Doenza xenética

Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.

Causas

Hai varias causas posíbeis:

Algunhas enfermidades xenéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermidade de Canavan
Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrose quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Hiperlaxitude articular P 15
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatose
Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermidade de Tay-Sachs P 15
Síndrome de Turner C X

Neurolóxicas

Endocrinoloxía e metabolismo

Enfermidades respiratorias

Enfermidades do sistema inmune

Aparello dixestivo

Músculos e mais ósos

Sangue e tecido linfático

Enfermidades específicas nas mulleres

Enfermedides específicas nos homes