A doenza de Fabry, tamén coñecida como doenza de Anderson-Fabry, é unha doenza xenética rara que pode afectar moitas partes do corpo, incluíndo os riles, o corazón e a pel.[1] A doenza de Fabry é unha das coñecidas como doenzas por depósito lisosomal. A mutación xenética que causa a enfermidade de Fabry interfire coa función dun enzima que procesa biomoléculas coñecidas como esfingolípidos, o que provoca que estas substancias se acumulen nas paredes dos vasos sanguíneos e outros órganos. É inherente de forma ligada a X.
A enfermidade de Fabry ás veces diagnostícase mediante unha análise de sangue que mide a actividade do enzima afectado, chamado alfa-galactosidase, pero ás veces tamén se usan probas xenéticas, especialmente nas mulleres.
O tratamento da enfermidade de Fabry varía dependendo dos órganos afectados pola enfermidade, e a causa subxacente pódese abordar substituíndo o enzima que falta.
As primeiras descricións da condición foron feitas simultaneamente polo dermatólogo Johannes Fabry[2] e o cirurxián William Anderson,[3] en 1898.[4]
Notas
