אטקסיה הוא מונח המתייחס לבעיות קואורדינציה כגון מגושמות או תנועות חריגות ולא תמידיות. זהו מצב המתרחש במחלות רבות ובמצבים שונים. האטקסיה של אטקסיית פרידריך נגרמת כתוצאה מניוון של רקמת עצב בחוט השדרה ושל עצבים ששולטים על תנועות שרירים בידיים וברגליים. חוט השדרה הופך ליותר צר ותאי העצב מאבדים חלק ממעטפת המיילין שלהם (השכבה המבודדת שמכסה את רוב תאי העצב ומסייעת להאיץ את הולכתהדחפים העצביים).
אטקסיית פרידריך, על אף שהיא נדירה, היא האטקסיה המורשת השכיחה ביותר (50%), והיא משפיעה על 1-2 מתוך 100,000 אנשים בקירוב בארצות הברית. זכרים ונקבות מושפעים באותה צורה.
בגלל האוכלוסייה ההטרוגנית באופן יחסי של קוויבק, מחקר קנדי משנת 1984 הצליח לאתר 40 מקרים של מחלת פרידרייך קלאסית מ-14 קרובי משפחה, שלא קושרו זה אל זה קודם לכן, אל ההורים המשותפים שהגיעו לצרפת החדשה ב-1634: ז'אן גויון ומת'ורין רובין[2].
גנטיקה
חלבון הפרטקסין
אטקסיית פרידריך היא אטקסיה אוטוזומית רצסיבית מורשת מלידה והיא נגרמת על ידי מוטציה בגן X25 המקודד לפרטקסין, הממוקם על כרומוזום 9. החלבון הזה חיוני בתאי עצב ושריר לתפקוד נכון של המיטוכונדריה והמוטציה גורמת לייצור לא מספיק של פרטקסין. דבר זה גורם, בין השאר, לניוון של רקמת עצב בעמוד השדרה.
הצורה הקלאסית של המחלה מופתה לקטע בכרומוזום שמסומן 9q13-q21; הגן המוטנטי מכיל חזרות של שלשת הבסיסיםגואנין-אדנין-אדנין (GAA) באינטרון הראשון של "גן הפרטקסין" חזרה של מעל 20 שלשות תוביל לחוסר בחלבון.
הקשר לדיסטרופיית שרירים
אף על פי שבהרבה מקרים משווים ביניהן, אטקסיית פרידריך ודיסטרופיית שרירים הן מחלות שונות לחלוטין.
דיטסרופיית שרירים היא תוצאה של ניוון רקמת שריר ואילו אטקסיית פרידריך היא התוצאה של ניוון רקמת עצב הנגרם על ידי מוטציה של חזרה על שלשת נוקלאוטידים. שתיהן נחקרות על ידי האגודה לדיסטרופית שרירים.
סוגים של אטקסיית פרידריך
ישנם שני סוגים, הצורה הקלאסית והצורה המקושרת עם פגם גנטי בייצור ויטמין E. לא ניתן להבחין ביניהן באופן קליני.
תסמינים
התסמינים מתחילים בערך בין גיל 5 ל-15, אבל עשויים להתרחש גם בגיל 20 עד 30. התסמינים כוללים כל צרוף, אבל לא בהכרח, של התופעות שלהלן:
התסמינים מופיעים לפני גיל 25 עם התקדמות בהופעת ההליכה המקוטעת ונפילות תכופות. הגפיים התחתונות מושפעות יותר. המחלה מתקדמת מהפריפריה אל המרכז ומובילה לבסוף למוות.
התסמינים האלה הם איטיים ומתקדמים. תצפית ארוכת טווח מראה שהרבה חולים מגיעים לשיא מבחינת חומרת התסמינים (פלאטו) בימי הבגרות המוקדמים שלהם. כתוצאה מרוב התסמינים הללו, אדם שסובל מאטקסיית פרידרייך עשוי להזדקק ליותר התערבויות כירורגיות (בעיקר לעמוד השדרה וללב). לעיתים קרובות, מחדירים מוט מתכת לאזור עמוד השדרה על מנת לסייע במניעת או האטת ההתקדמות של עקמת השדרה. ככל שהתסמינים יחמירו, יהיה צורך באמצעי עזר כגון מקל הליכה או כיסא גלגלים כדי שהחולה יוכל לנוע באופן עצמאי.
סימנים
ניד עיניים, תנועות עיניים מהירות, אי שליטה על תנועות השלד, פגיעה ביכולת הדיבור הנובעת מחולשה ומחוסר קואורדינציה של שרירי הדיבור כאשר בדרך כלל הדיבור חלש, איטי ולא מתואם, החטאה, היעדרות של רפלקסים גידיים, ויבלות מתפשטות בכף הרגל מופיעות בהרבה מקרים. כמו כן, ישנו אובדן של חוש התנועתיות של הגוף. ב-90% מהחולים יש בעיות בלב כגון שריעות הלב, היפרטרופיה סימטרית, רשרושים בלב והפרעות הולכה. ניתן לקשר כ-20% מהמקרים עם סוכרת נעורים מסוג 1 או 2 או אי תפקוד של תאי β בלבלב.
פתוגנזה
אתרי הפתולוגיה הראשיים הם עמוד השדרה והעצבים ההיקפיים בהם מתרחשים עקמת השדרה והתדרדרות בנתיבים המוחיים-שדרתיים הנתיבים הצידיים המחברים בין קליפת המוח לעמוד השדרה, והעמודים האחוריים. בעצבים ההיקפיים יש אובדן של סיבים מיילואידיים גדולים.
טיפול
ניתן לטפל בתסמינים, אבל כיום אין טיפול המרפא את אטקסיית פרידרייך. בארצות הברית מתנהלים כמה מחקרים על מנת למצוא פתרון לסוגיה זו. טכנולוגיה מסייעת, כגון מסגרת עמידה (מכשיר שאנשים הזקוקים לכיסא גלגלים משתמשים בו כדי לעמוד ולנוע), עשויים לסייע בהפחתת הסיבוכים המשניים של שימוש ממושך בכיסא גלגלים.
Babel FAmily Multilingual mailing-list about Friedreich's ataxia. Includes latest news about research and fundraising to help defeat this neurodegenerative disease. at Yahoo! Groups
^Delatycki M, Williamson R, Forrest S, Friedreich ataxia: an overview, journal: J Med Genet, volume=: 37, issue: 1, pages: 1-8, year: 2000, PMID10633128
^Barbeau A, Sadibelouiz M, Roy M, Lemieux B, Bouchard JP, Geoffroy G. (1984). “Origin of Friedreich's disease in Quebec” Can J Neurol Sci. 1984 Nov;11(4 Suppl):506-9. PMID6391645
