Monosomía

Cariograma esquemático dunha persoa que presenta un cariotipo normal diploide. Mostra bandas e subbandas anotadas tal como se usan na nomenclatura das anormalidads cromosómicas, incluíndo as monosomías parciais. Mostra 22 cromosomas homólogos, e as versións dos cromosomas sexuais femininos (XX) e masculinos (XY) (abaixo á dereita), así como o xenoma mitocondrial (a escala, abaixo á esquerda).

A monosomía é unha forma de aneuploidía na que só hai un cromosoma nun determinado par de cromosomas, mentres que no resto dos pares hai dous.[1] As monosomías parciais ocorren cando unha porción dun cromosoma dun determinado par está ausente.

Monosomía humana

Condicións humanas que se deben a unha monosomía:

  • Síndrome de Turner – As persoas con síndrome de Turner teñen un só cromosoma X. A síndrome de Turner é a única monosomía completa que se observa nos seres humanos, xa que todas as outras clases de monosomía completa son letais e o individuo non sobrevive á etapa de desenvolvemento embrionario. Fenotipicamente parécense a mulleres con diversos trastornos e anormalidades, pero non son XX senón X (ou X0, xe-cero).
  • Síndrome cri du chat (en francés "chío ou grito do gato"), no cal a larinxe malformada destas persoas crea un laio característico parecido ao miar dun gato. Trátase dunha monosomía parcial causada pola deleción do extremo do brazo curto do cromosoma 5.
  • Síndrome da deleción 1p36. Unha monosomía parcial causada por unha deleción no extremo do brazo curto do cromosoma 1.
  • Síndrome da microdeleción 17q12. Unha monosomía parcial causada por unha deleción de parte do brazo longo do cromosoma 17.

En embrións

Análises dos produtos dos abortos naturais humanos mostran que a maioría das aneuploidías (trisomías ou monosomías) nos embrións en fase temperá do desenvolvemento orixínanse por erros que ocorren durante a meiose materna, mentres que os erros na meiose paterna só contribúen a menos do 10 % dos casos.[2] Este nesgo pode deberse á complexidade da maeiose na ovoxénese e a detención extremadamente prolongada durante a meiose do ovocito que xera unha tendencia a producir erros.[3] Porén, en embrións que se desenvolveron ata o estadio de segmentación, obsérvase unha contribución igual materna e paterna ás monosomías.[2]

Notas

  1. "CRC - Glossary M". Arquivado dende o orixinal o 2007-08-08. Consultado o 2007-12-23. 
  2. 2,0 2,1 Samara N, Peleg S, Frumkin T, Gold V, Amir H, Haikin Herzberger E, Reches A, Kalma Y, Ben Yosef D, Azem F, Malcov M. New insights regarding origin of monosomy occurrence in early developing embryos as demonstrated in preimplantation genetic testing. Mol Cytogenet. 2022 Mar 21;15(1):11. doi: 10.1186/s13039-022-00582-5. PMID: 35313946; PMCID: PMC8935781
  3. Hassold T, Hunt P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet. abril de 2001;2(4):280-91. doi: 10.1038/35066065. PMID: 11283700

Véxase tamén

Outros artigos

Ligazóns externas

Read other articles:

Women's football club in Manchester, England Football clubManchester City WomenFull nameManchester City Women's Football ClubNickname(s)The Citizens, The Blues, City, Man CityFoundedNovember 1988; 35 years ago (1988-11)GroundAcademy Stadium, ManchesterCapacity7,000 (5,000 seated)DirectorNils NielsenManagerGareth TaylorLeagueWomen's Super League2022–23WSL, 4th of 12WebsiteClub website Home colours Away colours Third colours Current season Active departments ofMancheste...

 

العلاقات البحرينية الباهاماسية البحرين باهاماس   البحرين   باهاماس تعديل مصدري - تعديل   العلاقات البحرينية الباهاماسية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين البحرين وباهاماس.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: و�...

 

2014 Filipino filmThe TrialOfficial movie posterDirected byChito S. RoñoWritten byEnrico C. SantosKriz G. GazmenBased onAn Original Screenplay by Ricardo LeeProduced byCharo Santos-ConcioMalou N. SantosStarring John Lloyd Cruz Richard Gomez Gretchen Barretto Jessy Mendiola Enrique Gil CinematographyManuel TeehankeeEdited byCarlo Francisco ManatadMusic byCesar Francis ConcioProductioncompanyStar CinemaDistributed byStar CinemaRelease date October 15, 2014 (2014-10-15) Running ...

