Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.
Causas
Hai varias causas posíbeis:
- Mutación, coma por exemplo moitos cancros.
- Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil.
- Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual.
- Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.
Algunhas enfermidades xenéticas
Neurolóxicas
Enfermidades respiratorias
Enfermidades do sistema inmune
Aparello dixestivo
Músculos e mais ósos
Sangue e tecido linfático
Enfermidades específicas nas mulleres
Enfermedides específicas nos homes
