MECP2

MECP2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1QK9, 3C2I
Identifiants
Alias	MECP2
IDs externes	OMIM: 300005 MGI: 99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: MECP2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	154,137,103 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	73,178,969 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	paraflocculus of cerebellum; ; Brodmann area 10; ; nerf sural; ; frontal pole; ; epithelium of colon; ; gyrus frontal moyen; ; Vermis du cervelet; ; tendon calcanéen; ; gyrus postcentral; ; sang;
	Fortement exprimé dans
	substantia nigra; ; Rostral migratory stream; ; glande pinéale; ; habenula; ; dorsal striatum; ; Region I of hippocampus proper; ; anterior amygdaloid area; ; colliculus supérieur; ; corps ciliaire; ; lateral septal nucleus;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	double-stranded methylated DNA binding; transcription corepressor activity; protein domain specific binding; protein N-terminus binding; DNA-binding transcription factor activity; transcription factor binding; liaison pARNi; liaison ARNm; liaison de chromatine; liaison protéique; liaison ADN; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; liaison ARN; methyl-CpG binding;
Composant cellulaire	postsynapse; cytoplasme; mitochondrie; noyau; hétérochromatine; milieu extracellulaire; gamma-tubulin complex; centrosome; cytosol; chromatine; nucléoplasme;
Processus biologique	negative regulation of neuron apoptotic process; multicellular organismal response to stress; inositol metabolic process; mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c; développement postembryonnaire; apprentissage; proprioception; neuron projection development; regulation of gene expression by genetic imprinting; regulation of transcription, DNA-templated; pathogenèse; neuromuscular process controlling posture; adult locomotory behavior; mémoire; transcription, DNA-templated; ventricular system development; neuron maturation; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; glutamine metabolic process; neuromuscular process; histone acetylation; Potentiel postsynaptique excitateur; nervous system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure; comportement social; Synaptogenèse; transmission synaptique chimique; negative regulation of histone methylation; réflexe de sursaut acoustique; glucocorticoid metabolic process; synthèse des dentrites; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; behavioral fear response; respiratory gaseous exchange by respiratory system; cerebellum development; regulation of synaptic plasticity; cardiolipin metabolic process; différenciation d'un neurone; régulation de l'expression des gènes; nociception; negative regulation of transcription, DNA-templated; phosphatidylcholine metabolic process; visual learning; protein localization; response to hypoxia; regulation of gene expression, epigenetic; cellular biogenic amine metabolic process; regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; développement cérébral; mémoire à long terme; histone methylation; negative regulation of histone acetylation; catecholamine secretion; potentialisation à long terme; positive regulation of synapse assembly; negative regulation of smooth muscle cell differentiation; positive regulation of histone H3-K9 trimethylation; negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; mitotic spindle organization; locomotory behavior; positive regulation of cell population proliferation; response to radiation; positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; positive regulation of microtubule nucleation; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; negative regulation of gene expression; negative regulation of angiogenesis; negative regulation of blood vessel endothelial cell migration; positive regulation of DNA methylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4204
	17257
	ENSG00000169057
	ENSMUSG00000031393
	P51608
	Q9Z2D6
NM_001110792; NM_004992; NM_001316337; NM_001369391; NM_001369392;
	NM_001369393; NM_001369394; NM_001386137; NM_001386138; NM_001386139
	NM_001081979; NM_010788
NP_001104262; NP_001303266; NP_004983; NP_001356320; NP_001356321;
	NP_001356322; NP_001356323
	NP_001075448; NP_034918
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le MECP2 (anciennement connu comme MRX16 ou MRX79^[5]) est un gène du chromosome X humain.

Interactions

MECP2 est phosphorylée par MSK1 dans un processus médié par le BDNF^[6].

Maladies liées

Syndrome de duplication du gène MECP2 (MECP2dupS)^[7]

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169057 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031393 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Orphanet: MECP2-methyl-CpG binding protein 2 », sur www.orpha.net (consulté le 20 mars 2026)
↑ (en) Natalia Varela-Andrés, Carlos Hernández-del Caño, Alejandro Cebrián-León et Adrián Blanco, « MSK1 mediates BDNF-dependent MeCP2-S421 phosphorylation in postnatal striatal development and psychiatric-relevant behaviours », Molecular Psychiatry,‎ 18 mai 2026, p. 1–16 (ISSN 1476-5578, DOI 10.1038/s41380-026-03630-3, lire en ligne, consulté le 3 juin 2026)
↑ https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-01/synthese_mg_syndrome_de_duplication_du_gene_mecp2.pdf

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169057 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031393 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « Orphanet: MECP2-methyl-CpG binding protein 2 », sur www.orpha.net (consulté le 20 mars 2026)

[6] (en) Natalia Varela-Andrés, Carlos Hernández-del Caño, Alejandro Cebrián-León et Adrián Blanco, « MSK1 mediates BDNF-dependent MeCP2-S421 phosphorylation in postnatal striatal development and psychiatric-relevant behaviours », Molecular Psychiatry,‎ 18 mai 2026, p. 1–16 (ISSN 1476-5578, DOI 10.1038/s41380-026-03630-3, lire en ligne, consulté le 3 juin 2026)

[7] ttps://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-01/synthese_mg_syndrome_de_duplication_du_gene_mecp2.pdf

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v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

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