Le chromosome 22 appartient à l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gènes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999[1].
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 169 471
On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante[2], le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain. Cette irrégularité est due à la trisomie 21, dénomination fixée avant de connaître la taille exacte des deux chromosomes[3].
syndrome microdélétionnel 22q.11 appelé aussi syndrome de Di George, résultant d'une délétion chromosomique de la région 22q11.2 et dont les signes cliniques se caractérisent principalement par des anomalies cardiaques, des malformations de type fente labio-palatine, souvent accompagnés d'un retard mental[5].
trisomie 22 en mosaïque. La forme complète et homogène est l'une des trisomies les plus fréquentes[15] mais provoque quasi systématiquement [16] une fausse-couche. La forme en mosaïque peut être viable mais elle est rare[17].
syndrome des yeux de chat résultant de la présence d'une ou deux copies supplémentaires d'une partie du chromosome 22 et qui provoque une série de malformations congénitales.
