereja Saint Theodorus (Y...

 

2010 single by A Day to RememberHave Faith in MeSingle by A Day to Rememberfrom the album Homesick ReleasedMarch 2, 2010RecordedOctober–November 2008,The Wade Studio, Ocala, FloridaLength3:08LabelVictorySongwriter(s) A Day to Remember Jason Lancaster Producer(s) Chad Gilbert A Day to Remember A Day to Remember singles chronology The Downfall of Us All (2009) Have Faith in Me (2010) All I Want (2010) Have Faith in Me is a single by A Day to Remember from their third studio album Homesick. It...

American college basketball season 2021–22 Mount St. Mary's Mountaineers women's basketballNEC tournament championsNCAA tournament, First FourConferenceNortheast ConferenceRecord16–13 (11–7 NEC)Head coachAntoine White (1st season)Associate head coachJulie KaufmanAssistant coaches Kelsey Funderburgh Dave Scarborough Home arenaKnott ArenaSeasons← 2020–212022–23 → 2021–22 Northeast Conference women's basketball standings vte Conf Overall Team W &#...

 

Activists for legal equality and human liberty Watercolor painting of James Forten (1766–1842) of Philadelphia, a sailmaker by profession and one of the African American founding fathers of the United States The African American founding fathers of the United States are the African Americans who worked to include the equality of all races as a fundamental principle of the United States. Beginning in the abolition movement of the 19th century, they worked for the abolition of slavery, and al...

 

1930 Indian general election ← 1926 1930 1934 → 104 seats contested53 seats needed for a majority   First party Second party   Leader Hari Singh Gour Abdur Rahim Party NP Independent Seats won 40 30 This article is part of a series on the Politics of India Constitution and law Constitution of India Fundamental Rights, Directive Principles and Fundamental Duties of India Human rights Judicial review Taxation Uniform Civil Code Basic structure doctrine Amen...

SananDesaPeta lokasi Desa SananNegara IndonesiaProvinsiJawa TengahKabupatenWonogiriKecamatanGirimartoKode pos57683Kode Kemendagri33.12.22.2013 Luas5,71 km²Jumlah penduduk3.255 jiwa (2012)Kepadatan570,05 jiwa per km² (2012) Sanan adalah desa di kecamatan Girimarto, Kabupaten Wonogiri, provinsi Jawa Tengah, Indonesia. Pembagian wilayah Desa Sanan terdiri dari 8 dusun:[1] Brenggolo Gandon Mongsari Sanan Semagarledok Sempon Sinlonggong Tampakan Pendidikan Lembaga pendidikan formal ...

 

Pour les articles homonymes, voir Bere. Pour le village chef-lieu, voir Béré (Burkina Faso). Cet article est une ébauche concernant un département et une commune du Burkina Faso. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Béré Administration Pays Burkina Faso Région Centre-Sud Province Zoundwéogo Statut Département Commune rurale Subdivisions 21 villages Chef-lieu Béré Démographie Population 33&...