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Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de changement démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Ce sont presque exclusivement des maladies génétiques.

Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir (parfois, on remarque une démyélinisation).

Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (croissance).

Incidence et prévalence

En France, les leucodystrophies concernent 160 nouveau-nés sur les 720 000 qui naissent par an, soit 3 par semaine.

Différents types de leucodystrophies

Le nombre de cas en France est celui de mars 2005 sur le site de l'ELA.

Nom	Incidence Prévalence	Nombre de cas en France	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause	Diagnostic prénatal	OMIM
Adrénoleucodystrophie	P : 1 sur 20 000 à 1 sur 50 000	154	Récessive à l'X	X		ABCD1	Possible	300100
Adrénomyéloneuropathie		88	Récessive à l'X	X		ABCD1	Possible
Leucodystrophie métachromatique		93	Récessive	22		ARSA	Possible	250100
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher	P : 1 sur 300 000 à 500 000	53	Récessive à l'X	X		PLP1	Possible	312080
Leucodystrophies d'origine indéterminée		132
Maladie d'Alexander	Inconnue	10	Dominante	17		GFAP	Possible	203450
Maladie de Canavan	Inconnue	4	Récessive	13		ASPA	Possible	271900
Maladie de Krabbe	Inconnue	17	Récessive	14		GALC	Possible	245200
Maladie de Zellweger		2	Récessive	Plusieurs chromosomes en cause			Possible	214100
Maladie de Refsum		5	Récessive	6q22-q24-10pter-p11.2		PEX7-PHYH	Possible	266510
Défaut ou retard de myéline		20
Syndrome CACH		12	Récessive	1p34.1-2p23.3 2p23.3-12-14q24		EIF2B	Possible	603896
Syndrome d'Aicardi-Goutières	?	1	Récessive	,	?	TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B & RNASEH2C	Possible	225750
Leucodystrophie mégalencéphalique			Récessive	22		MLC1	Possible	604004

Diagnostic prénatal

En 2011, grâce à l'association ELA qui a récolté de l'argent, on a pu trouver une forme de diagnostic. L'évolution de la maladie a été stoppée sur 3 enfants sur 4 lors d'essais, ce qui représente une très belle avancée. Cependant, tous les dégâts causés par la maladie sont encore aujourd'hui irréversibles.