Bupati Pulau MorotaiLambang Kabupaten Pulau MorotaiPetahanaUmar AliPenjabatsejak 27 Mei 2022KediamanPendapa Kabupaten Pulau MorotaiMasa jabatan5 tahunDibentuk2008Pejabat pertamaMochtar Daeng Barang (Penjabat)Rusli Sibua (definitif)Situs webwww.pulaumorotaikab.go.id Berikut ini adalah Daftar Bupati Pulau Morotai dari masa ke masa. No. Potret Bupati Mulai menjabat Akhir menjabat Partai Wakil Bupati Periode Ref. 1 Rusli Sibua 8 September 2011 8 Juli 2015   Weni Ritho Paraisu 1 [1&#...

 

Radio station in Petersburg, Virginia WTPSSimulcasts WXGI RichmondPetersburg, VirginiaBroadcast areaMetro PetersburgFrequency1240 kHzBrandingThe BoxProgrammingFormatClassic hip hopOwnershipOwnerUrban One(Radio One Licenses, LLC)Sister stationsWCDX, WKJM, WKJS, WPZZ, WXGIHistoryFirst air date1945 (as WSSV)Former call signsWSSV (1945–1986)WPLZ (1986–1989)WGCV (1989–2003)WROU (2003–2007)Call sign meaningThe People's StationTechnical informationFacility ID60474ClassCPower1,000 watts unlim...

 

American judge (born 1964) Wilhelmina WrightWright in 2018Senior Judge of the United States District Court for the District of MinnesotaIncumbentAssumed office February 15, 2024Judge of the United States District Court for the District of MinnesotaIn officeFebruary 18, 2016 – February 15, 2024Appointed byBarack ObamaPreceded byMichael J. DavisSucceeded byvacantAssociate Justice of the Minnesota Supreme CourtIn officeSeptember 27, 2012 – February 18, 2016Appointed byM...

American TV series or program MLB on FS1Fox Sports 1's Major League Baseball logo as of the 2020 season.Also known asMLB on FS1MLB on Fox Sports 1GenreBaseball telecastsStarringSee MLB on Fox broadcastersTheme music composerNJJ Music (2020–present)Jochen Flach (2014–2019)Scott Schreer (2014–2019)Opening themeMLB on Fox theme music (2020–present)NFL on Fox theme music (2014–2019)Country of originUnited StatesOriginal languageEnglishNo. of seasons10ProductionProduction locationsVario...

 

Untuk pemain golf, lihat Scott Dunlap. Scott R. DunlapScott Dunlap pada 1920Lahir(1892-06-20)20 Juni 1892Chicago, Illinois, Amerika SerikatMeninggal30 Maret 1970(1970-03-30) (umur 77)Los Angeles, Amerika SerikatTahun aktif1915–1960 Scott R. Dunlap (20 Juni 1892 – 30 Maret 1970) adalah seorang produser, sutradara, penulis naskah dan pemeran asal Amerika Serikat. Dunlap sedang menyutradarai Dunlap lahir di Chicago, Illinois pada 1892 dan masuk bisnis film pada 1915. ...

 

Questa voce sull'argomento stagioni delle società calcistiche italiane è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Voce principale: Derthona Foot Ball Club 1908. Derthona Foot Ball ClubStagione 1926-1927Sport calcio Squadra Derthona Allenatore Ottavio Piccinini Presidente Pasquale Canegallo Prima Divisione6º posto nel girone A. Maggiori presenzeCampionato: Sartoris (18) 1925-1926 1927-1928 S...

Season of television series Season of television series The BachelorSeason 23Promotional posterStarringColton UnderwoodPresented byChris HarrisonNo. of contestants30WinnerCassie Randolph No. of episodes12ReleaseOriginal networkABCOriginal releaseJanuary 7 (2019-01-07) –March 12, 2019 (2019-03-12)Additional informationFilming datesSeptember 21 (2018-09-21) –November 15, 2018 (2018-11-15)Season chronology← PreviousSeason 22Next →Season 24List of e...

 

Happy Sugar LifeSampul dari volume pertama tankōbon, yang menampilkan Satō Matsuzaka.ハッピーシュガーライフ(Happī Shugā Raifu)GenreHoror, thriller MangaPengarangTomiyaki KagisoraPenerbitSquare EnixPenerbit bahasa InggrisNA Yen PressImprintGC JokerMajalahGangan JokerDemografiShōnenTerbitMay 22, 2015 – June 22, 2019Volume11 (Daftar volume) Seri animeSutradaraKeizō KusakawaNobuyoshi NagayamaProduserHiroshi KameiShōta KomatsuRyūtarō EiSachie AbeSkenarioTouko MachidaMusikKōi...

