Utrophine
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L'utrophine est une protéine codée par le gène UTRN[1],[2] dans l'espèce humaine. Son nom est une contraction du terme ubiquitous dystrophin en anglais (littéralement "dystrophine ubiquitaire").
L'utrophine est une protéine constitutive du cytosquelette. Elle a été découverte lors de recherches sur la myopathie de Duchenne, où on a observé qu'une forte augmentation de sa production pouvaient prévenir l'apparition de lésions cellulaires. Chez l'humain, le gène UTRN, d'une taille de 900 kb, se situe sur le bras long du chromosome 6. La découverte de l'utrophine est principalement due à son homologie avec la dystrophine.
La structure tertiaire de l'utrophine comporte une extrémité C-terminale possédant des motifs permettant des interactions protéines-protéines qui interagissent avec le dystroglycane,
Dans les cellules musculaires saines, l'utrophine se situe au niveau de la synapse neuromusculaire et des jonctions myotendineuses. Cette protéine est nécessaire au fonctionnement normal de la membrane ainsi qu'au regroupement des récepteurs à l'acétylcholine. Chez l'adulte, on retrouve de l'ARN d'utrophine de manière ubiquitaire, particulièrement au niveau du cerveau, des reins, du foie, des muscles, de la rate et de l'estomac. Dans le foetus humain, on retrouve l'utrophine au niveau du sarcolemme durant la différenciation musculaire. Elle disparaît ensuite lorsque la dystrophine commence à être exprimée par le foetus.
L'expression de l'utrophine est particulièrement augmentée chez les patients atteints de la myopathie de Duchenne (ainsi que chez les porteurs sains), à la fois dans les fibres musculaires dans lesquelles la dystrophine est absente, mais également, dans de rares cas, dans des fibres révertantes qui expriment la dystrophine.
À ce jour, aucune étude n'a mis en évidence un lien entre une mutation dans le gène de l'utrophine et une maladie, mais l'utrophine ne semble pas jouer un rôle vital dans le développement, étant donné que les souris sans utrophine se développent normalement.
Voir également
Références
- ↑ « Entrez Gene: UTRN utrophin »
- ↑ « Utrophin, the autosomal homologue of dystrophin, is widely-expressed and membrane-associated in cultured cell lines », FEBS Lett, vol. 313, no 1, , p. 19–22 (PMID 1426262, DOI 10.1016/0014-5793(92)81174-K, S2CID 22121696)
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