Daltonisme Myopathie congénitale myotubulaire Récessive liée à l'X 310400 MTM1 déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE Dominante liée à...

signature « Hate » Warlock Ibanez (anciennes : Custom RGT2020, Custom S1625) MTM1. Préampli Marshall JMP1 Boss GX 700 pour les effets Ampli Rivera KR-7 Signature...

présentant la même anomalie génétique au niveau du gène MTM1. La plupart des mutations tronquantes de MTM1 provoquent un phénotype sévère et mortel précoce,...

moyenne. Elle est due à des mutations du gène de la myotubularine (gène MTM1) porté par le chromosome X. C'est une maladie de transmission récessive liée...

Ses travaux avec Jocelyn Laporte ont conduit à l’identification du gène MTM1 muté dans la myopathie myotubulaire liée au chromosome X (Laporte et al Nat...