 

1912–1914 republic in Europe AlbaniaShqipëria (Albanian)1912–1914 Flag Coat of arms Anthem: Himni i FlamuritHymn of the FlagMap of the de jure boundaries of Albania according to the London Conference (1913) in whiteStatusUnrecognized countryCapitalVloraCommon languagesAlbanianReligion Islam, Christianity, etc.Demonym(s)AlbanianGovernmentParliamentary republic under a provisional governmentHead of State • 1912–1914 Ismail Qemali Prime Minister • 19...

Zoja RudnovaPersonal informationNama lengkapRudnova ZojaKebangsaan Uni SovietLahir(1946-08-19)19 Agustus 1946MoscowWafat12 Maret 2014(2014-03-12) (umur 67)Moskow Rekam medali Putri Tenis Meja Mewakili  Uni Soviet World Championships 1969 Munich Doubles 1969 Munich Team 1967 Stockholm Singles 1967 Stockholm Doubles 1967 Stockholm Mixed Doubles 1967 Stockholm Team European Championships 1976 Prague Mixed Doubles 1976 Prague Team 1974 Novi Sad Singles 1974 Novi Sad Doubles 1974 No...

 

SMA Negeri 16 PalembangInformasiJurusan atau peminatanIPA dan IPSRentang kelasX, XI IPA, XI IPS, XII IPA, XII IPSKurikulumKurikulum Tingkat Satuan PendidikanAlamatLokasiJl. Swadaya Murni Kecamatan : Sako Kelurahan : Sako Baru Palembang 30961, Sumatera Selatan, IndonesiaMoto SMA Negeri (SMAN) 16 Palembang, merupakan salah satu Sekolah Menengah Atas Negeri yang ada di Provinsi Sumatera Selatan, Indonesia. Sama dengan SMA pada umumnya di Indonesia masa pendidikan sekolah di SMAN 16 Pal...

 

Engkus Sutisna Penjabat Bupati CiamisPetahanaMulai menjabat 20 April 2024PresidenJoko WidodoGubernurBey Machmudin (Pj.)PendahuluHerdiat SunaryaPenggantiPetahana Informasi pribadiLahir8 Oktober 1964 (umur 59)Ciamis, Jawa BaratProfesiBirokratSunting kotak info • L • B H. Engkus Sutisna, S.T., M.T. (lahir 8 Oktober 1964) adalah seorang birokrat Indonesia yang sejak 20 April 2024 dilantik sebagai Penjabat Bupati Ciamis oleh Penjabat Gubernur Jawa Barat, Bey Triadi Machmudin...

Angolan people This article relies largely or entirely on a single source. Relevant discussion may be found on the talk page. Please help improve this article by introducing citations to additional sources.Find sources: Imbangala – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2018) Historical states of present-day Angola Kingdom of Matamba (Rulers of Matamba) Kingdom of Ndongo (List of Ngolas) Kingdom of Kongo (List of Manikongo) Imbangala Kasa...

 

Возрастно-половая пирамида населения Восточного Тимора на 2020 год Население Восточного Тимора составляет 1 066 409 человек[1] (2010, перепись). Содержание 1 Этнический состав 1.1 Расовый тип 2 Языки 3 Религии 4 Примечания 5 Литература Этнический состав Коренное население не пре...

 

Voce principale: Eccellenza 2020-2021. Eccellenza Puglia 2020-2021 Competizione Eccellenza Puglia Sport Calcio Edizione 30ª Organizzatore F.I.G.C. - L.N.D.Comitato Regionale Puglia Date dal 4 ottobre 2020al 27 giugno 2021 Luogo  Puglia Partecipanti 27 Formula 2 gironi all'italiana Risultati Promozioni Virtus Matino Cronologia della competizione 2019-2020 2021-2022 Manuale Il campionato italiano di calcio di Eccellenza regionale 2020-2021 è il trentesimo organizzato in Puglia. ...

Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Cet article ne respecte pas la neutralité de point de vue (novembre 2015). Considérez son contenu avec précaution et/ou discutez-en. Il est possible de préciser les sections non neutres en utilisant {{section non neutre}} et de souligner les passages problématiques avec {{passage non neutre}}. Évolution du revenu par tête (int. $ PPP) de quelques pays entre 1925 et 1940Évolution du PIB de quelques pays en...

 

كفر جمعه  -  قرية مصرية -  تقسيم إداري البلد  مصر المحافظة محافظة بني سويف المركز ببا المسؤولون السكان التعداد السكاني 4271 نسمة (إحصاء 2006) معلومات أخرى التوقيت ت ع م+02:00  تعديل مصدري - تعديل   قرية كفر جمعة هي إحدى القرى التابعة لمركز ببا في محافظة بني سويف في ج�...